【佳學基因檢測】基因解碼中的eQTL數(shù)據(jù)是如何提升腫瘤基因檢測正確性的？

自從佳學基因主創(chuàng)人員開始耕耘于基因信息技術的浩瀚星空中，GWAS技術有力地、成功地將遺傳位點與基因變異序列與人類復雜性狀緊密聯(lián)系起來。盡管基因解碼豐富了基因信息的知識，填充了基因密碼詞典，人類對GWAS結果的內(nèi)在機理的理解還遠未達到佳學基因對自身的要求。這阻礙了將GWAS研究結果轉化為診斷、治療和高精度預測的有效性。對人體疾病表征相關聯(lián)的表達數(shù)量性狀位點（eQTL）的富集研究揭示了基因表達調(diào)控的重要性。采用功能數(shù)量化研究揭示：在已模型化研究的12種疾病中，80%的共同變異對人體疾病表征的影響可以歸因于人體基因組中存在的一類核酸酶敏感性位點，這進一步說明轉錄調(diào)控機制在決定人與人之間不同的重要性。充分證明基于數(shù)據(jù)庫候選基因的檢測需要讓位于以基因解碼為基礎的基因信息分析。

已經(jīng)進行了大量的轉錄組研究，在這些研究中，對大量個體的基因型和表達水平進行了分析。從研究過的組織來說，賊全面的轉錄組數(shù)據(jù)集是基因型組織表達項目（GTEx），在這一大規(guī)模項目中，近1000個個體的多個組織樣本中收集了DNA和RNA，并進行高覆蓋率測序。這一引人注目的資源為在轉錄水平上研究變異序列的功能后果提供了全面的跨組織分析數(shù)據(jù)。

為了整合這些大規(guī)模轉錄組研究產(chǎn)生的知識并闡明疾病生物學，為腫瘤的正確治療提代更為有效的基因變異序列檢測?；蚪獯a人員為基因信息的智能解碼開發(fā)了一種稱之為PrediXcan的模型算法。在這種基因信息深度解碼算法中，佳學基因采用了基因水平的關聯(lián)方法，用于測試基因表達水平對表型的決定作用。PrediXcan用于GWAS或測序研究（即DNA變異和表型的全基因組范圍的解碼研究）。它使用經(jīng)過定量的轉錄組數(shù)據(jù)集（如GTEx）訓練的模型估算轉錄組水平。采用這一模型預測的表達水平隨后與基因關聯(lián)測試中的表型建立關聯(lián)，這一方法可以突破GWAS分析方法的固有缺陷。佳學基因采用的這一方法極大地豐富了可以用來解密基因信息的原始數(shù)據(jù)。

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