【佳學(xué)基因檢測】戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)基因解碼、基因檢測

來源：基因檢測技術(shù)
作者：基因檢測解決方案
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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戊二酸血癥二型是英文名稱Glutaric acidemia type II戊二酸血癥II型）的中文翻譯是，常常被寫作做戊二酸血癥2型，戊二酸血癥二型，麩質(zhì)酸血癥II型。又叫做電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白缺乏癥、ETFA缺乏癥、ETFB缺乏癥、ETFDH缺陷、乙丙二酸無尿癥、戊二酸血癥2型、戊二酸尿癥2型等多種名字。簡寫名字有：GA Ⅱ、MAD、MADD等。戊二酸血癥II型是一種遺傳性疾病，患者基因序列的變化損害了人體分解

基因解碼導(dǎo)讀

戊二酸血癥二型是英文名稱Glutaric acidemia type II戊二酸血癥II型）的中文翻譯是，常常被寫作做戊二酸血癥2型，戊二酸血癥二型，麩質(zhì)酸血癥II型。又叫做電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白缺乏癥、ETFA缺乏癥、ETFB缺乏癥、ETFDH缺陷、乙丙二酸無尿癥、戊二酸血癥2型、戊二酸尿癥2型等多種名字。簡寫名字有：GA Ⅱ、MAD、MADD等。戊二酸血癥II型是一種遺傳性疾病，患者基因序列的變化損害了人體分解蛋白質(zhì)和脂肪以產(chǎn)生能量的能力。未能有效代謝的蛋白質(zhì)和脂肪產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，導(dǎo)致血液和組織變成酸性，產(chǎn)生代謝性酸中毒。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)基因解碼？

II戊二酸血癥通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期突然發(fā)病，構(gòu)成代謝危機(jī)。血液酸中毒和低血糖導(dǎo)致身體虛弱、如進(jìn)食不良、活動減少和嘔吐等行為改變。這些可能危及生命的代謝危機(jī)可能由常見的兒童疾病或其他壓力引發(fā)。有時(shí)會導(dǎo)致對發(fā)病原因的判斷錯(cuò)誤。二型戊二酸血癥嚴(yán)重的患者，在出生時(shí)就有異常，如腦袋畸形、肝臟腫大、衰弱而增大的心臟（擴(kuò)張型心肌?。?、腎臟具有充滿液體的囊腫和其他腎臟畸形、面部特征異常及生殖器異常。II戊二酸血癥的一個(gè)典型特征是具有類似汗腳的氣味。患者征狀輕時(shí)，在兒童晚期或在成年期發(fā)病。肌無力成年發(fā)病的更先進(jìn)個(gè)征兆。

戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)的臨床診斷檢測？

通過對患者尿進(jìn)行有機(jī)酸分析，顯示二羧酸、戊二酸、乙基丙二酸、2-羥基戊二酸和甘氨酸結(jié)合物含量增加。盡管患者可能嚴(yán)重缺乏肉堿，但是血液中酰基肉堿顯示C4-C18物質(zhì)增加。成纖維細(xì)胞脂肪酸氧化及棕櫚酸孵育后的成纖維細(xì)胞酰基肉堿分析顯示異常。檢測結(jié)果需要通過有效的基因解碼進(jìn)行確認(rèn)。

戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)的其他名字

電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白缺乏癥	electron transfer flavoprotein deficiency
EMA	EMA
ETFA缺乏癥	ETFA deficiency
ETFB缺乏癥	ETFB deficiency
ETFDH缺陷	ETFDH deficiency
乙丙二酸無尿癥	ethylmalonic-adipicaciduria
GA Ⅱ	GA II
戊二酸血癥2型	glutaric acidemia, type 2
戊二酸尿癥2型	glutaric aciduria, type 2
MAD	MAD
MADD	MADD
多酰輔酶A脫氫酶缺乏癥	multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
多發(fā)性FAD脫氫酶缺乏	multiple FAD dehydrogenase deficiency

戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起二型戊二酸血癥的基因原因。可以引起這種疾病的基因突變包括E**A，E**B和E****A。E**A和E**B基因編碼控制合成一個(gè)蛋白質(zhì)的兩個(gè)組成部分，它們共同形成一種叫作電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白的酶。E***H基因則編碼合成電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶。任何一種可以導(dǎo)致這兩種酶缺少的基因突變，都可以導(dǎo)致二型戊二酸血癥。電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白和電子傳遞黃素脫氫酶通常在線粒體中發(fā)揮作用，線粒體人體細(xì)胞的能量中心。這些酶參與人體內(nèi)蛋白質(zhì)和脂肪的分解，為身體提供能量。當(dāng)一種酶有缺陷或缺少時(shí)，分解不有效的蛋白質(zhì)和脂肪在細(xì)胞中積累毒性，從而產(chǎn)生了戊二酸血癥2型的各種臨床癥狀。如果基因突變導(dǎo)致ETFA、ETFB或ETFDH基因中產(chǎn)生的酶有效缺失，患者的癥狀就是賊嚴(yán)重的；如果基因突變使得患者還具有一定的酶的活性，病人的征狀就輕一些。這就是基因解碼的魅力所在。