【佳學(xué)基因檢測】看分子診斷報(bào)告前，需要諳熟于心的STOM知識

基因檢測的序列名稱：

STOM

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2040

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

stomatin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

胃抑素

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of a highly conserved family of integral membrane proteins. The encoded protein localizes to the cell membrane of red blood cells and other cell types, where it may regulate ion channels and transporters. Loss of localization of the encoded protein is associated with hereditary stomatocytosis, a form of hemolytic anemia. There is a pseudogene for this gene on chromosome 6. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼完整膜蛋白的高度保守的家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)位于紅細(xì)胞和其他細(xì)胞類型的細(xì)胞膜上，在這里可以調(diào)節(jié)離子通道和轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。編碼蛋白的定位缺失與遺傳性造血細(xì)胞增多癥有關(guān)，這是溶血性貧血的一種形式。在第6號染色體上有一個(gè)該基因的假基因。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BND7, EPB7, EPB72

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：124101266；結(jié)束位置坐標(biāo)為：124132582。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：121338988；結(jié)束位置坐標(biāo)為：121370304。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因素

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membraneGolgi apparatus;VesiclesCytosol

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜高爾基體；囊泡細(xì)胞質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Increased intracellular sodium; Increased red cell osmotic fragility; Stomatocytosis Result; Increased bilirubin level (finding); Reticulocytosis; Anemia, Hemolytic; Icterus; Splenomegaly; Hepatomegaly

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

增加細(xì)胞內(nèi)鈉;紅細(xì)胞滲透脆性增加；口形紅細(xì)胞增多癥結(jié)果；膽紅素水平升高（發(fā)現(xiàn)）；網(wǎng)狀細(xì)胞增多癥；貧血溶血；黃疸;脾腫大;肝腫大

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容