卵巢早衰（INHERITED METABOLIC DISEASE）
—— 女性保健基因解碼
卵巢早衰（POF）或過早絕經(jīng)，也稱為原發(fā)性卵巢功能不全（POI），是指絕經(jīng)年齡在預期的年齡之前。一般是指在46歲以前絕經(jīng)，血液內(nèi)FSH水平升高（> 40IU / l）。總體而言，在40歲之前絕經(jīng)的人占到1％，而在30歲之前絕經(jīng)的占到0.1％。但是不同的人的基因不一樣，絕經(jīng)的時間和人群比例并不確定。引起的女性絕經(jīng)提前的因素有基因原因，也有環(huán)境原因。佳學基因通過基因解碼揭示了卵巢早衰的基因原因，并通過提供個性化的營養(yǎng)調(diào)理，推遲和延緩絕經(jīng)年齡。
“卵巢早衰女性保健基因解碼”通過基因解碼技術(shù)，分析女性出現(xiàn)月經(jīng)稀少、月經(jīng)紊亂、潮熱、出汗、心煩、健忘、皮膚干燥、骨質(zhì)疏松、衰老征狀出現(xiàn)的原因。在醫(yī)院檢測發(fā)現(xiàn)卵泡刺激激素升高、黃體激素升高、血漿雌激素濃度降低、卵泡減少或沒有等臨床癥狀的基因原因。根據(jù)基因原因，尋找設計調(diào)理方案，提高受檢者的生活質(zhì)量和幸福指數(shù)，解決生活困擾。
| 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
|---|---|---|
| 月經(jīng)稀少 | 月經(jīng)紊亂 | 潮熱 |
| 出汗 | 心煩 | 衰老征狀 |
| 健忘 | 皮膚干燥 | 骨質(zhì)疏松 |
| 更年期提前 | FSH顯著升高 | LH顯著升高 |
| 血漿E2濃度降低 | 卵巢組織無基始卵泡 | 血漿卵泡刺激激素升高 |
| 血漿黃體激素升高 | 血漿雌激素水平低 | 卵巢組織無卵泡,卵泡少 |
月經(jīng)稀少患者
月經(jīng)疼痛人群
月經(jīng)紊亂人群
有絕經(jīng)期提前跡象的人群
皮膚、記憶等有減退征狀的人群
血漿雌激素、FSH、LH濃度異常人群
明確月經(jīng)功能風險的內(nèi)在原因
明確女性皮膚、記憶等生理功能基因基礎(chǔ)
針對性的設計調(diào)理方案
建議個性化護膚、高理基礎(chǔ)
根據(jù)個體原因進行調(diào)理和安排
指導干細胞的選擇應用
準確測定卵巢功能基因，直指生理功能根源 .
獨到基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確 .
精準匹配外在和生活表現(xiàn)與內(nèi)在根源 .
根據(jù)內(nèi)在根源，匹配調(diào)理方案，提高效果，降低費用 .
方便樣本采集簡單易操作，口腔粘膜、唾液采樣準確可靠 .
使用獲得個性化產(chǎn)品套裝，調(diào)理更為有效 .
受檢者情況 ： 劉亦菲（化名），女，蘇州人，樣品送檢時年齡為44歲，育有一女。末次月經(jīng)為43時。中間服用中藥，檢查激素降低，卵巢早衰，開始服用補佳樂和黃體酮。至今三個周期。以及中藥二個多月。潮熱心慌情況好轉(zhuǎn)。經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)存在卵巢功能早衰高風險位點！。
基因解碼結(jié)果：
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 基因突變類型 | 基因功能/疾病表型 | 調(diào)理方案 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| FSH | 13q14.3 | c.4118T>C | p.L1373P | 雜合 | SNP | 高風險 | 有 |
| LH | 13q14.3 | c.4106C>T | p.S1369L | 雜合 | SNP | 中高風險 | 有 |
基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，患兒ATP7B基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。 根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與肝豆狀核變性的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與肝豆狀核變性相關(guān)的復合雜合突變， 是導致患兒發(fā)病的重要致病性因素。
ATP7B基因是常染色體隱性遺傳疾病肝豆狀核變性的致病基因，初始癥狀為肝?。S疸、疲勞、腹部腫脹等）。經(jīng)驗證，患兒的兩個致病性突變分別來自于父母。如果沒有致病基因鑒定基因解碼指導下的產(chǎn)前檢測，胎兒一旦獲得純合致病基因，就一定會患病。在致病基因明確的情況下，可通過產(chǎn)前診斷或采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。
招商熱線： 010-52802095 郵箱：jiyinjiema@163.com 郵編：102206
地址：北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學園生命園路8號院6號樓 網(wǎng)絡支持： 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部
