雷特綜合征基因檢測(cè)前的臨床診斷？

典型的（或經(jīng)典型）雷特綜合征RTT診斷標(biāo)準(zhǔn)。

表現(xiàn)惡化后恢復(fù)或穩(wěn)定一段時(shí)期。

• 習(xí)得性有目的的手部技能的部分或有效喪失。
• 口語(yǔ)的部分或有效。
• 步態(tài)異常：能力受損或缺乏。
• 刻板的手部動(dòng)作，如手?jǐn)Q/擠壓、拍手/輕拍、張嘴和自動(dòng)清洗/摩擦。

非典型RTT診斷標(biāo)準(zhǔn)。

表現(xiàn)惡化后恢復(fù)或穩(wěn)定一段時(shí)期。

• 四個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)中至少有兩個(gè)。
• 11個(gè)支持標(biāo)準(zhǔn)中的5個(gè)。
• 清醒時(shí)呼吸紊亂。
• 清醒時(shí)磨牙癥。
• 睡眠受損。
• 肌肉張力異常。
• 外周血管運(yùn)動(dòng)障礙。
• 脊柱側(cè)凸/后凸。
• 生長(zhǎng)遲緩。
• 手腳冰冷。
• 不恰當(dāng)?shù)拇笮?尖叫咒語(yǔ)。
• 對(duì)疼痛的反應(yīng)減弱。
• 激烈的眼神交流：“直盯著人”。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起雷特綜合征的基因突變。M***2的基因突變即可以引起典型的Rett綜合征，也是一些雷特氏綜合征變體的致病基因。這個(gè)基因的正常序列在體內(nèi)編碼合成對(duì)于正常大腦功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)M***2。基因解碼表明M***2參與維持神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）之間的連接（突觸）,也是其他類型腦細(xì)胞正常功能所必需的。 M***2蛋白調(diào)節(jié)大腦中基因的活性。這種蛋白質(zhì)還可以控制腦細(xì)胞中某些蛋白質(zhì)的不同形式的產(chǎn)生。MECP2基因突變改變M***2蛋白的結(jié)構(gòu)和功能,或者產(chǎn)生的蛋白質(zhì)數(shù)量不足，從而破壞大腦中神經(jīng)元和其他細(xì)胞的正常功能。具體地說(shuō)，基因解碼表明，M***2蛋白的變化可能會(huì)降低某些神經(jīng)元的活性，并損害它們相互交流的能力?；蚪獯a指出,對(duì)于雷特綜合征還應(yīng)檢查其他的基因。FOXG1綜合征和CDKL5缺乏癥，曾經(jīng)被認(rèn)為的雷特綜合征的變體。需要基因解碼在臨床上進(jìn)行區(qū)分。M***2突變?cè)诨加猩窠?jīng)發(fā)育障礙的男孩中很少被發(fā)現(xiàn)，稱為“男性RTT腦病”。致病基因突變導(dǎo)致的兒童的發(fā)育后果是相當(dāng)多變的，雖然癥狀不同于RTT，嚴(yán)重程度從具有最小的發(fā)育的嚴(yán)重的新生兒腦病到輕度智力殘疾。男性RTT腦病和其他發(fā)育性腦?。v史上與RTT相關(guān)），如MECP2重復(fù)綜合征、CDKL5缺乏癥和FOXG1綜合征，可能有相似的診斷但卻應(yīng)當(dāng)用不同的治療方法。因?yàn)榛蚪獯a可以更為具體的了解不同病因下所需要的看護(hù)和治療方案。對(duì)所有發(fā)育遲緩和智力殘疾的個(gè)體，無(wú)論是男性還是女性，都應(yīng)檢測(cè)M***2、C***5和F***1的是否有基因突變。

• 自閉癥；
• 癡呆；
• 共濟(jì)失調(diào)；
• 智力障礙；
• FOXG1綜合征6個(gè)月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會(huì)交往能力下降；
• 語(yǔ)言的表達(dá)與理解能力嚴(yán)重受損，出現(xiàn)嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；
• 手的刻板動(dòng)作，如書(shū)寫(xiě)、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運(yùn)動(dòng)消失后出現(xiàn)；
• 1-4歲出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)步態(tài)及軀體的失用；
• 直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷神經(jīng)系統(tǒng)：早發(fā)性低血壓、嗜睡和嘔吐