【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)報(bào)告PM1,PM2,PP3是什么意思?
是ACMG發(fā)布的2015年基因突變解讀指南制定的證據(jù)編碼系統(tǒng)。具體可以搜原文,大概意思如下
PM1:突變發(fā)生的結(jié)構(gòu)域有重要功能或者是突變熱點(diǎn)
PM2:突變?cè)诮】等巳褐胁淮嬖诨蛘甙l(fā)生概率極低
PP3:多個(gè)預(yù)測(cè)性工具預(yù)測(cè)該突變對(duì)蛋白有破壞性影響。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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