【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型基因解碼、基因檢測

來源：基因解碼基因檢測是解決
作者：基因檢測資源
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的安排主要類型特征為中年發(fā)病常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)是幸虧由于相應(yīng)的基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴(kuò)增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致主要的臨床表現(xiàn)是共濟(jì)失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病等。

【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型（Spinocerebellar ataxia type 2）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的安排主要類型特征為中年發(fā)病常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)是幸虧由于相應(yīng)的基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴(kuò)增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致主要的臨床表現(xiàn)是共濟(jì)失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病等。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型基因解碼？

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型(SCA2)是一種以運(yùn)動(dòng)進(jìn)展問題為特征的疾病?；加羞@種疾病的人賊初會(huì)遇到協(xié)調(diào)和平衡問題(共濟(jì)失調(diào))。SCA2的其他早期體征和癥狀包括吞咽困難、強(qiáng)直、震顫和控制眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉無力(眼麻痹癥)。眼肌無力導(dǎo)致快速眼球運(yùn)動(dòng)能力下降(眼球囊性減慢)。

隨著時(shí)間的推移，SCA2患者可能會(huì)出現(xiàn)感覺喪失和四肢無力(周圍神經(jīng)病變)、肌肉萎縮(萎縮)、肌肉緊張失控(肌張力異常)和不自主的抽搐運(yùn)動(dòng)(舞蹈)。患有SCA2的人可能有短期記憶問題，或者經(jīng)歷智力功能的更多衰退(癡呆)。

這種疾病的體征和癥狀通常在成年中期開始，但可以隨時(shí)出現(xiàn)，從童年到成年后期。SCA2患者通常在癥狀新穎出現(xiàn)后存活10到20年。

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型的臨床診斷檢測？

1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時(shí)可見腦干萎縮；腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常，肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害；腦脊液檢查正常。

2、確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析，用外周血白細(xì)胞檢測相應(yīng)基因CAG擴(kuò)增，證明SCA的基因缺陷。

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型的其他名子

SCA2

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型。A***2基因突變導(dǎo)致SCA2。A***2基因提供了制造一種叫A***2的蛋白質(zhì)的指令。這種蛋白質(zhì)遍布全身，但其功能尚不清楚。A***2存在于細(xì)胞內(nèi)的液體中(細(xì)胞質(zhì))，它似乎與一種稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細(xì)胞結(jié)構(gòu)相互作用。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)參與蛋白質(zhì)的生產(chǎn)、加工和運(yùn)輸。研究人員認(rèn)為，A***2可能參與了RNA的處理，RNA是DNA的一種近親。A***2也被認(rèn)為在從RNA (DNA遺傳信息的翻譯)中產(chǎn)生蛋白質(zhì)的過程中起作用。

引起SCA2的A***2基因突變涉及一個(gè)DNA片段，稱為aCAG三核苷酸重復(fù)。這個(gè)片段由一系列的三個(gè)DNA構(gòu)建塊(胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤)組成，它們連續(xù)出現(xiàn)多次。正常情況下，CAG片段在基因內(nèi)大約重復(fù)22次，但在不引起任何健康問題的情況下，它賊多可喪失31次。在A***2基因中有32個(gè)或更多CAG重復(fù)的個(gè)體發(fā)展為SCA2。32或33次重復(fù)的人

SCA2賊早出現(xiàn)在成年后期，而45次以上反復(fù)出現(xiàn)的人通常在青少年時(shí)期出現(xiàn)癥狀和體征。

目前還不清楚異常長的CAG片段如何影響A***2蛋白的功能。這種異常的蛋白質(zhì)顯然會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞死亡，因?yàn)榛加蠸CA2的人大腦不同部位的腦細(xì)胞會(huì)消失。隨著時(shí)間的推移，腦細(xì)胞的喪失導(dǎo)致SCA2的運(yùn)動(dòng)問題。

這種疾病是以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中被改變的基因的一個(gè)拷貝就足以引起這種疾病。受影響的人通常從一個(gè)受影響的父母那里繼承改變的基因。然而，有些患有SCA2的人沒有患有這種疾病的父母。在A***2基因中，CAG重復(fù)次數(shù)增加，但沒有發(fā)展為SCA2的個(gè)體，有孩子患上這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

隨著A***2基因的改變從一代遺傳到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的長度通常會(huì)增加。大量的重復(fù)通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關(guān)。這種現(xiàn)象被稱為預(yù)期。當(dāng)A***2基因從一個(gè)人的父親那里繼承(父系遺傳)時(shí)，預(yù)期會(huì)比從一個(gè)人的母親那里繼承(母系遺傳)時(shí)更加突出。