【佳學(xué)基因檢測】馬吉夫斯基骨發(fā)育不良先天性矮小II型基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測技術(shù)
作者：基因檢測資源
時間：2024-07-14 11:21
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馬吉夫斯基骨發(fā)育不良先天性矮小II型是英文疾病名稱Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II的中文翻譯，又叫做小頭畸形骨發(fā)育不良原生型矮小II型，簡寫為MOPDII，MOPD2。又有人譯為馬耶夫斯基骨發(fā)育異常。這是一種基因病,在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里有詳細(xì)記載，需通過致病基因鑒定基因基因解碼找到病因后，阻斷其遺傳?；虺C正的臨床案例嘗未見報道

基因解碼導(dǎo)讀

馬吉夫斯基骨發(fā)育不良先天性矮小II型是英文疾病名稱Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II的中文翻譯，又叫做小頭畸形骨發(fā)育不良原生型矮小II型，簡寫為MOPDII，MOPD2。又有人譯為馬耶夫斯基骨發(fā)育異常。這是一種基因病,在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里有詳細(xì)記載，需通過致病基因鑒定基因基因解碼找到病因后，阻斷其遺傳?；虺C正的臨床案例嘗未見報道。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做馬吉夫斯基骨發(fā)育不良先天性矮小II型基因解碼？

馬吉夫斯基骨發(fā)育不良先天性矮小II型（MOPD II)的主要特征是：宮內(nèi)生長遲緩（IUGR）明顯，產(chǎn)后生長嚴(yán)重遲緩；出生時頭部大小及比例相對正常，逐漸發(fā)展為真正的和比例失調(diào)的小頭畸形；因四肢遠(yuǎn)端和中段縮短而導(dǎo)致身材比例失調(diào)；以及進行性骨發(fā)育不良，伴有四肢骺端改變；骨骺延遲；進行性松關(guān)節(jié)，偶爾膝、橈骨頭和臀部脫位或半脫位；不尋常的面部特征，在嬰兒期和幼兒期有突出的鼻子和眼睛。耳朵比例正常，有輕度發(fā)育不良，通常會缺少小葉；音調(diào)是高的吱吱聲；牙齒育育異常，小而發(fā)育不良，或缺失。性格易人，外向，好交往。會逐漸發(fā)展成為遠(yuǎn)視、脊柱側(cè)凸、不尋常的色素沉著和軀干肥胖。有些患者容易感染。有些患者會出出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)動脈擴張，這些擴張叫做動脈瘤和莫雅莫雅病。這些狀況會因為血管破裂、中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血和中風(fēng)而在早期危及生命，甚至在早期。因為基因背景的不同，即使患者來看顧同一個家系，也會出現(xiàn)不同的病征。

馬吉夫斯基骨發(fā)育不良先天性矮小II型的臨床診斷檢測？

患者主訴,X光檢查及基因解碼分析。

馬吉夫斯基骨發(fā)育不良先天性矮小II型的其他名字

小頭畸形骨發(fā)育不良原生型矮小II型	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
MOPDII	MOPDII
MOPD2	MOPD2

馬吉夫斯基骨發(fā)育不良先天性矮小II型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起馬吉夫斯基骨發(fā)育不良先天性矮小II型的基因原因。可以引起馬吉夫斯基骨發(fā)育不良先天性矮小II型的一個基因是PCNT基因突變導(dǎo)致MOPDII?；蚪獯a表明，PCNT基因在體內(nèi)編碼合成一種叫做圍心蛋白的蛋白質(zhì)。在細(xì)胞內(nèi)，這種蛋白質(zhì)位于中心體。中心體在細(xì)胞分裂和微管組裝中起作用。微管是幫助細(xì)胞維持其形狀、協(xié)助細(xì)胞分裂過程的纖維，對細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)的運輸至關(guān)重要。圍心蛋白作為錨定蛋白，將其他蛋白固定到中心體。通過與這些蛋白質(zhì)的相互作用，圍心蛋白在細(xì)胞周期的調(diào)節(jié)中發(fā)揮作用，這是細(xì)胞以有組織、有秩序的進行自我復(fù)制的方式。 PCNT基因突變改變了圍蛋白的結(jié)構(gòu)與功能，不能將其他蛋白質(zhì)錨定到中心體上。因此，中心體不能正確組裝微管，導(dǎo)致細(xì)胞周期和細(xì)胞分裂的中斷。細(xì)胞分裂受損導(dǎo)致細(xì)胞產(chǎn)量減少，而細(xì)胞周期的中斷可導(dǎo)致細(xì)胞死亡。細(xì)胞數(shù)量的整體減少會導(dǎo)致短骨、小頭畸形以及其他MOPDII的體征和癥狀。