【佳學(xué)基因檢測(cè)】ACTN4內(nèi)含子存在突變需要選用什么藥物
基因檢測(cè)的序列名稱:
ACTN4
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
81
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
actinin alpha 4
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:肌動(dòng)蛋白α4基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a nonmuscle, alpha actinin isoform which is concentrated in the cytoplasm, and thought to be involved in metastatic processes. Mutations in this gene have been associated with focal and segmental glomerulosclerosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
α肌動(dòng)蛋白屬于血影蛋白基因超家族,代表了一組不同的細(xì)胞骨架蛋白,包括α和β血影蛋白和營(yíng)養(yǎng)不良蛋白。α肌動(dòng)蛋白是一種肌動(dòng)蛋白結(jié)合蛋白,在不同的細(xì)胞類型中具有多種作用。在非肌肉細(xì)胞中,沿著微絲束和粘附型連接發(fā)現(xiàn)細(xì)胞骨架同工型,在其中它參與肌動(dòng)蛋白與膜的結(jié)合。相反,骨骼肌,心臟肌和平滑肌亞型位于Z盤(pán)和類似的致密體中,它們有助于錨定肌原纖維肌動(dòng)蛋白絲。該基因編碼一種非肌肉α肌動(dòng)蛋白同工型,該同工型集中在細(xì)胞質(zhì)中,并被認(rèn)為與轉(zhuǎn)移過(guò)程有關(guān)。該基因的突變與局灶性和節(jié)段性腎小球硬化有關(guān)。[由RefSeq提供,2008年7??
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱:
ACTININ-4, FSGS, FSGS1
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:39138256;結(jié)束位置坐標(biāo)為:39221336。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:38647616;結(jié)束位置坐標(biāo)為:38730532。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
Cytosol;Nuclear bodies(Approved)
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠;核體
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
Segmental glomerulosclerosis; Hypoalbuminemia; Hyperlipidemia; Focal glomerulosclerosis; Edema; Proteinuria; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
節(jié)段性腎小球硬化癥;低白蛋白血癥;高脂血癥;局灶性腎小球硬化癥;浮腫;蛋白尿;動(dòng)物乳腺腫瘤;乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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