【佳學(xué)基因檢測(cè)】基于智能算法(AI)的基因解碼解密基因突變的臨床意義
在對(duì)癌癥和腫瘤發(fā)生的原因進(jìn)行分析、探究后,佳學(xué)基因指出BRCA2基因突變與乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)。顯著相關(guān),說明在特定的位置發(fā)生突變后, 攜帶有這些突變的人必然會(huì)罹患癌癥。然而在許多患者身上發(fā)現(xiàn)的BRCA2基因的變異尚未得到更多病例的驗(yàn)證,導(dǎo)致意義不明變異(variant of uncertain significance, VUS)的數(shù)量激增。這是目前基于數(shù)據(jù)庫比對(duì)的基因檢測(cè)在臨床上應(yīng)用的一個(gè)主要問題。
那么如何才能探明患者或者受檢者身上數(shù)據(jù)中未記載的新發(fā)突變(VUS)的意義呢?BRCA2可以做為一個(gè)良好的例子來說明一個(gè)創(chuàng)新的技術(shù)是如何增加基因測(cè)序后所揭示出來的眾多意義未明突變的臨床意義的。在這里,佳學(xué)基因黃家學(xué)博士通過介紹基因解碼技術(shù),為我們解析人類基因信息應(yīng)用的前沿進(jìn)展!
黃家學(xué)博士介紹說,“在美國國家衛(wèi)生研究院(NIH)的臨床變異數(shù)據(jù)庫中,BRCA2基因有4565個(gè)不同的臨床意義未明的基因突變。世界各地?cái)?shù)以千計(jì)的人都被測(cè)出了這些變異,而且每天還在增加更多的變異。醫(yī)生和基因檢測(cè)公司卻不知道這些特定變異的臨床意義,也沒有辦法根據(jù)這些變異來選擇預(yù)防和治療乳腺癌或卵巢癌的方法。”
于是黃家學(xué)博士啟動(dòng)并創(chuàng)立了基因解碼技術(shù)。將已知的BRCA2基因變異檢測(cè)中獲得的實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)與接受基因檢測(cè)的女性的臨床信息進(jìn)行對(duì)比分析,建立一種基于知識(shí)的智能分析邏輯。盡管,佳學(xué)基因沒有透露點(diǎn)這種邏輯背后的具體計(jì)算程序,但是據(jù)接近黃家學(xué)博士的專業(yè)技術(shù)人員說,佳學(xué)基因采用的是一種基于結(jié)構(gòu)與功能相互關(guān)系的分析評(píng)價(jià)依據(jù)。如果這一說法是正確的,它應(yīng)當(dāng)是業(yè)內(nèi)領(lǐng)先的一種個(gè)性化基因突變的分析方法。據(jù)稱,采用這種新的分析方法,單是以前未知的上百種意義不確定的BRCA2變異(BRCA2 VUS)的臨床意義,被佳學(xué)基因賦予了更為清晰的具有指導(dǎo)意義的檢測(cè)報(bào)告。沒有這種新型的檢分析技術(shù),這些患者的報(bào)告就會(huì)是陰性的。從應(yīng)用的效果來講,沒基因基因解碼,對(duì)這些患者所做的基因檢測(cè)實(shí)際上是沒有意義的。而基因解碼的結(jié)果也為采用基因解碼報(bào)告的醫(yī)生提供了證偽和創(chuàng)新的素材,而這是目前國際一流研究性論文的通用判斷程序。
在驗(yàn)證基因解碼的理論基礎(chǔ)的過程中,研究團(tuán)隊(duì)使用了一種稱為同源介導(dǎo)DNA修復(fù)(a homology-directed DNA repair, HDR)的方法來確定許多意義不明的基因突變(更為正確的描述方式應(yīng)當(dāng)是“基因序列變化”,佳學(xué)基因?yàn)榱烁玫膫鬟f基因信息的價(jià)值,致力于用基因序列變化取代基因突變這一說法。