基因檢測就找佳學基因！
卵巢早衰（INHERITED METABOLIC DISEASE）
—— 女性保健基因解碼
卵巢早衰（POF）或過早絕經(jīng)，也稱為原發(fā)性卵巢功能不全（POI），是指絕經(jīng)年齡在預期的年齡之前。一般是指在46歲以前絕經(jīng)，血液內(nèi)FSH水平升高（> 40IU / l）?？傮w而言，在40歲之前絕經(jīng)的人占到1％，而在30歲之前絕經(jīng)的占到0.1％。但是不同的人的基因不一樣，絕經(jīng)的時間和人群比例并不確定。引起的女性絕經(jīng)提前的因素有基因原因，也有環(huán)境原因。佳學基因通過基因解碼揭示了卵巢早衰的基因原因，并通過提供個性化的營養(yǎng)調(diào)理，推遲和延緩絕經(jīng)年齡。
“卵巢早衰女性保健基因解碼”通過基因解碼技術(shù)，分析女性出現(xiàn)月經(jīng)稀少、月經(jīng)紊亂、潮熱、出汗、心煩、健忘、皮膚干燥、骨質(zhì)疏松、衰老征狀出現(xiàn)的原因。在醫(yī)院檢測發(fā)現(xiàn)卵泡刺激激素升高、黃體激素升高、血漿雌激素濃度降低、卵泡減少或沒有等臨床癥狀的基因原因。根據(jù)基因原因，尋找設計調(diào)理方案，提高受檢者的生活質(zhì)量和幸福指數(shù)，解決生活困擾。
| 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
|---|---|---|
| 月經(jīng)稀少 | 月經(jīng)紊亂 | 潮熱 |
| 出汗 | 心煩 | 衰老征狀 |
| 健忘 | 皮膚干燥 | 骨質(zhì)疏松 |
| 更年期提前 | FSH顯著升高 | LH顯著升高 |
| 血漿E2濃度降低 | 卵巢組織無基始卵泡 | 血漿卵泡刺激激素升高 |
| 血漿黃體激素升高 | 血漿雌激素水平低 | 卵巢組織無卵泡,卵泡少 |
月經(jīng)稀少患者
月經(jīng)疼痛人群
月經(jīng)紊亂人群
有絕經(jīng)期提前跡象的人群
皮膚、記憶等有減退征狀的人群
血漿雌激素、FSH、LH濃度異常人群
明確月經(jīng)功能風險的內(nèi)在原因
明確女性皮膚、記憶等生理功能基因基礎(chǔ)
針對性的設計調(diào)理方案
建議個性化護膚、高理基礎(chǔ)
根據(jù)個體原因進行調(diào)理和安排
指導干細胞的選擇應用
準確測定卵巢功能基因，直指生理功能根源 .
獨到基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確 .
精準匹配外在和生活表現(xiàn)與內(nèi)在根源 .
根據(jù)內(nèi)在根源，匹配調(diào)理方案，提高效果，降低費用 .
方便樣本采集簡單易操作，口腔粘膜、唾液采樣準確可靠 .
使用獲得個性化產(chǎn)品套裝，調(diào)理更為有效 .
受檢者情況 ： 劉亦菲（化名），女，蘇州人，樣品送檢時年齡為44歲，育有一女。末次月經(jīng)為43時。中間服用中藥，檢查激素降低，卵巢早衰，開始服用補佳樂和黃體酮。至今三個周期。以及中藥二個多月。潮熱心慌情況好轉(zhuǎn)。經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)存在卵巢功能早衰高風險位點！。
基因解碼結(jié)果：
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 基因突變類型 | 基因功能/疾病表型 | 調(diào)理方案 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| FSH | 13q14.3 | c.4118T>C | p.L1373P | 雜合 | SNP | 高風險 | 有 |
| LH | 13q14.3 | c.4106C>T | p.S1369L | 雜合 | SNP | 中高風險 | 有 |
基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，患兒ATP7B基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。 根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與肝豆狀核變性的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與肝豆狀核變性相關(guān)的復合雜合突變， 是導致患兒發(fā)病的重要致病性因素。
ATP7B基因是常染色體隱性遺傳疾病肝豆狀核變性的致病基因，初始癥狀為肝?。S疸、疲勞、腹部腫脹等）。經(jīng)驗證，患兒的兩個致病性突變分別來自于父母。如果沒有致病基因鑒定基因解碼指導下的產(chǎn)前檢測，胎兒一旦獲得純合致病基因，就一定會患病。在致病基因明確的情況下，可通過產(chǎn)前診斷或采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。
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