【佳學(xué)基因檢測(cè)】巨精子癥（Macrozoospermia）基因解碼、基因檢測(cè)

來源：基因解碼基因檢測(cè)是解決
作者：基因解碼專家
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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巨精子癥是英文疾病名稱Macrozoospermia的中文翻譯，是5型精子發(fā)育障礙。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，巨精子癥是眾多男性不育原因中的一種。這種病病的根源是體內(nèi)基因信息的異常，導(dǎo)致形成的精子內(nèi)部具有多余的染色體。精子外形異常，可通過顯微鏡檢測(cè)發(fā)現(xiàn)精子異常，但需要通過基因解碼找到病因，分析這種疾病是否可以遺傳。

基因解碼導(dǎo)讀

巨精子癥是英文疾病名稱Macrozoospermia的中文翻譯，是5型精子發(fā)育障礙。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，巨精子癥是眾多男性不育原因中的一種。這種病病的根源是體內(nèi)基因信息的異常，導(dǎo)致形成的精子內(nèi)部具有多余的染色體。精子外形異常，可通過顯微鏡檢測(cè)發(fā)現(xiàn)精子異常，但需要通過基因解碼找到病因，分析這種疾病是否可以遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨精子癥基因解碼？

患有巨精子癥的患者，因?yàn)樯系K而到佳學(xué)基因的合作機(jī)構(gòu)檢測(cè)時(shí)，合作醫(yī)師在通男性的精液進(jìn)行顯微鏡檢時(shí)，會(huì)發(fā)現(xiàn)幾乎所有的精子細(xì)胞都有異常的大的頭部，精子形狀表現(xiàn)為畸形。在生育過程中不同于中，精子將來自于父親的遺傳物質(zhì)置于精子頭部。正常情況下，每一個(gè)精子的頭部只含有一份基因信息，也就是人體的46條染色體中的23條。但是佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn)，巨精子癥患者的精子頭部含有的多余的染色體，每個(gè)染色體不是一份，而是四份。這些多余的染色體遺傳物質(zhì)導(dǎo)致精子細(xì)胞頭部變大。另外，患者產(chǎn)生的精子并非每個(gè)精子都只有一條鞭毛，而是有多條鞭毛，賊多為4條。

由于精子內(nèi)部具有額外的遺傳物質(zhì)，如果這些異常的精子與卵細(xì)胞結(jié)合，所產(chǎn)生的授精卵（胚胎）不會(huì)正常發(fā)育，導(dǎo)致不孕不育或流產(chǎn)。

巨精子癥的臨床診斷檢測(cè)？

精子的顯微鏡鏡檢（infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA）
福爾根染色（large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa）
染色體分型分析(spermatogenic failure 5)

巨精子癥的其他名子

多尾精子不孕癥（infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA）
巨頭多尾精子癥（large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa）
精子發(fā)育障礙5型(spermatogenic failure 5)

巨精子癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起巨精子癥的原因。A***C基因突變是引起巨精子癥的一個(gè)代表基因?；蚪獯a表明，A***C基因是人體內(nèi)編碼合作一種叫蛋白質(zhì)激酶，這種蛋白質(zhì)在男性睪丸中含量豐富，而男性的睪丸是產(chǎn)生和儲(chǔ)存精子的生殖器官。致病基因控制編碼的這種激酶在睪丸中調(diào)節(jié)精子細(xì)胞的分裂、生成。在沒有突變的情況下，這一蛋白質(zhì)激酶維持精子生成過程，使得生成精子時(shí)的染色體的分離正常，以盡力做到每一個(gè)精子只獲得份染色體。但是當(dāng)這個(gè)基因出現(xiàn)異常時(shí)，睪丸內(nèi)的A***C產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不具有正常的功能，獲是產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被快速降解?；褜W(xué)基因解碼指出，這一蛋白質(zhì)的缺乏會(huì)阻止阻止精子細(xì)胞分裂。沒有細(xì)胞分裂，染色體就不能在多個(gè)新的精子細(xì)胞中分配。結(jié)果，受影響的精子細(xì)胞含有額外的染色體，產(chǎn)生多達(dá)4個(gè)染色體拷貝的精子，而不是正常生育功能所需要的一個(gè)。構(gòu)成男性不育的一個(gè)重要原因。

盡管巨子癥是基因引起的，是一種遺傳病，但是患者的母親和父親及其前輩并不表現(xiàn)出這一病征?；颊咄ǔＲ?yàn)閺母赣H和母親身上各獲得一個(gè)異常序列，從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。盡管這一疾病出現(xiàn)在男性身上，其他兄弟可能并不患病。盡管這一激酶影響染色體的分配，但基因解碼表明，它并不影響卵子的產(chǎn)生。