基因解碼導(dǎo)讀
MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙是英文疾病名稱MBD5-associated neurodevelopmental disorder的中文翻譯，英文簡寫為MAND，又稱為2q23.1微缺失綜合癥，2q23.1微重復(fù)綜合征，MBD5單倍型不足?；颊咧苌罱?jīng)基因檢測驗證，患有這種神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。該病的特征在于發(fā)育延遲/智力障礙（DD / ID），嚴(yán)重的言語障礙，癲癇發(fā)作，睡眠障礙和異常行為。 大多數(shù)孩子有效沒有說話能力，或者只能說一個單詞，一個簡短短語或一個簡短句子。 癲癇發(fā)作的比例約為80％； 通常在兩歲左右開始發(fā)病。 大約80％病人有睡眠障礙，白天會過度嗜睡。 患者有自殘、攻擊性行為（占60%）或自閉癥樣行為（占80％）。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙基因解碼？
MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙（MAND）是一種影響神經(jīng)和身體發(fā)育的疾病?；加蠱AND的兒童有輕度至重度智力障礙和發(fā)育遲緩。他們經(jīng)常協(xié)調(diào)不力，直到2或3歲才走路。他們的步行方式（步態(tài)）通常不平衡且兩腳大開?；颊哒Z言技能，包括語音的產(chǎn)生和理解語音的能力，非常有限。大多數(shù)患有MAND的兒童在兩歲時癲癇開始反反復(fù)作（癲癇）。大多數(shù)患者由于肌張力低下（低鉀血癥）而出現(xiàn)喂養(yǎng)問題。便秘也經(jīng)常發(fā)生。睡眠問題在MAND中很常見，包括夜驚，夜間頻繁醒來和清晨過早醒來。由于缺乏睡眠和低質(zhì)量的睡眠，許多患者在白天特別疲倦。大多數(shù)患有MAND的人有類似于自閉癥譜患者的行為障礙，它影響交流和社交互動?；颊咦⒁饬Τ掷m(xù)時間很短；重復(fù)進行手部動作（刻板行 為），例如拍手，舔手和吮吸手；磨牙?；加蠱AND的人往往具有微妙的面部特征，包括額頭寬大，濃密和高弓形眉毛，外耳異常，鼻子短，鼻梁寬或凹陷，嘴角向下彎曲，上唇朝外（稱為張開的嘴唇）和有效的下嘴唇。有些患者有輕度的骨骼異常，包括手腳小，手指短（短指），彎曲的小指（手指五指）或更先進和第二腳趾之間的間隙較大（稱為涼鞋間隙）。極少數(shù)患者有心臟異常。
MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙的臨床診斷？
| 80%以上患者的特征 | ≥50％者 出現(xiàn)的病征 | 小于≤50％患者的特征 |
| 發(fā)育遲緩 | 共濟失調(diào)/異常步態(tài) | 焦慮 |
| 智力障礙 | 產(chǎn)后發(fā)育遲緩 | 手拍打 |
| 嬰兒喂養(yǎng)困難 | 自殘行為，包括采摘皮膚和眼睛 | 多動癥 |
| 低鉀/異常肌張力 | 侵略/發(fā)脾氣 | 不當(dāng)?shù)目鞓放e止 |
| 運動能力發(fā)育延遲 | 食欲亢進 | 多毛癥 |
| 癲癇發(fā)作 | 生長遲緩 | 短頭畸形 |
| 言語障礙 | 肥胖 | 語法 |
| 類似自閉癥的行為 | 前額寬大 | 低胸肌瘤 |
| 刻板重復(fù)行為 | 濃密/拱形的眉毛 | 面部退縮（發(fā)育不全） |
| 分心/注意力不集中 | 眼睛異常 | 牙齒間距大 |
| 睡眠障礙 | 朱紅色，稀薄的上脂肪 | 大舌頭，大舌癥 |
| 身材矮小 | 朱紅色，上唇 | 短指畸形 |
| 小頭畸形 | 嘴角向下 | 手腳五指短 |
| 鼻異常 | 牙齒異常 | 涼鞋指間距 |
| 外耳異常 | 心血管異常 | |
| 寬口 | 關(guān)節(jié)松弛 | |
| 張開嘴 | 脊柱側(cè)彎 | |
| 便秘 |
MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙的其他名字
| 2q23.1微缺失綜合癥 | 2q23.1 microdeletion syndrome |
| 2q23.1微重復(fù)綜合征 | 2q23.1 microduplication syndrome |
| MAND | MAND |
| MBD5單倍型不足 | MBD5 haploinsufficiency |
| MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙 | MBD5-associated neurodevelopmental disorder |
MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙癥的基因突變。MAND通常是由2號染色體特定區(qū)域中遺傳物質(zhì)的丟失（缺失）或獲得（復(fù)制）引起的。這些變化也稱為2q23.1微缺失或2q23.1微重復(fù)。缺失或重復(fù)的區(qū)域的長度在幾千個到幾百萬個DNA堿基對）之間變化，但始終包含MBD5基因。僅僅是MBD5基因的突變也導(dǎo)致這疾病的發(fā)生。由于MBD5基因的突變和2號染色體的變化都引起MAND，基因解碼認為MBD5基因的變化是該病的這一疾病產(chǎn)生的致病基因。盡管個體之間可能有所不同，但疾病的神經(jīng)系統(tǒng)特征通常不會因遺傳原因而有所不同。MBD5基因的基準(zhǔn)序列在體內(nèi)指導(dǎo)合成基因表達調(diào)節(jié)蛋白，控制與神經(jīng)功能有關(guān)的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，例如學(xué)習(xí)，記憶和行為。 MBD5蛋白也在各種類型細胞的生長、增殖和分化中發(fā)揮作用。與MAND相關(guān)的所有基因序列的變化均會產(chǎn)生異常的MBD5蛋白。 MBD5基因突變和缺失阻止每個細胞中MBD5基因的一個拷貝產(chǎn)生任何功能蛋白，從而減少了該蛋白在細胞中的總量。復(fù)制導(dǎo)致MBD5蛋白量增加。 MBD5蛋白質(zhì)水平的任何變化都可能損害其對基因表達的調(diào)節(jié)，從而導(dǎo)致某些蛋白質(zhì)的生產(chǎn)不受控制。在神經(jīng)功能中起作用的蛋白質(zhì)特別受到影響，因此MAND影響大腦的發(fā)育和人的行為。 MBD5蛋白的增加或減少會破壞通常由該蛋白精密控制的基因表達，這可能是為什么涉及MBD5基因的重復(fù)和缺失會導(dǎo)致相同的體征和癥狀的原因。
MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 發(fā)育延遲
- 智力障礙
- 自閉癥
- 身材矮小
- 睡眠障礙
- 癲癇
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://deyicom.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙的診斷與治療
請致電4001601189，加入MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙醫(yī)生集團，這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結(jié)果進行個性化、正確治療的醫(yī)生團體，加入這個具有先進醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織，為MBD5相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙患者提供專業(yè)、有效的治療。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
