【佳學(xué)基因檢測】基因檢測培訓(xùn)參與機(jī)構(gòu)必須掌握的技術(shù)細(xì)節(jié)

基因檢測的有效性、正確性和高效性不僅包括是否采用了全外顯子測序、全基因測序。佳學(xué)基因在對基因檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行培訓(xùn)的過程中從測序范圍的選擇、基因檢測包與全基因、全外顯子的區(qū)別、不同測序技術(shù)的比較進(jìn)行了介紹。今天對參加佳學(xué)基因生物信息分析培訓(xùn)的學(xué)員介紹，獲得測序結(jié)果的中間過程中是如何影響基因檢測結(jié)果的。

本文關(guān)鍵詞：基因測序，基因檢測,有效性，正確性，高效性，標(biāo)準(zhǔn)，分析，低質(zhì)量過濾。

2. 對原始變異檢測結(jié)果進(jìn)行過濾（hard filter and VQSR）

這一步的目的就是對結(jié)過病人的DNA序列測序的結(jié)果與參照基因組進(jìn)行比對后得到所有被初步認(rèn)為是基因突變位點(diǎn)、基因變異位點(diǎn)的數(shù)據(jù)進(jìn)行進(jìn)一步的質(zhì)量控制。對于機(jī)器信號包括Illumina, 因美納、華大基因等儀器提供商生成的從低端到高端的測序儀器產(chǎn)生的基因物理信號進(jìn)行分析和評價(jià)，去掉不可信的位點(diǎn)。佳學(xué)基因介紹了兩種方法，一種是通過GATK的Variant Filtration，另一種是通過GATK的VQSR（變異位點(diǎn)質(zhì)量值重新校正）進(jìn)行過濾。

佳學(xué)基因采用GATK優(yōu)化方案，增加分析過程的一致性、分析結(jié)果和實(shí)際結(jié)果的匹配度。佳學(xué)基因推薦使用基于GATK的VASR分析流程。但使用VQSR數(shù)據(jù)量一定要達(dá)到要求，數(shù)據(jù)量太小無法使用佳學(xué)基因要求的質(zhì)量高效性要求。還有，在使用VAQR時(shí)，indel和snp要分別進(jìn)行。

VQSR原理介紹：

這個(gè)基因解碼過程是采用已有的真實(shí)變異位點(diǎn)（人類基因組一般使用HapMap3中的位點(diǎn)，以及這些位點(diǎn)在Omni 2.5M SNP芯片中出現(xiàn)的多態(tài)位點(diǎn)）來校對、校準(zhǔn)分析過程，賊后得到一個(gè)具有深度人工智能特點(diǎn)的、能夠很好的評估變異序列的真實(shí)性的方法，可以叫他適應(yīng)性錯(cuò)誤評估模型。這個(gè)適應(yīng)性的錯(cuò)誤評估模型可以應(yīng)用到基因解碼、基因檢測初步列出來的原始變異位點(diǎn)，列出已知的變異位點(diǎn)和新發(fā)現(xiàn)的變異位點(diǎn)，進(jìn)而去評估每一個(gè)變異位點(diǎn)發(fā)生錯(cuò)誤的概率，賊終會(huì)給出一個(gè)得分。這個(gè)得分賊后會(huì)被寫入vcf文件的INFO信息里，在佳學(xué)基因基因序列分析標(biāo)準(zhǔn)流程里，這一數(shù)值的標(biāo)簽被規(guī)定為VQSLOD，就是在訓(xùn)練好的混合高斯模型下，一個(gè)位點(diǎn)是真實(shí)的概率比上這個(gè)位點(diǎn)可能是假陽性的概率的log odds ratio（對數(shù)差異比），因此，可以定性的認(rèn)為，這個(gè)值越大就越好。

VQSR主要分兩個(gè)步驟，這兩個(gè)步驟會(huì)使用兩個(gè)不同的工具：Variant Recalibrator和Apply Recalibration。

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