【佳學(xué)基因檢測(cè)】ALAD剪接子突變是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ALAD

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

210

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

aminolevulinate dehydratase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：氨基乙酰丙酸酯脫水酶基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The ALAD enzyme is composed of 8 identical subunits and catalyzes the condensation of 2 molecules of delta-aminolevulinate to form porphobilinogen (a precursor of heme, cytochromes and other hemoproteins). ALAD catalyzes the second step in the porphyrin and heme biosynthetic pathway; zinc is essential for enzymatic activity. ALAD enzymatic activity is inhibited by lead and a defect in the ALAD structural gene can cause increased sensitivity to lead poisoning and acute hepatic porphyria. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015]

基因突變所影響的基因信息

ALAD酶由8個(gè)相同的亞基組成，并催化2個(gè)分子的δ-氨基乙酰丙酸酯的縮合形成膽色素原（血紅素，細(xì)胞色素和其他血紅蛋白的前體）。ALAD催化卟啉和血紅素生物合成途徑中的第二步；鋅對(duì)于酶活性至關(guān)重要。鉛抑制ALAD的酶活性，ALAD結(jié)構(gòu)基因的缺陷會(huì)導(dǎo)致對(duì)鉛中毒和急性肝卟啉癥的敏感性增加。該基因的可變剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

ALADH, PBGS

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第9號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：116148592；結(jié)束位置坐標(biāo)為：116163618。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：113386312；結(jié)束位置坐標(biāo)為：113401338。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Abdominal colic; Lead Poisoning, Nervous System; Porphobilinogen synthase deficiency; Porphyrias, Hepatic; Elevated urinary delta-aminolevulinic acid; Lead Poisoning; Respiratory Paralysis; Hematological Disease; Meningioma; Paresthesia; Polyneuropathy; Anemia, Hemolytic; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Liver diseases; Abdominal Pain; Vomiting; Kidney Diseases; Diarrhea; Peripheral Neuropathy; Dyschezia; Liver Cirrhosis; Renal Cell Carcinoma; Constipation; Psychotic Disorders; Hypertensive disease; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Prostatic Neoplasms; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

腹絞痛；鉛中毒神經(jīng)系統(tǒng)；膽色素原合酶缺乏癥；卟啉病肝；尿 δ-氨基乙酰丙酸升高；鉛中毒;呼吸麻痹；血液??；腦膜瘤;感覺異常；多發(fā)性神經(jīng)?。回氀苎?；呼吸窘迫綜合征成人；肝臟疾?。桓雇?；嘔吐；腎臟疾?。桓篂a;周圍神經(jīng)病變；排便困難；肝硬化；腎細(xì)胞癌；便秘;精神障礙；高血壓?。晃茨茉黾芋w重；兒科發(fā)育不良；前列腺腫瘤；肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Aminolevulinic acid (Zinc ion binding);Delta-Amino Valeric Acid (Zinc ion binding);Laevulinic Acid (Zinc ion binding);4-Oxosebacic Acid (Zinc ion binding);Porphobilinogen (Zinc ion binding);3-(2-Aminoethyl)-4-(Aminomethyl)Heptanedioic Acid (Zinc ion binding);4,7-Dioxosebacic Acid (Zinc ion binding);5-hydroxyvaleric acid (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

氨基乙酰丙酸（鋅離子結(jié)合）；δ-氨基戊酸（鋅離子結(jié)合）；乙酰丙酸（鋅離子結(jié)合）；4-氧代糖二酸（鋅離子結(jié)合）；膽色素原（鋅離子結(jié)合）；3-(2-氨基乙基)-4-(氨甲基)庚二酸（鋅離子結(jié)合）；4,7-二氧糖二酸（鋅離子結(jié)合）；5-羥基戊酸（鋅離子結(jié)合）

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)