遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:Gilbert綜合征又稱為體質(zhì)性肝功能不良性黃疸,屬一種較常見的遺傳性非結(jié)合膽紅素血癥,佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼能夠?yàn)镚ilbert綜合征患者的確診、患者家屬的遺傳咨詢提供最明確的指導(dǎo)。
Gilbert綜合征簡(jiǎn)介
Gilbert綜合征(Gilbert Syndrome)其特征是血液中膽紅素水平升高,也就是高膽紅素血癥。當(dāng)紅細(xì)胞被分解時(shí),產(chǎn)生具有橙黃色的膽紅素,只有在肝臟發(fā)生化學(xué)反應(yīng)后才能將其從體內(nèi)排出,將有毒形式的間接膽紅素轉(zhuǎn)化為無毒的直接膽紅素。Gilbert綜合征患者的間接膽紅素在他們的血液積聚,但是膽紅素水平波動(dòng)并且很少增加到引起黃疸的水平,所以病情較輕。Gilbert綜合征與Dubin-Johnson綜合征、Rotor綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型,構(gòu)成了膽紅素代謝中五種已知的遺傳性缺陷。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記錄,患有Gilbert綜合征的人群主要為青少年,通常發(fā)生在身體處于壓力之下,例如脫水、禁食、疾病、劇烈運(yùn)動(dòng)或月經(jīng)期,患者可能會(huì)出現(xiàn)腹部不適或疲倦,然而,大約30%患有Gilbert綜合征的人沒有這種病癥的跡象或癥狀,只有在常規(guī)血液檢查顯示未結(jié)合的膽紅素水平升高時(shí)才會(huì)發(fā)現(xiàn)。
發(fā)病原因
基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)UGT1A1基因突變會(huì)導(dǎo)致Gilbert綜合征。該基因指導(dǎo)合成肝細(xì)胞中的膽紅素尿苷二磷酸葡糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶(膽紅素-UGT酶),這種酶是身體去除膽紅素所必需的。
膽紅素-UGT酶會(huì)發(fā)生名為葡糖醛酸化的化學(xué)反應(yīng),在該反應(yīng)過程中,葡糖醛酸的化合物通過酶轉(zhuǎn)移至未結(jié)合的膽紅素,將其轉(zhuǎn)化為結(jié)合的膽紅素。葡萄糖醛酸化使膽紅素在水中可溶解,從而可以從體內(nèi)除去。
Gilbert綜合征的最常見基因突變發(fā)生在UGT1A1基因附近的一個(gè)區(qū)域,稱為啟動(dòng)子區(qū)域,它控制著膽紅素-UGT酶的產(chǎn)生。這種基因突變會(huì)影響酶的產(chǎn)生,多數(shù)為錯(cuò)義突變導(dǎo)致酶功能降低。Gilbert綜合征患者體內(nèi)約有30%的正常膽紅素-UGT酶功能。由于未結(jié)合的膽紅素不能足夠快地葡萄糖醛酸化,造成這種有毒物質(zhì)會(huì)在體內(nèi)積聚,導(dǎo)致輕度高膽紅素血癥。
遺傳模式
Gilbert綜合征可以有不同的遺傳模式。當(dāng)該病癥由UGT1A1基因啟動(dòng)子區(qū)變化引起時(shí),它以常染色體隱性模式遺傳;當(dāng)該病癥由UGT1A1基因的錯(cuò)義突變引起時(shí),它以常染色體顯性遺傳模式遺傳。
診斷依據(jù)
未結(jié)合膽紅素的增高是Gilbert綜合征的主要表現(xiàn),若禁食后采血可觀察到總膽紅素水平會(huì)進(jìn)一步增加,通過致病基因鑒定分析基因信息,并結(jié)合臨床癥狀可以確診。
預(yù)防及治療
通過佳學(xué)基因基因解碼技術(shù)分析基因信息可以及早確診疾病,及時(shí)采用有效治療,同時(shí)還可以指導(dǎo)生育。對(duì)于患者來說,通常不需要特殊治療,如果黃疸明顯,可使用苯巴比妥,但應(yīng)密切關(guān)注膽紅素水平,嚴(yán)重時(shí)會(huì)造成不可逆的神經(jīng)損傷,例如核黃疸。
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