【佳學(xué)基因檢測】LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下基因解碼、基因檢測

來源：基因解碼
作者：佳學(xué)基因
時間：2024-07-14 11:21
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編者按：LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性性腺機(jī)能低下是英文疾病名稱male hypergonadotropic hypogonadism due to LHCGR defec的中文翻譯，又叫做睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全。這種疾病是一種男性性發(fā)育疾病，主要特征是睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全。這種疾病是一種基因病，因此，也是遺傳病?？梢匝刂夑P(guān)系在家族內(nèi)傳遞。通過致病基因鑒定基因解碼可以實(shí)現(xiàn)早期診斷，阻斷LHCGR缺陷引起的男性

基因解碼導(dǎo)讀

編者按：LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下是英文疾病名稱male hypergonadotropic hypogonadism due to LHCGR defec的中文翻譯，又叫做睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全。這種疾病是一種男性性發(fā)育疾病，主要特征是睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全。這種疾病是一種基因病，因此，也是遺傳病。可以沿著血緣關(guān)系在家族內(nèi)傳遞。通過致病基因鑒定基因解碼可以實(shí)現(xiàn)早期診斷，阻斷LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性性腺機(jī)能低下的遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下基因解碼？

睪丸間質(zhì)細(xì)胞分泌雄激素這種男性性激素。這種激素對男性在出生前和青春期的性發(fā)育很重要。 LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下患者，染色體分析揭示具有典型男性染色體組成，是（46，xy）染色體型，往往不能鑒定出發(fā)病原因。但是患者的生殖器官有一系列的異常。如陰莖小，在陰莖下面有尿道開口（尿道下裂），或者一個陰囊分成兩個裂片（陰囊裂）。這些異常使得從外生殖器的結(jié)構(gòu)和形狀無法確定患者是男性還是女性。在男性染色體檢查顯示正常的患者，也可能具有女性外生殖器。它們的睪丸很小，外科五官檢查不能發(fā)現(xiàn)，這意味著它們可能存在于骨盆、腹部或腹股溝。患者在青春期出現(xiàn)不會出現(xiàn)體毛增多等第二性征?；蚪獯a研究人員將這種類型的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下稱為1型，并將不太嚴(yán)重的病例稱為2型。

LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下的臨床診斷檢測？

性器官外觀檢查，MRI內(nèi)部器官探查。

LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下的其他名字

46,XY disorder of sex development due to LH defects	黃體生成缺陷引起的46,XY性發(fā)育障礙
LCH	LCH
Leydig cell agenesis	睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全
LH resistance due to LH receptor deactivation	LH受體失活引起的LH抵抗
male hypergonadotropic hypogonadism due to LHCGR defect	LCHGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺功能功能減退

LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機(jī)能低下的基因原因。LHCGR是導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因之一。LHCGR基因位于常染色體上。雖然女性也可能獲得這種基因突變，但是基因解碼表明女性沒有睪丸間質(zhì)細(xì)胞的發(fā)育，所以沒有男性性征相關(guān)的疾病表征。她們有正常的女性生殖器和正常的乳房和陰毛發(fā)育，但是她們月經(jīng)可能來的較晚（16歲以后），并且月經(jīng)不規(guī)則。這種基因突變也會阻止女性排卵，導(dǎo)致女性不能生育（不孕）。