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【佳學(xué)基因檢測】Lennox-Gastaut綜合征基因解碼、基因檢測

Lennox-Gastaut綜合征,又稱兒童期彌漫性慢棘-慢波(小發(fā)作變異型)癲癇性腦病。大多在學(xué)齡前期發(fā)病,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,一般均有2種或2種以上的癲癇發(fā)作形式,賊多者達(dá)5種發(fā)作形式。腦電圖呈特征性改變,伴有不同程度的智能衰退。部分患兒合并睡眠期癲癎性電持續(xù)狀態(tài),是一組常常發(fā)展成難治性癲癇的兒童癲癇綜合征??拱d癇藥物治療效果不佳,預(yù)后不良。






佳學(xué)基因檢測】Lennox-Gastaut綜合征(Lennox-Gastaut syndrome)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

Lennox-Gastaut綜合征,又稱兒童期彌漫性慢棘-慢波(小發(fā)作變異型)癲癇性腦病。大多在學(xué)齡前期發(fā)病,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,一般均有2種或2種以上的癲癇發(fā)作形式,賊多者達(dá)5種發(fā)作形式。腦電圖呈特征性改變,伴有不同程度的智能衰退。部分患兒合并睡眠期癲癎性電持續(xù)狀態(tài),是一組常常發(fā)展成難治性癲癇的兒童癲癇綜合征。抗癲癇藥物治療效果不佳,預(yù)后不良。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Lennox-Gastaut綜合征基因解碼?

 

Lennox-Gastaut綜合癥是一種開始于兒童時(shí)期的嚴(yán)重癲癇。它的特征是多種類型的癲癇和智力障礙。

Lennox-Gastaut綜合癥患者通常在3到5歲之間的童年早期就開始頻繁發(fā)作。超過四分之三的受影響的人患有強(qiáng)直性痙攣,這導(dǎo)致肌肉無法控制地僵硬。這些癲癇發(fā)作多發(fā)生在睡眠中。還有常見的非典型性失神發(fā)作,導(dǎo)致部分或有效喪失意識(shí)。此外,許多受影響的人會(huì)突然出現(xiàn)肌肉無力的發(fā)作。攻擊會(huì)導(dǎo)致摔倒,造成嚴(yán)重或危及生命的傷害。其他類型的癲癇發(fā)作在lennox - gastaut綜合征患者中報(bào)道較少。

Lennox-Gastaut綜合癥的大多數(shù)癲癇發(fā)作都很短暫。然而,超過三分之二的受影響個(gè)體至少經(jīng)歷了一段被稱為非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)的癲癇發(fā)作的持續(xù)時(shí)間。這些情節(jié)會(huì)導(dǎo)致混亂和從數(shù)小時(shí)到數(shù)周的警覺喪失。

幾乎所有的Lennox-Gastaut綜合癥患兒都會(huì)出現(xiàn)學(xué)習(xí)問題和與他們頻繁發(fā)作相關(guān)的智力缺陷。由于與此相關(guān)的癲癇難以通過藥物控制,智力障礙往往會(huì)隨著時(shí)間的推移而惡化。一些受影響的兒童會(huì)出現(xiàn)額外的神經(jīng)異常和行為問題。許多人還推遲了運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展,比如坐著和爬行。由于患有Lennox-Gastaut綜合癥的人在日常生活中會(huì)幫助他們進(jìn)行一些或全部日?;顒?dòng),這是他們患上漸進(jìn)性智力障礙的結(jié)果。然而,一小部分受影響的成年人獨(dú)立生活。

與同齡的人相比,Lennox-Gastaut的死亡率更高。雖然增加的風(fēng)險(xiǎn)還不有效清楚,但它是由于缺乏控制的癲癇發(fā)作和摔傷造成的。

Lennox-Gastaut綜合征的臨床診斷檢測?

 

      1.腦電圖檢查

特征性腦電圖改變具有診斷意義,不同覺醒狀態(tài)下腦電圖表現(xiàn)不同,清醒時(shí)表現(xiàn)為連續(xù)性慢棘-慢波發(fā)放(多為非典型性失神發(fā)作),入睡后表現(xiàn)為陣發(fā)性快節(jié)律(多為強(qiáng)直性發(fā)作),發(fā)作間期背景腦電活動(dòng)較同齡兒童慢,且腦波結(jié)構(gòu)變異。

      2.其他檢查

頭顱CT,MRI檢查有助于尋找病因,但約四分之三患兒做神經(jīng)影像學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)異常。

Lennox-Gastaut綜合征的其他名字

    • 兒童慢發(fā)性腦病伴彌漫性慢棘波(childhood epileptic encephalopathy with diffuse slow spikes and waves)
    • LGS

Lennox-Gastaut綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員還沒有確定Lennox-Gastaut綜合癥的任何特定基因,盡管這種疾病可能有遺傳成分。大約三分之二的病例被描述為有癥狀的,這意味著它們與現(xiàn)有的神經(jīng)問題有關(guān)。Lennox-Gastaut綜合癥的癥狀可能與出生前或出生期間發(fā)生的腦損傷、大腦發(fā)育過程中的血流問題、腦感染或其他影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病有關(guān)。這種情況也可能是由于大腦畸形,稱為皮質(zhì)發(fā)育不良,或作為一種叫做結(jié)節(jié)硬化復(fù)合體的遺傳疾病的一部分出現(xiàn)。許多Lennox-Gastaut綜合癥患者有從嬰兒期開始反反復(fù)作的病史(嬰兒痙攣)或相關(guān)疾病West syndrome(韋斯特綜合癥)。

在大約三分之一的病例中,Lennox-Gastaut綜合癥的病因尚不清楚。當(dāng)無明顯的潛在原因出現(xiàn)時(shí),它被描述為隱型的。隱源性Lennox-Gastaut綜合癥患者在發(fā)病前沒有癲癇、神經(jīng)問題或發(fā)育遲緩史。

大多數(shù)Lennox-Gastaut綜合癥的病例都是散發(fā)的,這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的人群中。然而,3%到30%的患者有某種癲癇的家族史。Lennox-Gastaut綜合癥的隱型患者比癥狀型患者更容易有癲癇家族史。

Lennox-Gastaut綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 大腦損傷
  • 智力低下


基因解碼可以分析的疾病種類

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