【佳學基因檢測】下頜骨發(fā)育不良(Mandibuloacral dysplasia)基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測技術
作者：基因檢測解決方案
時間：2024-07-14 11:21
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下頜骨發(fā)育疏松癥基因檢測是英文疾病名稱Mandibuloacral dysplasia在基因解碼指導下的多種基因序列檢測的總稱。該疾病又稱為下頜骨發(fā)育不良癥骨質(zhì)疏松癥。攜帶有致病基因的夫妻可能會出現(xiàn)早產(chǎn)。孩子出生后會出現(xiàn)色素沉著、斑駁色皮膚、糖尿病及頭骨閉鎖障礙、體異異常。通過基因解碼可以發(fā)現(xiàn)有上述征狀的基因原因，讓后代及二胎不再患病。

【佳學基因檢測】下頜骨疏松癥(Mandibuloacral dysplasia)基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

下頜骨骨質(zhì)疏松癥基因檢測是英文疾病名稱Mandibuloacral dysplasia在基因解碼指導下的多種基因序列檢測的總稱。該疾病又稱為下頜骨發(fā)育不良癥。攜帶有致病基因的夫妻可能會出現(xiàn)早產(chǎn)。孩子出生后會出現(xiàn)色素沉著、斑駁色皮膚、糖尿病及頭骨閉鎖障礙、體形異常。通過基因解碼可以發(fā)現(xiàn)有上述征狀的基因原因，讓后代及二胎不再患病。

什么樣的人應當做下頜骨骨質(zhì)疏松癥基因解碼、基因檢測？

下頜骨骨質(zhì)疏松癥一種影響多種系統(tǒng)疾病，包括骨骼發(fā)育、皮膚色素沉著、和人體脂肪分布異常。攜帶有基因突變的人出生生成緩慢。大多數(shù)患者出生時下頜骨發(fā)育不全、而小領骨（鎖骨）發(fā)育不足，產(chǎn)生下巴小而肩膀傾斜的特征。其他骨骼異常包括指尖骨喪失（肢端骨溶解），這使得指尖呈現(xiàn)出球形。頭骨閉合延遲。關節(jié)畸形吳現(xiàn)攣縮狀態(tài)。下頜骨骨質(zhì)疏松癥患者的皮膚具有斑駁的皮膚色素沉著及其他皮膚異常。有些患者會出現(xiàn)早衰現(xiàn)象，包括皮膚薄、牙齒脫落、頭發(fā)脫落和鼻子喙。一些患有下頜骨疏松癥的患者會出現(xiàn)代謝障礙，糖尿病。下頜骨骨質(zhì)疏松癥的一個共同特征是在身體的某些區(qū)域缺乏皮下脂肪組織（脂肪營養(yǎng)不良）。這種疾病有兩種亞型，即下頜骨疏松癥伴A型脂肪營養(yǎng)不良（MADA）及下頜骨疏松癥伴B型脂肪營養(yǎng)不良（MADB）。其區(qū)別在于脂肪在全身的分布形式不同。A型又稱為部分脂肪營養(yǎng)不良；患者從軀干到四肢失去脂肪組織，但脂肪會在脖子和肩膀周圍堆積。 B型是普遍的脂肪營養(yǎng)不良癥，面部、軀干和四肢脂肪組織減少。MADA通常是成年發(fā)病，兒童時期也會受到影響。MADB發(fā)病較早，常在出生后不久就發(fā)病。許多患有MADB的嬰兒會早產(chǎn)。

下頜骨骨質(zhì)疏松癥基因檢測的其他臨床信息

發(fā)病率: 1 / 1 000 000
遺傳方式: 常染色體隱性遺傳
賊早發(fā)病時間: 嬰兒期，新生兒期，或成人期l
ICD-10: Q87.5
OMIM: 248370 608612
UMLS: C0432291
MeSH: -
GARD: 11893

下頜骨骨質(zhì)疏松癥基因解碼、基因檢測的不同名字

下頜骨骨質(zhì)疏松癥基因解碼、基因檢測	mandibuloacral dysostosis gene decoding, gene test
下頜骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測	Mandibuloacral dysplasia gene decoding,gene test

下頜骨骨質(zhì)疏松癥基因解碼是如何幫助基因檢測的？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起下頜骨骨質(zhì)疏松癥的基因突變。兩種不同亞型的下頜骨疏松癥由不同基因的突變引起的。 LMNA基因的突變會導致MADA，而ZMPSTE24基因的突變會導致MADB?；蚪獯a表明，這些基因編碼的蛋白質(zhì)在參與維持細胞內(nèi)細胞核的結構，并在細胞的多個生活活動過程中發(fā)揮作用。LMNA基因指導合成兩種蛋白質(zhì)。lamin A和lamin C。它們構成細胞核被膜的支架。核被膜是圍繞細胞核的膜，調(diào)節(jié)細胞內(nèi)物子進出細胞核的活動，并參與調(diào)節(jié)某些基因的活性。LMNA會有大量的突變，但只有部分突變會改變lamin A和lamin C的結構，從而導致疾病。LaminA（而不是Lamin C)蛋白在合成后，必須在細胞內(nèi)加工后才能參與核被膜的構建。 ZMPSTE24基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與該過程；它會在特定位置切割嘗未加工的lamin A蛋白（prelamin A），形成成熟的laminA。ZMPSTE24基因的突變會導致Lamin A前體的積累和功能性LaminA的缺乏，從而導致疾病?；蚪獯a解決了發(fā)病的基因原因，基因檢測則根據(jù)需要選擇特定的位點進行檢測。