【佳學(xué)基因檢測(cè)】ANPEP上游調(diào)節(jié)序列突變需要在哪兒檢測(cè)？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ANPEP

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

290

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

alanyl aminopeptidase, membrane

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：丙氨酰氨肽酶，膜基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Aminopeptidase N is located in the small-intestinal and renal microvillar membrane, and also in other plasma membranes. In the small intestine aminopeptidase N plays a role in the final digestion of peptides generated from hydrolysis of proteins by gastric and pancreatic proteases. Its function in proximal tubular epithelial cells and other cell types is less clear. The large extracellular carboxyterminal domain contains a pentapeptide consensus sequence characteristic of members of the zinc-binding metalloproteinase superfamily. Sequence comparisons with known enzymes of this class showed that CD13 and aminopeptidase N are identical. The latter enzyme was thought to be involved in the metabolism of regulatory peptides by diverse cell types, including small intestinal and renal tubular epithelial cells, macrophages, granulocytes, and synaptic membranes from the CNS. Human aminopeptidase N is a receptor for one strain of human coronavirus that is an important cause of upper respiratory tract infections. Defects in this gene appear to be a cause of various types of leukemia or lymphoma. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

氨肽酶N位于小腸和腎微絨毛膜中，也位于其他質(zhì)膜中。在小腸中，氨基肽酶N在胃和胰蛋白酶水解蛋白質(zhì)產(chǎn)生的肽的賊終消化中起作用。它在近端腎小管上皮細(xì)胞和其他細(xì)胞類型中的功能尚不清楚。大的細(xì)胞外羧基末端結(jié)構(gòu)域包含特征為鋅結(jié)合金屬蛋白酶超家族成員的五肽共有序列。與該類已知酶的序列比較表明，CD13和氨肽酶N是相同的。后者被認(rèn)為通過多種細(xì)胞類型參與調(diào)節(jié)肽的代謝，包括小腸和腎小管上皮細(xì)胞，巨噬細(xì)胞，粒細(xì)胞和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的突觸膜。人氨肽酶N是一種人冠狀病毒株的受體，其是上呼吸道感染的重要原因。該基因的缺陷似乎是導(dǎo)致各種類??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

APN, CD13, GP150, LAP1, P150, PEPN

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：90328126；結(jié)束位置坐標(biāo)為：90358119。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：89784895；結(jié)束位置坐標(biāo)為：89814852。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

CD 標(biāo)記；酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金屬肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Plasma membrane(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

ACUTE ALCOHOL WITHDRAWAL; Bladder Neoplasm; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

急性酒精戒斷；膀胱腫瘤；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Ezetimibe (Zinc ion binding);Icatibant (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

依澤替米貝（鋅離子結(jié)合）；艾替班特（鋅離子結(jié)合）