【佳學(xué)基因檢測】小兒脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測

來源：基因解碼基因檢測是解決
作者：基因檢測資源
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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小兒脊髓小腦共濟(jì)失調(diào),脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的安排主要類型特征為中年發(fā)病常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)是幸虧由于相應(yīng)的基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴(kuò)增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致主要的臨床表現(xiàn)是共濟(jì)失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病等。

【佳學(xué)基因檢測】小兒脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（Infantile-onset spinocerebellar ataxia）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

小兒脊髓小腦共濟(jì)失調(diào),脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的安排主要類型特征為中年發(fā)病常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)是幸虧由于相應(yīng)的基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴(kuò)增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致主要的臨床表現(xiàn)是共濟(jì)失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病等。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小兒脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)基因解碼？

小兒脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(IOSCA)是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的進(jìn)行性疾病?；加蠭OSCA的嬰兒在出生后先進(jìn)年發(fā)育正常。然而，在兒童早期，他們開始經(jīng)歷協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難(共濟(jì)失調(diào));肌肉張力很弱(張力減退);四肢不自主的扭動(dòng)運(yùn)動(dòng)(手足徐動(dòng));和減少反射。在他們十幾歲的時(shí)候，受感染的人需要輪椅的幫助。

患有IOSCA的人通常會(huì)出現(xiàn)自主神經(jīng)系統(tǒng)的問題，自主神經(jīng)系統(tǒng)控制著非自主的身體功能。因此，他們可能會(huì)出現(xiàn)腹脹、排尿困難和嚴(yán)重的便秘。

IOSCA也會(huì)導(dǎo)致視力和聽力問題，從7歲左右開始?；加羞@種疾病的兒童在控制眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉(眼肌麻痹癥)方面發(fā)育不良。在他們十幾歲的時(shí)候，他們會(huì)經(jīng)歷神經(jīng)退化，這些神經(jīng)將信息從眼睛傳遞到大腦(視神經(jīng)萎縮)，這會(huì)導(dǎo)致失明。由神經(jīng)損傷引起的聽力損失(感音神經(jīng)性聽力損失)通常發(fā)生在兒童時(shí)期，并發(fā)展為嚴(yán)重耳聾。

IOSCA患者可能有反復(fù)性癲癇(epilepsy)。這些癲癇發(fā)作可導(dǎo)致嚴(yán)重的腦功能障礙(腦病)。

大多數(shù)IOSCA患者會(huì)活到成年。然而，少數(shù)患有IOSCA的人患有一種特別嚴(yán)重的疾病，包括在幼兒時(shí)期發(fā)生的肝臟損傷和腦病。這些孩子一般活不過5歲。

小兒脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的臨床診斷檢測？

1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時(shí)可見腦干萎縮；腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常，肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害；腦脊液檢查正常。

2、確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析，用外周血白細(xì)胞檢測相應(yīng)基因CAG擴(kuò)增，證明SCA的基因缺陷。

小兒脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的其他名子

IOSCA
Ohaha綜合癥（Ohaha syndrome）
沙費(fèi)利波綜合征眼肌麻痹、張力減退、共濟(jì)失調(diào)、聽力減退、手足徐動(dòng)癥（ophthalmoplegia, hypotonia, ataxia, hypacusis, and athetosis）

小兒脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致小兒脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)。T***K基因突變導(dǎo)致IOSCA。T***K基因提供了形成兩種非常相似的蛋白質(zhì)的指令，即T***e和T***y。這些蛋白質(zhì)是在線粒體中發(fā)現(xiàn)的，線粒體是細(xì)胞內(nèi)的一種結(jié)構(gòu)，可以將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以利用的形式。

每個(gè)線粒體都含有少量的DNA，即線粒體DNA，這對這些結(jié)構(gòu)的正常功能至關(guān)重要。T***e蛋白質(zhì)參與線粒體DNA的生產(chǎn)和維護(hù)。T***y蛋白的功能尚不清楚。

引起IOSCA干擾蛋白功能的T***K基因突變導(dǎo)致線粒體DNA數(shù)量減少。在神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉和其他需要大量能量的組織中，線粒體功能的缺失會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)功能障礙和IOSCA相關(guān)的其他問題。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。