【佳學(xué)基因檢測(cè)】ALAD剪接子突變是什么意思?
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng):
ALAD
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
210
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
aminolevulinate dehydratase
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng):氨基乙酰丙酸酯脫水酶基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The ALAD enzyme is composed of 8 identical subunits and catalyzes the condensation of 2 molecules of delta-aminolevulinate to form porphobilinogen (a precursor of heme, cytochromes and other hemoproteins). ALAD catalyzes the second step in the porphyrin and heme biosynthetic pathway; zinc is essential for enzymatic activity. ALAD enzymatic activity is inhibited by lead and a defect in the ALAD structural gene can cause increased sensitivity to lead poisoning and acute hepatic porphyria. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015]
基因突變所影響的基因信息
ALAD酶由8個(gè)相同的亞基組成,并催化2個(gè)分子的δ-氨基乙酰丙酸酯的縮合形成膽色素原(血紅素,細(xì)胞色素和其他血紅蛋白的前體)。ALAD催化卟啉和血紅素生物合成途徑中的第二步;鋅對(duì)于酶活性至關(guān)重要。鉛抑制ALAD的酶活性,ALAD結(jié)構(gòu)基因的缺陷會(huì)導(dǎo)致對(duì)鉛中毒和急性肝卟啉癥的敏感性增加。該基因的可變剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2015年12月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng):
ALADH, PBGS
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類(lèi)第9號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:116148592;結(jié)束位置坐標(biāo)為:116163618。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:113386312;結(jié)束位置坐標(biāo)為:113401338。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):國(guó)際版
Enzymes/ENZYME proteins/Lyases
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):中文版
酶/酶蛋白/裂解酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Abdominal colic; Lead Poisoning, Nervous System; Porphobilinogen synthase deficiency; Porphyrias, Hepatic; Elevated urinary delta-aminolevulinic acid; Lead Poisoning; Respiratory Paralysis; Hematological Disease; Meningioma; Paresthesia; Polyneuropathy; Anemia, Hemolytic; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Liver diseases; Abdominal Pain; Vomiting; Kidney Diseases; Diarrhea; Peripheral Neuropathy; Dyschezia; Liver Cirrhosis; Renal Cell Carcinoma; Constipation; Psychotic Disorders; Hypertensive disease; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Prostatic Neoplasms; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型(中文版):
腹絞痛;鉛中毒神經(jīng)系統(tǒng);膽色素原合酶缺乏癥;卟啉病肝;尿 δ-氨基乙酰丙酸升高;鉛中毒;呼吸麻痹;血液?。荒X膜瘤;感覺(jué)異常;多發(fā)性神經(jīng)病;貧血溶血;呼吸窘迫綜合征成人;肝臟疾病;腹痛;嘔吐;腎臟疾??;腹瀉;周?chē)窠?jīng)病變;排便困難;肝硬化;腎細(xì)胞癌;便秘;精神障礙;高血壓病;未能增加體重;兒科發(fā)育不良;前列腺腫瘤;肌肉張力減退;癲癇發(fā)作;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)(中文版):
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
Aminolevulinic acid (Zinc ion binding);Delta-Amino Valeric Acid (Zinc ion binding);Laevulinic Acid (Zinc ion binding);4-Oxosebacic Acid (Zinc ion binding);Porphobilinogen (Zinc ion binding);3-(2-Aminoethyl)-4-(Aminomethyl)Heptanedioic Acid (Zinc ion binding);4,7-Dioxosebacic Acid (Zinc ion binding);5-hydroxyvaleric acid (Zinc ion binding)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
氨基乙酰丙酸(鋅離子結(jié)合);δ-氨基戊酸(鋅離子結(jié)合);乙酰丙酸(鋅離子結(jié)合);4-氧代糖二酸(鋅離子結(jié)合);膽色素原(鋅離子結(jié)合);3-(2-氨基乙基)-4-(氨甲基)庚二酸(鋅離子結(jié)合);4,7-二氧糖二酸(鋅離子結(jié)合);5-羥基戊酸(鋅離子結(jié)合)