阿克森費爾德-列赫爾綜合征是英文疾病名稱Axenfeld-Rieger syndrome的中文翻譯。又叫阿克森費爾德和列赫爾異常，阿克森費爾德綜合征，里格異常，里格綜合征。簡寫為ARS、AXRA、AXRS等。在佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，它是一種雙眼發(fā)育性缺陷，伴有或不伴有全身發(fā)育異常的一組發(fā)育性疾病。

阿克森費爾德-列赫爾綜合征主要是一種眼部疾病，但是它也會影響身體的其他部位。疾病的主要表征包括眼球前部異常，即所謂的前段。例如，眼睛的有色部分（虹膜）可能很薄或發(fā)育不良。虹膜通常有一個中心孔，叫做瞳孔，光線通過這個孔進入眼睛。阿克森費爾德-列赫爾綜合征患者的瞳孔常常偏離中心（瞳孔縮?。?，或虹膜上有額外的孔，看起來像多個瞳孔（多毛）?；颊咭矔霈F(xiàn)角膜異常，角膜是眼睛的透明覆蓋物。 大約一半的患者疾病嚴重，眼內壓升高，發(fā)展成為青光眼?；颊叱３５?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/yanke/2024/70236.html' target='_blank'>青光眼常常出現(xiàn)在兒童晚期或青春期，也會出現(xiàn)在嬰兒期。青光眼可導致視力喪失或失明。 阿克森費爾德-列赫爾綜合征也會影響身體的其他部位。許多患者有獨特的面部特征，如眼睛間距過大（高眼壓）；面部中部扁平，鼻梁寬而扁平；前額突出?；颊咭矔霈F(xiàn)牙齒異常，包括異常小的牙齒（小牙畸形）或少于正常牙齒（少牙畸形）。有些阿克森費爾德-列赫爾綜合征患者肚臍周圍有額外的皮膚褶皺（多余的臍周皮膚）。在患者還發(fā)現(xiàn)有心臟缺陷、陰莖下方尿道開口（尿道下裂）、肛門狹窄（肛門狹窄）和垂體異常，會導致生長緩慢。 基因解碼將阿克森費爾德-列赫爾綜合征分為三種類型，用數字1-3來表示。它們具有不同的致病基因。