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罕見(jiàn)病、基因病、遺傳病基因解碼基因檢測(cè)疾病列表

來(lái)源：基因檢測(cè)專(zhuān)家
作者：基因檢測(cè)解決方案
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)對(duì)罕見(jiàn)病、基因病、遺傳病患者采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，在獲得患者的基因序列后，根據(jù)基因序列變化與人體疾病表征的關(guān)系，分析導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列，進(jìn)行致病基因鑒定。經(jīng)過(guò)致病基因鑒定后，可以在已有的藥物通過(guò)舊藥新用進(jìn)行治療、可以通過(guò)婚戀遺傳咨詢(xún)和出色寶貝基因解碼規(guī)避病孩的出生。

罕見(jiàn)病、基因病、遺傳病基因解碼基因檢測(cè)疾病列表

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)對(duì)罕見(jiàn)病、基因病、遺傳病患者采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，在獲得患者的基因序列后，根據(jù)基因序列變化與人體疾病表征的關(guān)系，分析導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列，進(jìn)行致病基因鑒定。經(jīng)過(guò)致病基因鑒定后，可以在已有的藥物通過(guò)舊藥新用進(jìn)行治療、可以通過(guò)婚戀遺傳咨詢(xún)和健康寶貝基因解碼規(guī)避病孩的出生。

頭
眼
耳：脆性X染色體綜合征
鼻
舌
口
臉形：脆性X染色體綜合征
精神與神經(jīng)系統(tǒng)

