基因解碼導(dǎo)讀
卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS），是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病。KS可呈家族性或散發(fā)性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解碼？
卡爾曼綜合癥癥狀表現(xiàn)為青春期延遲或缺失，嗅覺受損。
這種失調(diào)是一種促性腺機(jī)能減退癥，是由于缺乏某些激素的產(chǎn)生而導(dǎo)致的一種狀況，而這些激素可以指導(dǎo)性發(fā)育。這些激素通常是在大腦的下丘腦產(chǎn)生的。出生時(shí)性腺機(jī)能減退的男性通常有一個(gè)異常小的陰莖(小陰莖)和未下降的睪丸(隱睪)。在青春期，大多數(shù)受影響的個(gè)體不會(huì)發(fā)展出第二性征，例如男性面部毛發(fā)的生長(zhǎng)和聲音的加深，女性月經(jīng)初潮和乳房發(fā)育，以及兩性的生長(zhǎng)突增。沒有治療，大多數(shù)受影響的男性和女性都不能生育(不孕)。
在卡爾曼綜合征中，嗅覺不是減弱(嗅覺減退)就是有效喪失(嗅覺喪失)。這一特征將卡爾曼綜合癥與其他大多數(shù)不影響嗅覺的促性腺機(jī)能減退癥區(qū)別開來。很多Kallmann綜合癥患者在通過測(cè)試發(fā)現(xiàn)異味之前并不知道自己無法察覺。
卡爾曼綜合癥有多種額外的體征和癥狀。這些癥狀包括單側(cè)腎發(fā)育不全、手指或腳趾骨骼異常、唇裂(腭裂)、眼球運(yùn)動(dòng)異常、聽力喪失和牙齒發(fā)育異常。一些受影響的人有一種被稱為雙側(cè)聯(lián)覺的特征，其中一只手的動(dòng)作被另一只手反映出來。雙手的聯(lián)覺會(huì)讓人很難完成需要雙手才能正?；顒?dòng)的任務(wù)，比如演奏樂器。
卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）的臨床診斷檢測(cè)？
目前實(shí)驗(yàn)室無法檢測(cè)外周血GnRH的水平。常規(guī)的實(shí)驗(yàn)室檢查包括： LH、FSH及T的水平檢測(cè)。KS的診斷基于：
1）男性>18歲（選定18歲可排除一些在14-18歲才進(jìn)入青春期的情況）
2）有性腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)
3）LH、FSH、T（T<100ng/dl）的水平均低下
4）甲狀腺軸功能、腎上腺軸功能、生長(zhǎng)激素軸功能及泌乳素正常
5）鞍區(qū)MRI未見下丘腦及垂體器質(zhì)性異常
6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束發(fā)育不良或未發(fā)育
7）骨齡落后
8）GnRH興奮試驗(yàn)表現(xiàn)為反應(yīng)延遲
9）染色體核型正常。
卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）的其他名字
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- 嗅覺功能減退（anosmic hypogonadism）
- 嗅覺減退性特發(fā)性性腺功能減退（anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism）
- 性腺功能減退伴嗅覺缺失（hypogonadism with anosmia）
- 促性腺激素減退性性腺功能減退與嗅覺缺失（hypogonadotropic hypogonadism and anosmia）
- 促性腺激素減退性性腺功能減退癥（hypogonadotropic hypogonadism-anosmia syndrome）
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Kalman綜合征（ Kallman's syndrome）
卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員還沒有確定卡爾曼綜合癥的任何特定基因，超過20個(gè)基因的變化與卡爾曼綜合癥有關(guān)。這種情況賊常見的原因是A***1、C***7、F***8、F***1、P***2或P***2基因的突變。在某些情況下，受影響的人在這些疾病中有不止表現(xiàn)出一種疾病癥狀。此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)了其他基因的突變，這些突變可能有助于卡爾曼綜合癥的發(fā)展和特征，但不太可能自己導(dǎo)致這種疾病。
與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因在出生前大腦某些區(qū)域的發(fā)育中起作用。盡管它們的某些特定功能尚不清楚，但這些基因似乎參與了一組專門處理嗅覺(嗅覺神經(jīng)元)的神經(jīng)細(xì)胞的形成和移動(dòng)(遷移)。這些神經(jīng)細(xì)胞起源于發(fā)育中的鼻子，然后一起遷移到大腦前部稱為嗅球的結(jié)構(gòu)中，嗅球?qū)τ谛嵊X至關(guān)重要。研究表明，與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因也與產(chǎn)生促性腺激素釋放激素(GnRH)的神經(jīng)元遷移有關(guān)。像嗅覺神經(jīng)元一樣，產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元從發(fā)育中的鼻子遷移到大腦的前部。促性腺激素控制幾種荷爾蒙的產(chǎn)生，在出生之前和青春期期間引導(dǎo)性發(fā)育。這些激素對(duì)于女性卵巢和男性睪丸的正常功能非常重要。
研究表明，與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因突變會(huì)干擾發(fā)育中的大腦中嗅覺神經(jīng)細(xì)胞和產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)細(xì)胞的遷移。如果嗅覺神經(jīng)細(xì)胞不延伸到嗅球，人的嗅覺就會(huì)受損或消失。腦內(nèi)產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元的錯(cuò)位會(huì)阻礙其他性激素的產(chǎn)生，干擾正常的性發(fā)育，導(dǎo)致性腺機(jī)能減退的特征。目前尚不清楚基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致卡爾曼綜合癥中可能出現(xiàn)的其他體征和癥狀。由于這種情況的特征因人而異，額外的遺傳和環(huán)境因素可能是造成這種情況的原因?？傊?，已知基因突變占了所有卡爾曼綜合征病例的30%。在沒有突變的情況下，這種情況的原因是未知的。研究人員正在尋找其他可能導(dǎo)致這種疾病的基因變化。
當(dāng)卡爾曼綜合征由A***1基因突變引起時(shí)，該疾病具有x連鎖隱性遺傳模式。A***1基因位于X染色體上，X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個(gè)X染色體)中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個(gè)X染色體)中，基因的兩個(gè)拷貝中都必須存在突變，才能導(dǎo)致這種紊亂。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中沒有報(bào)道有兩個(gè)A***1基因突變的女性。x連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。
大多數(shù)情況下，由A***1基因突變導(dǎo)致的卡爾曼綜合癥患者會(huì)從他們的母親那里遺傳到這種突變，他們的母親在每個(gè)細(xì)胞中都攜帶了該基因的單一改變拷貝(通常沒有任何癥狀或體征)。另一些人由于A***1基因的新突變而患上了卡爾曼綜合癥。
當(dāng)卡爾曼綜合征由其他基因突變引起時(shí)，它通常具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在某些情況下，受影響的人繼承了受影響的母親或父親的突變。其他病例是由于基因發(fā)生了新的突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
在一些家族中，卡爾曼綜合征表現(xiàn)出常染色體隱性遺傳模式。常染色體隱性遺傳意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 嗅覺缺失
- 性腺功能受損
基因解碼可以分析的疾病種類
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