【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分遺傳因子XIII缺乏基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遺傳因子XIII缺乏是英文factor XIII deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital Stuart factor deficiency F10 deficiency Stuart-Prower factor deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止遺傳因子XIII缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳因子XIII缺乏基因解碼、基因檢測？

X因子缺乏癥是一種罕見的出血性疾病，患者疾病的嚴(yán)重程度也各不相同。該病的癥狀和體征可以在任何年齡出現(xiàn)，但童年時期病情最嚴(yán)重。 X因子缺乏癥常見的是鼻子出血，皮膚容易受傷且出血，牙齦出血，血尿（血尿HP:0000790），而且患者手術(shù)或創(chuàng)傷后，均會引起長時間過量的出血。X因子缺乏癥的女性患者，可能會出現(xiàn)嚴(yán)重、長時間的月經(jīng)出血（月經(jīng)過多HP:0000132），分娩時也會過量出血，這可能會增加流產(chǎn)（流產(chǎn)HP:0005268）的風(fēng)險。偶爾，出血也會進(jìn)入關(guān)節(jié)間隙（關(guān)節(jié)積血）。該疾病的重度患者，其顱骨內(nèi)部（顱內(nèi)出血HP:0002170），肺部（肺出血HP:0006535），胃腸道中出血的風(fēng)險均會增加，這會危及患者生命

佳學(xué)基因factor XIII deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

X因子缺乏癥發(fā)生在全世界患病率約1/1,000,000。

factor XIII deficiency致病鑒定基因解碼

遺傳性X因子缺乏癥也稱為先天X因子缺乏癥，是由F10基因突變引起的，其編碼凝血因子X。該蛋白質(zhì)在凝血系統(tǒng)中起關(guān)鍵作用，凝血系統(tǒng)是一系列化學(xué)反應(yīng)，其響應(yīng)于損傷形成血凝塊。一些致病的F10基因突變降低血流中凝血因子X的量，導(dǎo)致I型X因子缺乏癥。其它F10基因突變導(dǎo)致凝血因子X蛋白功能受損，導(dǎo)致II型X因子缺乏癥。凝血因子X的產(chǎn)量減少或功能異常導(dǎo)致血液無法正常凝結(jié)，可能引起嚴(yán)重的異常出血。獲得性X因子缺乏癥是非遺傳形式的疾病，比先天形式更常見。獲得性X因子缺乏癥可由其它疾病引起，例如嚴(yán)重的肝臟疾病或系統(tǒng)性淀粉樣

factor XIII deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)這種疾病由F10基因突變引起時，它以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀?！矮@得性X因子缺乏癥”不是遺傳的，并且通常發(fā)生在沒有家族病史的人中。

遺傳因子XIII缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳因子XIII缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:227600 hpo_id:HP:0000007。

如何區(qū)分遺傳因子XIII缺乏基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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