科塔爾綜合征，脆性X染色體綜合征，佩梅病，阿爾茨海默病

軀干
四肢

運(yùn)動(dòng)障礙
佩梅病

成骨不全	龐貝氏癥	線粒體病	重癥肌無(wú)力	黏多糖貯積癥
結(jié)節(jié)性硬化癥	早老癥	戈謝病	血小板無(wú)力癥	地中海貧血癥
淚血癥	血友病	白化病	高雪氏癥	血小板無(wú)力癥
罕見(jiàn)病詞條庫(kù)（部分）：
雙陰莖皮克氏病多肢畸形男性乳癌 Tay-sachs 楓糖尿癥結(jié)節(jié)病菊池病貝賽特氏癥連體雙胞胎組氨酸血癥唐氏綜合癥楓糖尿癥丙酸血癥卟啉病黏脂質(zhì)癥色素失調(diào)癥干燥綜合癥斑色魚(yú)鱗癬瓜胺酸血癥囊性纖維化黏多醣癥楓糖尿癥水過(guò)敏癥侏儒癥組氨酸血癥膀胱外翻庫(kù)欣綜合征皮膚炎硬皮病脊索瘤猝倒癥石骨癥鈣化胎兒獸皮痣發(fā)作性睡病肺鱗癌 menetrier病脊髓性肌萎縮心手綜合征胱氨酸尿癥高胱氨酸尿癥威爾森氏癥煙霧病克雅氏病神經(jīng)鞘瘤肯尼迪氏癥遺傳性腎炎克羅恩病毛囊角化病色素失調(diào)癥桿狀體肌病變形性骨炎范可尼貧血白塞氏綜合癥 IPEX癥候群布加綜合征原始侏儒癥侏儒綜合征努南綜合征脆性X染色體綜合征阿爾茨海默病	法布瑞氏癥威廉氏綜合癥貓叫綜合癥尼曼匹克癥斑色魚(yú)鱗癬根達(dá)綜合癥亞歷山大癥腎源性尿崩癥自動(dòng)釀酒綜合癥視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤威廉氏綜合癥天使人綜合癥戊二酸尿癥1型戊二酸尿癥2型半乳糖血癥 3-MCC缺乏癥馬凡氏綜合癥瑞特氏癥候群片層狀魚(yú)鱗癬白胺酸代謝異常眼睛皮膚白化癥異戊酸血癥 MELAS綜合征皮爾羅賓氏癥粘脂貯積癥1型高賴(lài)氨酸血癥管理者綜合癥遺傳性腎炎腹膜假黏液瘤虹膜異色癥蘇薩克氏癥候群肺泡蛋白沉積癥 was綜合癥 Dravet綜合征管理者綜合癥 T細(xì)胞淋巴瘤亞歷山大病慢性肉芽腫病腎上腺皮質(zhì)癌淋巴管平滑肌瘤嗜血細(xì)胞綜合征 Β-谷固醇血癥肺淋巴管肌瘤病高甲硫氨酸血癥異己手綜合癥低磷酸酯酶癥 Lowe氏癥候群 Bartter綜合征莫比斯綜合癥 Meleda島病掌跖角化癥多發(fā)性骨髓瘤腎因型尿崩癥大田園綜合征系統(tǒng)性紅斑狼瘡生長(zhǎng)激素缺乏癥特納氏綜合癥 wolfram綜合征肢端肥大癥小頜畸形綜合征法洛氏四聯(lián)癥	腦腱性黃瘤癥歌舞伎化妝綜合征結(jié)節(jié)性硬化癥精氨基琥珀酸尿癥腺苷脫氨酶缺乏癥">腺苷脫氨酶缺乏癥大皰性表皮松解癥普瑞德威利綜合癥外國(guó)口音綜合癥致死性家族失眠癥多種羧化酶缺乏癥運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病原發(fā)性肉堿缺乏癥亨汀頓氏舞蹈癥 X染色體脆折癥 Rett綜合征紅斑肢痛癥卡爾曼氏綜合癥 HOLT-ORAM氏癥高離氨基酸血癥原發(fā)性免疫缺陷病高甲硫氨酸血癥粘脂貯積癥1型 Ehlers-Danlos綜合征外周T細(xì)胞淋巴瘤軟骨發(fā)育不全過(guò)敏性紫癜綜合征神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤巨球蛋白血癥莫旺氏綜合征馬凡綜合征 Apert氏綜合征遺傳性酪氨酸血癥著色性干皮病先天性微痛無(wú)汗癥肺淋巴管肌瘤病膀胱副神經(jīng)節(jié)瘤肺泡蛋白沉積癥先天性高乳酸血癥胼胝體發(fā)育不全癥遺傳性果糖不耐受 Menkes氏綜合征神經(jīng)母細(xì)胞瘤青少年型帕金森病家族性低血鉀癥先天性角化不全癥脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性脛骨假關(guān)節(jié) 進(jìn)行性骨化性肌炎瓦登伯革氏癥候群 Loeys-Dietz綜合征 Ehlers-Danlos綜合征 X連鎖高IgM綜合征格-斯二氏綜合征先天性腎上腺增生癥多骨纖維發(fā)育不良假性副甲狀腺低能癥先天小瞼裂綜合癥丑角樣魚(yú)鱗病	柯凱因氏綜合癥 C型尼曼匹克氏癥吉特曼氏綜合癥李德?tīng)柺暇C合征肺出血腎炎綜合征 Dravet綜合征巖藻糖苷貯積癥阿爾斯特倫綜合癥腎上腺腦白質(zhì)失養(yǎng)癥機(jī)關(guān)槍噴嚏癥常染色體顯性多囊腎酪氨酸羥化酶缺乏癥卡恩斯-賽爾綜合征骨髓增生異常綜合癥神經(jīng)鞘磷脂沉積病特發(fā)性嬰兒動(dòng)脈硬化原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓癥亞硫酸鹽氧化酶缺乏 ALSTROM氏癥候群異染性腦白質(zhì)退化癥遺傳性高酪胺酸血癥遺傳性果糖不耐受原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓癥卡恩斯-賽爾綜合征周期性嗜睡貪食綜合征神經(jīng)系統(tǒng)功能性失調(diào) Lennox-Gastaut綜合征腎上腺皮質(zhì)功能不全多囊性卵巢癥候群 Denys-Drash綜合征妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病脂肪酸氧化作用缺陷希佩爾-林道綜合征 ANDERSEN氏癥候群 HOLT-ORAM氏癥候群特發(fā)性嬰兒動(dòng)脈硬化小兒糖原貯積病Ⅶ型多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤中樞換氣不足綜合癥遺傳性痙攣性截癱進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥外胚層增生不良癥腦三叉神經(jīng)血管瘤病三好氏遠(yuǎn)端肌肉病變多發(fā)性骨骺發(fā)育異常先天性軟骨發(fā)育不全杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥高免疫球蛋白E綜合征維生素D依賴(lài)性佝僂病亞斯伯格綜合癥 Bardet-Biedl氏癥候群 CHARGE聯(lián)合畸形拉塞爾·西爾弗綜合征	面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥 5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥 Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合癥先天性四肢切斷綜合癥先天性痛覺(jué)不敏感合并無(wú)汗癥肌抽躍癲癇合并紅色襤褸肌纖維癥原發(fā)性CD4+淋巴細(xì)胞減少癥葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子1缺乏綜合征 3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥腎上腺腦白質(zhì)失養(yǎng)癥嬰兒型全身性玻璃樣變性原發(fā)性肺血鐵質(zhì)沉積癥遺傳性表皮分解性水皰癥脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) 芳香族L-胺基酸類(lèi)脫羧遺傳性表皮分解性水皰癥非酮性高甘胺酸血癥亞硫酸鹽氧化酶缺乏朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥線粒體神經(jīng)胃腸型腦肌病泛酸激酶依賴(lài)型神經(jīng)退行性疾病濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征淋巴血管平滑肌肉增生癥小兒X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥小兒尖頭并指趾綜合征先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良癥窒息性胸骨發(fā)育不良綜合癥遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張朗格漢斯組織細(xì)胞增多癥三甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥精胺丁二酸酵素缺乏癥 Aicardi-Goutieres綜合征下丘腦功能障礙綜合征遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病變窒息性胸骨發(fā)育不良綜合癥 Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病常染色體隱性遺傳性多囊腎嬰兒型全身性玻璃樣變性水泡型先天性魚(yú)鱗癬樣紅皮癥遺傳性細(xì)胞漿內(nèi)體肌病變陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥 Schwartz-Jampel氏綜合征顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合癥先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血同基因合子蛋白質(zhì)C缺乏癥 Wiskott-Aldrich氏癥候群布魯頓氏低免疫球蛋白血癥家族性高乳糜微粒血癥遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏性聯(lián)遺傳型低磷酸鹽佝僂癥克斯提洛氏彈性蛋白缺陷癥貝克型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良