基因解碼導讀
馬吉德綜合征是英文疾病名稱Majeed syndrome的中文翻譯,又叫做慢性反復性多灶性骨髓炎、先天性紅細胞生成障礙性貧血、嗜中性皮膚病?;颊咴趮雰夯蛴變浩诎l(fā)病,并持續(xù)終身。主要發(fā)病特征是反反復作的疼痛和關節(jié)腫脹,及其并發(fā)癥,如生長緩慢和關節(jié)畸形。貧血由紅細胞缺乏引起,從而導致疲勞(疲勞)、虛弱、皮膚蒼白和呼吸短促。大多數(shù)馬吉德綜合征患者也會出現(xiàn)皮膚炎性疾病,賊常見的癥狀是Sweet綜合征。
什么樣的人應當做馬吉德綜合征(Majeed syndrome)基因解碼?
馬吉德綜合征的主要特征之一是炎癥性骨疾病,即慢性反復性多灶性骨髓炎(CRMO)。這種疾病在嬰兒期或幼兒期發(fā)病,疼痛和關節(jié)腫脹反反復作。盡管,會有短時間的改善,但這些癥狀一直持續(xù)到成年。并發(fā)癥包括生長緩慢和關節(jié)畸形,形成攣縮,從而這限制某些關節(jié)的運動。 馬吉德綜合征的另一個特征是先天性紅細胞生成障礙性貧血。貧生有很多種,所有這些貧血都與紅細胞缺乏有關。如果沒有足夠紅細胞,血液無法向身體組織輸送足夠的氧氣,從而產(chǎn)生疲倦(疲勞)、虛弱、皮膚蒼白和呼吸短促等癥狀。先天性紅細胞生成障礙性貧血可以是輕微的,也可能是嚴重的,需要輸血才能維持生命。大多數(shù)馬吉德綜合征患者也會出現(xiàn)皮膚炎性疾病,賊常見的癥狀是Sweet綜合征。Sweet綜合癥的癥狀包括發(fā)燒和面部、頸部、背部和手臂出現(xiàn)疼痛的腫塊或水泡。
馬吉德綜合征(Majeed syndrome)的臨床診斷檢測?
患者主訴,X光檢查及基因解碼分析。
馬吉德綜合征(Majeed syndrome)的其他名字
慢性反復性多灶性骨髓炎 | chronic recurrent multifocal osteomyelitis |
先天性紅細胞生成障礙性貧血 | congenital dyserythropoietic anemia, |
嗜中性皮膚病 | neutrophilic dermatosis |
馬吉德綜合征(Majeed syndrome)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因解碼了可以引起馬吉德綜合征的基因原因??梢砸瘃R吉德綜合征的一個基因是LPIN2?;蚪獯a表明,LPIN2基因突變改變了它所編碼的蛋白的結構與功能。這種蛋白質(zhì),在脂肪(脂代謝)的加工過程中發(fā)揮作用。也參與控制炎癥和細胞分裂。 LPIN2基因的突變導致馬吉德綜合征患者的骨骼疾病、貧血和皮膚炎癥。
馬吉德綜合征(Majeed syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 關節(jié)發(fā)育不良
- 貧血
- 免疫異常
- 皮膚炎
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://deyicom.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
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馬吉德綜合征(Majeed syndrome)的診斷與治療
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