基因檢測(cè)的用途和內(nèi)容
1基因檢測(cè)有什么用途?
隨著基因測(cè)序成本的大幅度降低,基因的結(jié)構(gòu)與功能方面的研究成果得到承認(rèn)和推廣,基因檢測(cè)、基因解碼開始得到大量的應(yīng)用,但是基因檢測(cè)和基因解碼到底有什么用途呢?1) 進(jìn)行臨床診斷:很多疾病表現(xiàn)出來的癥狀類似,臨床上很難進(jìn)行鑒別診斷,容易混淆。若是通過基因檢測(cè),在基因?qū)用嬲业街虏≡?,可以輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。
舉例:佳學(xué)基因曾為一個(gè)臨床疑似“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”的家系的基因進(jìn)行了基因解碼分析,通過分析這個(gè)家族的基因序列發(fā)現(xiàn)了這一個(gè)家庭所患的疾病實(shí)際上是“玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病”而非“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”,診斷正確了,治療才會(huì)更有效。
又如:糖尿病有很多類型。盡管大部分人是二型糖尿病,但是也有的患者是其他類型。對(duì)于患者來說,單純的類型統(tǒng)計(jì)是沒有意義 的,他們需要明確自己的真正病因。有一種類型的糖尿病為“單基因糖尿病”,它們的發(fā)病原因可以歸結(jié)到某一個(gè)特定的基因序列的變化。由于其基因存在缺陷,使得患者在代謝特征、臨床表現(xiàn)和治療方案等方面,都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區(qū)別。但是,在沒有基因解碼基因檢測(cè)的情況下,單基因糖尿病常常會(huì)按照大多數(shù)糖尿病患者的治療法方法,按照1型或2型糖尿病的方式來治療。佳學(xué)基因一項(xiàng)流行病學(xué)的調(diào)查顯示,有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者在治療前發(fā)生診斷錯(cuò)誤。在糖尿病的基因解碼研究中,發(fā)現(xiàn)有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實(shí)是單基因糖尿病。所以,通過對(duì)正常人群體,特別是有糖尿病家族史的人群,進(jìn)行單基因糖尿病致病基因的篩查,可以盡早發(fā)現(xiàn)基因缺陷,確定糖尿病發(fā)生的致病基因,從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區(qū)分出來。
2) 指導(dǎo)治療:治療的效果與很多因素相關(guān),排查外在的原因,人與人之間治療的差異主要受基因因素的影響。通過基因解碼基因檢測(cè)可以明確同一種病不同的發(fā)病原因,根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計(jì)治療方案。另外,不同的人對(duì)同一種藥物的代謝、吸收、分布、排泄也不一樣。結(jié)合基因信息對(duì)藥物利用的不同,可以進(jìn)一步優(yōu)化治療效果。佳學(xué)基因據(jù)引開發(fā)了用藥指導(dǎo)基因解碼,幫助實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療,提高療效,減少不良反應(yīng)的發(fā)生。
3) 攜帶者篩查:賊常見的是唐氏綜合征的篩查,佳學(xué)基因?qū)嶋H上推出了近三萬(wàn)多種疾病的篩查。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是利用血清學(xué)篩查進(jìn)行的,檢出率為65%-75%,容易漏檢。而產(chǎn)前基因檢測(cè)則可以正確地篩查出唐氏綜合征患兒,還包括對(duì)18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。通過基因篩查,不需要進(jìn)行羊水穿刺、絨毛膜囊穿刺,有利于胎兒的正常發(fā)育。此外,針對(duì)具有某些單基因遺傳?。ㄓ绕涫请[性遺傳?。┘易迨返母呶H巳哼M(jìn)行相關(guān)致病基因的篩查,可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況,進(jìn)而分析后代患病的風(fēng)險(xiǎn),可以進(jìn)行婚戀遺產(chǎn)咨詢基因解碼,避免后代或者二胎再次患病,阻斷這一疾病在家族中的傳播。這是為什么說致病基因鑒定基因解碼,一次分析,全家受益,一益檢測(cè),就可以阻斷疾病在家族中的傳播。
4) 指導(dǎo)生育:基因檢測(cè)結(jié)果,結(jié)合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進(jìn)行生育指導(dǎo)。通過產(chǎn)前診斷(自然懷孕后進(jìn)行)或是試管嬰兒結(jié)合胚胎植入前篩查或診斷等技術(shù)幫助生育健康的寶寶。
5) 為造血干細(xì)胞移植提供正確的配型信息:如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血干細(xì)胞進(jìn)行治療時(shí)必須進(jìn)行HLA分型,評(píng)估移植后排斥反應(yīng)的發(fā)生率。佳學(xué)基因創(chuàng)始人黃家學(xué)博士曾是國(guó)際細(xì)胞治療協(xié)會(huì)副主席,采用國(guó)際HLA分型方法的“金標(biāo)準(zhǔn)”——基因測(cè)序方法,提供4位數(shù)的高分結(jié)果,為移植提供正確型別信息,更快找到賊適供者??蓹z測(cè)HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點(diǎn),更多滿足臨床、入庫(kù)、科研等需求。佳學(xué)基因自主開發(fā),將下一代測(cè)序(NGS)應(yīng)用于HLA檢測(cè),實(shí)現(xiàn)了HLA高通量低成本的檢測(cè)模式。