遺傳病、罕見病基因檢測導讀：核黃疸是一組嚴重的新生兒疾病，以由于先天和(或)新生兒體質因素所致的黃疸和血液內大量帶核紅細胞為特征，同時因膽紅質對中樞神經組織的有害作用而產生神經癥狀。其病因主要為溶血性黃疸。目前可以通過致病基因鑒定明確致病基因，制定個性化治療方案，避免誤診。
 

核黃疸是膽紅素誘導的腦功能障礙，也稱膽紅素腦病。膽紅素是人體和許多其他動物體內天然存在的一種物質，但當膽紅素在血液中的濃度過高則稱為高膽紅素血癥，會導致毒性積累，從而會引起不可逆的神經損傷，嚴重時會造成腦損傷甚至死亡。
 

在沒有基因解碼的干預下，當高膽紅素血癥超過輕度水平時，會導致黃疸，嚴重情況下會有核黃疸的風險，在人體中通常是因為肝臟問題。新生兒特別容易受到高膽紅素血癥引起的神經損傷，因為新生兒的肝臟仍處于發(fā)育過程中，膽紅素的結合和排泄不如成人，血腦屏障也沒有發(fā)育有效。輕度升高的血清膽紅素水平會導致新生兒黃疸在臨床上很常見，但必須仔細監(jiān)測膽紅素水平，以防持續(xù)升高。若是由遺傳因素引起的高膽紅素血癥，需臨床檢查以及通過基因解碼來查找致病基因相結合確診，以便采取有效治療方案。
 

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，核黃疸可分為以下幾類：

急性膽紅素腦?。ˋBE）

急性膽紅素腦病表現(xiàn)為中樞神經系統(tǒng)中膽紅素水平急速升高，臨床癥狀多樣，包括嗜睡、進食量少、肌張力減退、高血壓、高聲啼哭、痙攣性斜頸、角弓反張、眼球震顫、發(fā)燒、癲癇，嚴重情況會導致死亡。如果膽紅素沒有迅速減少，急性膽紅素腦病很快就會發(fā)展為慢性膽紅素腦病。

慢性膽紅素腦?。–BE）

慢性膽紅素腦病是膽紅素誘導的慢性嚴重神經病變。雖然通過治療可以使膽紅素減少，但會留有后遺癥且不會消除。臨床上，慢性膽紅素腦病的癥狀包括：

1、運動障礙，例如肌萎縮性腦癱、肌張力障礙，有60％患者有嚴重的運動障礙，無法行走。

2、聽覺功能障礙，例如聽神經?。ˋNSD）。

3、動眼神經損傷，例如眼球震顫、斜視、向上或向下凝視受損、皮質性視力障礙。

4、牙釉質發(fā)育不全、乳牙發(fā)育不良。

5、胃食管反流。

6、消化功能受損。

這些損傷與基底神經節(jié)的損傷、腦干的聽覺核以及腦干的動眼神經核有關，皮質和白質有輕微的損傷，小腦損傷，嚴重的皮層損傷并不常見。

輕微膽紅素腦?。⊿BE）

輕微膽紅素腦病是膽紅素誘導的慢性輕微神經病變。臨床上癥狀有神經、學習和運動障礙，聽力損失以及聽覺功能障礙。
 

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)，幾乎所有核黃疸患者都是在嬰兒期患有未結合膽紅素增多的高膽紅素血癥，由于血腦屏障在新生兒中不能有效發(fā)揮作用，因此膽紅素能夠穿過屏障，造成腦損傷。

胎兒紅細胞的分解釋放出大量的膽紅素，新生兒不能代謝和消除膽紅素，消除膽紅素的先進途徑是通過尿苷二磷酸葡糖醛酸基轉移酶同種型1A1（UGT1A1）蛋白質進行葡萄糖醛酸化反應。該反應在膽紅素中加入大量糖，使其更易溶于水，因此更容易通過尿液以及糞便排出體外。因為新生兒酶活性較成人低，或由于基因突變導致蛋白質功能異?；蛉笔?，所以會發(fā)造成膽紅素累積，從而引發(fā)黃疸，嚴重時導致核黃疸。
 

1、早產

2、Rh不相容

3、紅細胞增多癥

4、磺胺類藥物

5、Crigler-Najjar綜合征 I型

6、G6PD缺乏癥

7、瘀血

通過基因解碼分析發(fā)現(xiàn)，吉爾伯特綜合征（Gilbert Syndrome）和G6PD缺乏一起發(fā)生，尤其會增加核黃疸的風險。
 

基因解碼與臨床醫(yī)學一致認為，目前預防核黃疸的有效方法是通過光療或交換輸血降低血清膽紅素水平，只通過臨床觀察檢查是遠遠不夠的，最好使用膽汁計或血液測試來確定嬰兒患核黃疸的風險。對于遺傳性高膽紅素血癥，可以通過基因解碼技術查找致病基因，及早及時采取預防措施，避免疾病進入不可控時期。雖然目前對于核黃疸沒有有效的治療方法，但未來的療法可能會造福人類，其中包括神經再生，在研究階段，少數(shù)患者經歷了深部腦刺激，并且有一些效果。巴氯芬，氯硝西泮和安坦等藥物通常用于治療與核黃疸相關的運動障礙。人工耳蝸植入物和助聽器也可以改善核黃疸造成的聽力損失。