而基因序列變化現(xiàn)在已經(jīng)是國際上通用的說法,基因突變反而越來約少地被應(yīng)用)對(duì)BRCA2 DNA損傷修復(fù)活性的影響?;蚪獯a科學(xué)家發(fā)現(xiàn),該技術(shù)體系不需要通過具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的患者數(shù)目就可以明確區(qū)分BRCA2基因中已知的致病性變異和良性變異?;蚪獯a團(tuán)隊(duì)完善這一技術(shù)后,用已經(jīng)驗(yàn)證過的基因序列變化去證明基因解碼體系的正確性,而用這一方法去為BRCA2上其他沒有在足夠患者身上發(fā)現(xiàn)的基因序列變化提供清析、明確的解碼結(jié)果。在這一過程中,佳學(xué)基因采用和吸納了ACMG/AMP的規(guī)則。因此,基因解碼的結(jié)果可以用于國際科研同行的承認(rèn)。
人體變異序列的結(jié)構(gòu)功能分析方法的工作流程
基因解碼團(tuán)隊(duì)通過使用同源介導(dǎo)DNA修復(fù)評(píng)估了BRCA2蛋白質(zhì)上負(fù)責(zé)與DNA上的其他區(qū)域的252個(gè)基因突變位點(diǎn),確定其中90個(gè)序列變化改變了BRCA2基因的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)。正如一把椅子失去了兩個(gè)椅子腿,不再能夠用來坐人?;蛲蛔兪沟肂RCA2的結(jié)構(gòu)和形態(tài)都發(fā)生了變化,進(jìn)而失去了正常人正常的蛋白質(zhì)所具有的功能。采用基因解碼分析方法,佳學(xué)基因確定了另外的162個(gè)基因序列變化影響了BRCA2的功能,這些變化是腫瘤發(fā)生的致病突變和風(fēng)險(xiǎn)突變,而其他的突變則是新分析方法下的意義不明確突變,這一數(shù)目降低了57%。
采用新方法分析的186個(gè)錯(cuò)義基因突變中,過去有154個(gè)被歸類為沒有功能變化證據(jù)的序列突變數(shù)據(jù)的BRCA2。但是在應(yīng)用基因解碼分析后,86%(132/154)的基因突變被給與明確的臨床結(jié)論,即被重新分類為可能致病性/致病性(39/132)或可能良性/良性(93/132)。采用新的分析方法后,改變了1900人的基因檢測(cè)結(jié)果。這些人因?yàn)榈玫搅四[瘤風(fēng)險(xiǎn)提示和腫瘤遺傳性提示,而使得他們的家庭得到更為有效的健康管理和優(yōu)生優(yōu)育計(jì)劃。
黃家學(xué)教授說,“采用基因解碼技術(shù)研究后,將近86%的以前不能給出明確結(jié)果的存在于BRCA2上的基因突變被重新歸類為良性或致病性,這是一種新的將功能分析ACMG/AMP信息相結(jié)合的嘗試,結(jié)果顯示它非常有效。這些結(jié)果將女性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和腫瘤的致病性分析產(chǎn)生積極影響,因?yàn)榛颊邔⒅雷约后w內(nèi)以前分析是陰性的報(bào)告進(jìn)一步明確為是良性的還是致病的。”
HDR功能數(shù)據(jù)對(duì)類似ACMG/AMP模型的變異分類的影響,也在國際上開始得到應(yīng)用并得到驗(yàn)證,大家可以參閱American Journal of Human Genetics, 108(2021), pp. 458-468。
黃家學(xué)教授表示,目前仍有海量的基因變異沒有發(fā)現(xiàn)臨床意義,通過數(shù)據(jù)整合和算法分析等手段,解讀出它們的臨床意義,幫助醫(yī)生更好地進(jìn)行醫(yī)療決策,是佳學(xué)基因解碼人員的目標(biāo)。
對(duì)于癌癥,早預(yù)警、早預(yù)防至關(guān)重要。遺傳性腫瘤基因檢測(cè)能夠提示癌癥風(fēng)險(xiǎn),幫助醫(yī)生和就診者及時(shí)制定針對(duì)性方案,以免錯(cuò)過干預(yù)或治療的賊佳時(shí)機(jī)。
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