【佳學(xué)基因檢測(cè)】這些關(guān)于EDN3的內(nèi)容，是分子診斷正確性的必要條件

基因檢測(cè)的序列名稱：

EDN3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1908

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

endothelin 3

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

內(nèi)皮素3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a member of the endothelin family. Endothelins are endothelium-derived vasoactive peptides involved in a variety of biological functions. The active form of this protein is a 21 amino acid peptide processed from the precursor protein. The active peptide is a ligand for endothelin receptor type B (EDNRB). The interaction of this endothelin with EDNRB is essential for development of neural crest-derived cell lineages, such as melanocytes and enteric neurons. Mutations in this gene and EDNRB have been associated with Hirschsprung disease (HSCR) and Waardenburg syndrome (WS), which are congenital disorders involving neural crest-derived cells. Altered expression of this gene is implicated in tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是內(nèi)皮素家族的成員。內(nèi)皮素是涉及多種生物學(xué)功能的內(nèi)皮來(lái)源的血管活性肽。該蛋白質(zhì)的活性形式是由前體蛋白質(zhì)加工而成的21個(gè)氨基酸的肽?；钚噪氖荁型內(nèi)皮素受體（EDNRB）的配體。內(nèi)皮素與EDNRB的相互作用對(duì)于神經(jīng)neural衍生的細(xì)胞譜系（例如黑素細(xì)胞和腸神經(jīng)元）的發(fā)育至關(guān)重要。該基因和EDNRB的突變與Hirschsprung?。℉SCR）和Waardenburg綜合征（WS）有關(guān)，后者是涉及神經(jīng)c衍生細(xì)胞的先天性疾病。該基因表達(dá)的改變與腫瘤發(fā)生有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ET-3, ET3, HSCR4, PPET3, WS4B

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第20號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：57875499；結(jié)束位置坐標(biāo)為：57901047。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：59300415；結(jié)束位置坐標(biāo)為：59325992。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 4; Waardenburg Syndrome, Type 4b; WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 4A; Blonde eyebrow; Grey eyebrow; Grey eyelashes; White eyebrows; White eyelashes; Congenital central hypoventilation; Disorder of macula of retina; Olfactory lobe absence; Ganglioneuroblastoma; Ganglioneuroma; Central hypoventilation; Heterochromia iridis; Body Temperature Changes; Poor temperature regulation; White forelock; Mouth Abnormalities; blue iris (physical finding); Intestinal Obstruction; Premature canities; Megacolon; Cardiovascular Abnormalities; Bradycardia; Abnormality of vision; Hirschsprung Disease; Synophrys; Thin hypoplastic alae nasi; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Cardiovascular Diseases; hypopigmented skin patch; Posteriorly rotated ear; Hypotension; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Nausea and vomiting; Weight decreased; Abdominal Pain; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Dyschezia; Respiratory Insufficiency; Constipation; Downward slant of palpebral fissure; Low set ears; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

先天性巨結(jié)腸易感性2型； Waardenburg 綜合征4b 型； WAARDENBURG 綜合征4A 型；金色的眉毛；灰眉；灰色睫毛；白眉；白色睫毛；先天性中樞性通氣不足；視網(wǎng)膜黃斑病癥；嗅葉缺失；神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤；神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤；中樞性通氣不足；虹膜異色癥；體溫變化；溫度調(diào)節(jié)不良；白色的前額；口腔異常；藍(lán)色虹膜（物理發(fā)現(xiàn)）；腸梗阻;早產(chǎn)；巨結(jié)腸;心血管異常；心動(dòng)過(guò)緩；視力異常；先天性巨結(jié)腸癥；同義詞；薄型發(fā)育不全的鼻翼；凸鼻梁；突出的鼻梁；心血管疾病;色素減退的皮膚貼片；向后旋轉(zhuǎn)的耳朵；低血壓;多汗癥;出汗增多；出汗;惡心和嘔吐;體重下降；腹痛；進(jìn)食困難；呼吸功能喪失；排便困難；呼吸功能不全；便秘;瞼裂向下傾斜；低位耳朵；先天性耳聾；部分聽(tīng)力損失；耳聾；聽(tīng)力受損;寬扁的鼻梁；鼻梁寬；感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失（障礙）；高血壓??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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