【佳學(xué)基因檢測】黑色素瘤(Melanoma)基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測專家
作者：基因檢測解決方案
時間：2024-07-14 11:21
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黑色素瘤是英文疾病名稱Meloanoma的中文翻譯，又叫皮膚黑色素瘤，惡性黑色素瘤，黑色素瘤。是一種由含色素的黑色素細胞發(fā)展而來的癌癥。黑色素瘤通常發(fā)生在皮膚中，也有極少數(shù)情況發(fā)生在口腔，腸或眼睛（葡萄膜黑色素瘤）中。黑色素瘤是由細胞內(nèi)的基因突變引起的，這種突變可以來自父母，也可以是患者生活過程中自發(fā)突變引起。佳學(xué)基因?qū)Π▽O億珍（化名）等眾多患

基因解碼導(dǎo)讀

黑色素瘤是英文疾病名稱Meloanoma的中文翻譯，又叫皮膚黑色素瘤，惡性黑色素瘤，黑色素瘤。是一種由含色素的黑色素細胞發(fā)展而來的癌癥。黑色素瘤通常發(fā)生在皮膚中，也有極少數(shù)情況發(fā)生在口腔，腸或眼睛（葡萄膜黑色素瘤）中。黑色素瘤是由細胞內(nèi)的基因突變引起的，這種突變可以來自父母，也可以是患者生活過程中自發(fā)突變引起。佳學(xué)基因?qū)Π▽O億珍（化名）等眾多患者進行了黑色素瘤基因解碼基因檢測。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做黑色素瘤基因解碼？

黑色素瘤是一種皮膚癌，始于稱為黑色素細胞的色素生成細胞。這種癌癥通常發(fā)生在僅偶爾暴露于陽光下的區(qū)域；腫瘤賊常見于男性的背部和女性的腿。黑色素瘤通常發(fā)生在皮膚上（皮膚黑色素瘤），但在大約5％的情況下，它會在其他組織的黑色素細胞中發(fā)生，包括眼睛（葡萄膜黑色素瘤）或體腔內(nèi)表面的粘膜（如濕潤的口腔）（粘膜黑色素瘤）。黑色素瘤可在任何年齡發(fā)生，但賊常見于五十多歲至七十歲的人，并且在青少年中越來越普遍。黑色素瘤可能是由于現(xiàn)有的痣或其他正常皮膚生長而發(fā)展成癌性（惡性）；但是，許多黑色素瘤是新發(fā)生的。黑色素瘤通常邊緣參差不齊，形狀不規(guī)則。它們的大小從幾毫米到幾厘米不等。它們有多種顏色：包括棕色，黑色，紅色，粉紅色，藍色或白色。大多數(shù)黑色素瘤僅影響皮膚的賊外層（表皮）。如果黑色素瘤變厚并涉及多層皮膚，則可能擴散到身體的其他部位（癌轉(zhuǎn)移）。人體上大量痣或其他有色素的皮膚生長（通常超過25個）會增加患黑色素瘤的風(fēng)險。黑色素瘤也其他遺傳性傳綜合癥（如干性皮膚色素沉著癥）的常見特征。此外，以前患有黑色素瘤的人再次患黑色素瘤的可能性是普通人群的近9倍。據(jù)估計，大約90％的黑色素瘤患者在被診斷出后至少可以存活5年。

黑色素瘤的臨床診斷？

組織學(xué)上，腫瘤排列相似于黑色素細胞瘤，呈片塊狀或束狀排列，也可巢狀排列。瘤細胞呈多形性，異型性明顯，可見大、怪異瘤細胞，包括多核巨細胞，黑色素含量多少不一。核仁清楚，核分裂易見，每個高倍視野達6～10個，常見腦、脊髓實質(zhì)浸潤。一些病例見局部壞死、出血。由于一些病例腫瘤細胞無黑色素沉積，根據(jù)腫瘤發(fā)生部位和上述形態(tài)，需考慮到黑色素瘤的可能而不要漏診。如果惡性腦膜黑色素瘤伴繼發(fā)性彌漫腦膜擴散或多發(fā)病灶時稱為腦膜黑色素瘤病。

黑色素瘤的其他名字

皮膚黑色素瘤	cutaneous melanoma
惡性黑色素瘤	malignant melanoma
黑色素瘤	Melanoma

黑色素瘤基因解碼

佳學(xué)基因解碼表明，紫外線照射通過損壞DNA而引起黑色素瘤。在大多數(shù)情況下，這種DNA損傷會導(dǎo)致細胞自我破壞（進行凋亡）或有效停止細胞分裂（進行衰老）。但是，黑色素細胞比其他類型的細胞對紫外線輻射的抵抗力更高。即使其DNA受損，黑色素細胞也不太可能發(fā)生凋亡。隨著異常黑色素細胞的繼續(xù)生長，它們會積累基因突變，尤其是控制細胞生長和分裂（增殖）、衰老和凋亡基因產(chǎn)生突變。賊終，細胞變得不受控制或限制地增殖，并且可以抵抗細胞死亡，從而導(dǎo)致黑色素瘤的形成和生長。黑色素瘤的大多數(shù)病例是散發(fā)性的，這意味著基因改變發(fā)生患者的生活過程中，并且僅存在于引起黑色素瘤的黑色素細胞中。這些被稱為體細胞突變的變化不是遺傳的。由于父母的基因組合引起的黑色素瘤致病基因則是可以遺傳的。佳學(xué)基因解碼還發(fā)現(xiàn)，多個基因的體細胞變異（每個效應(yīng)很?。┕餐饔靡部梢栽黾踊即瞬〉娘L(fēng)險。這些基因變異中有許多與膚色淺淡，雀斑和痣增加有關(guān)。不同的基因突變對黑色素瘤的發(fā)生不一樣，而基因解碼技術(shù)在對這些因素的分析中要明顯優(yōu)于簡單的基因檢測。有些基因突變只是增加罹患黑色素瘤的風(fēng)險，而有些基因突變則足以致病。在散發(fā)性黑色素瘤中，B**F和CD***A基因的體細胞突變是賊常見的突變。在大約10％的病例中，黑色素瘤發(fā)生在同一家庭的多個成員中。與散發(fā)性黑色素瘤不同，這些家族性病例通常是由遺傳性基因序列變異引起的，這些遺傳性變化會增加患這種類型癌癥的風(fēng)險。這些基因序列變化被稱為種系突變或胚系突變，這些突變存在于患者的所有細胞中。佳學(xué)基因?qū)τ诖罅炕颊叩幕蚪獯a、基因檢測表明，家族性黑色素瘤涉及的主要基因是CD***A和M**R。 CD***A基因在調(diào)節(jié)細胞衰老中起作用，而M**R基因影響皮膚色素沉著。但是除此之外，還有許多其他基因的作用也可以導(dǎo)致黑色素瘤的發(fā)生。