【佳學(xué)基因檢測】V因子缺乏癥基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

V因子缺乏癥是英文factor V deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做APC resistance, Leiden type Hereditary resistance to activated protein C;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止V因子缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做V因子缺乏癥基因解碼、基因檢測？

Factor V Leiden易栓癥是一種遺傳性血液凝固障礙。Factor V Leiden是導(dǎo)致易栓癥的特定基因突變的名稱，這增加了形成可阻斷血管的異常血塊的風(fēng)險。患有Factor V Leiden易栓癥的人患有一種稱為深靜脈血栓癥（DVT）的血液的凝塊風(fēng)險高于平均值。 DVT最常發(fā)生在腿部，雖然它們也可以發(fā)生在身體的其他部分，包括腦，眼睛，肝臟和腎臟。Factor V Leiden易栓癥患者還有較高的凝塊將從其原始部位脫離并行進通過血流的風(fēng)險。這些凝塊可以駐留在肺中，在那里它們被稱為肺栓塞。盡管Factor V Leiden易栓癥增加了血凝塊的風(fēng)險，但只有約10％的具有Factor V Leiden突變的個體發(fā)生異常凝塊。Factor V Leiden突變與輕微增加的妊娠終止（流產(chǎn)）的風(fēng)險相關(guān)。具有這種突變的婦女在孕期第二或第三個月有多次（反復(fù)性）流產(chǎn)或妊娠終止的可能性高兩到三倍。一些研究表明，F(xiàn)actor V Leiden突變也可能增加懷孕期間其他并發(fā)癥的風(fēng)險，包括懷孕引起的高血壓（子癇前期），胎兒生長緩慢以及胎盤過早地從子宮壁分離（胎盤分離）。然而，F(xiàn)actor V Leiden突變和這些并發(fā)癥之間的關(guān)聯(lián)尚未得到證實。大多數(shù)患有Factor V Leiden易栓癥的婦女可以正常妊娠。

佳學(xué)基因factor V deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Factor V Leiden是易栓癥的最常見的遺傳形式。 3％至8％的歐洲血統(tǒng)的人在每個細胞中攜帶一個Factor V Leiden突變的拷貝，并且在每5,000個人中約有1個具有兩個拷貝的突變。突變在其他人群中較少見。

factor V deficiency致病鑒定基因解碼

F5基因中的特定突變導(dǎo)致Factor V Leiden易栓癥。 F5基因編碼了凝血V因子的蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)在凝血系統(tǒng)中起關(guān)鍵作用，凝血系統(tǒng)是損傷后形成血凝塊的一系列化學(xué)反應(yīng)。凝血系統(tǒng)由幾種蛋白質(zhì)控制，包括稱為活化蛋白C（APC）的蛋白質(zhì)。 APC通常使凝血V因子失活，這減緩凝血過程并防止凝塊生長過大。然而，在Factor V Leiden易栓癥的人群中，凝血V因子不能通過APC正常地失活。結(jié)果，凝血過程比平常保持更長時間的活性，增加發(fā)展異常血塊的機率。其它因素也增加了Factor V Leiden易栓癥人

factor V deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

發(fā)生異常血塊的機率取決于人是否每個細胞中具有一個或兩個拷貝的因子V Leiden突變。遺傳兩個拷貝突變的人（每個親本一個）與發(fā)生一個突變的人相比，發(fā)生凝塊的風(fēng)險更高?？紤]到在一般群體中每年約1,000,000人中將發(fā)生異常血塊，一個拷貝的因子V Leiden突變的存在將該風(fēng)險增加至每千人3至8個，并且具有兩個拷貝的突變可以升高風(fēng)險高達千分之八十。

V因子缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，V因子缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:188055 hpo_id:HP:0003645 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/factor-v-leiden/。

V因子缺乏癥基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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