【佳學(xué)基因檢測】主治醫(yī)師分子診斷EPHA4內(nèi)容要點(diǎn)
基因檢測的序列名稱:
EPHA4
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2043
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
EPH receptor A4
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
EPH受體A4
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因?qū)儆诘鞍踪|(zhì)酪氨酸激酶家族的ephrin受體亞家族。EPH和與EPH相關(guān)的受體已牽涉介導(dǎo)發(fā)育事件,尤其是在神經(jīng)系統(tǒng)中。EPH亞家族中的受體通常具有一個激酶結(jié)構(gòu)域和一個胞外區(qū)域,該區(qū)域包含一個富含Cys的結(jié)構(gòu)域和2個纖連蛋白III型重復(fù)序列。根據(jù)其胞外域序列的相似性及其結(jié)合ephrin-A和ephrin-B配體的親和力,ephrin受體分為兩組。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2015年1月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
EK8, HEK8, SEK, TYRO1
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第2號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:222282747;結(jié)束位置坐標(biāo)為:222437010。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:221418027;結(jié)束位置坐標(biāo)為:221574202。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶,激酶/Tyr 蛋白激酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Fatigue; Muscle Spasticity; Depressive disorder
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
呼吸肌疲勞無力;吞咽肌肉疲勞無力;癱瘓;口干;神經(jīng)退行性疾病;肌萎縮側(cè)索硬化癥;肌肉痙攣;全身性肌肉無力;呼吸困難;情緒波動;呼吸衰竭;神經(jīng)退行性疾??;疼痛;焦慮;焦慮癥;神經(jīng)退化;神經(jīng)源性肌肉萎縮癥;神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢;骨骼肌萎縮;肌肉退化;疲勞;肌肉痙攣;抑郁癥
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)