Angelman綜合征基因檢測概述
天使綜合癥基因檢測是對疾病名稱為Angelman Syndrome的疾病進(jìn)行的多種基因檢測的總稱。佳學(xué)基因 解碼表明,該病是一種染色體紊亂癥,因染色體的問題而導(dǎo)致的遺傳性疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病的ICD編碼為Q93.5,是一種遺傳病。經(jīng)過基因檢測和基因解碼可以獲益。
得了這種病的孩子,會雙手舉高,揮舞,腳下不穩(wěn),就像被人牽線的木偶;經(jīng)常發(fā)笑,很快樂的樣子。所以人們又把這種疾病叫做“快樂木偶綜合癥”。但患兒動作機(jī)械,智力低下,同時(shí)還有癲癇等癥狀。目前還沒有有效的醫(yī)治辦法,只能隨著年齡的增長,癥狀表現(xiàn)慢慢好轉(zhuǎn)。全球約有1.5萬名病患者,多數(shù)兒童雖然他們擁有與正常人無異的腦部結(jié)構(gòu)、新陳代謝及血液,但患者的腦波異常,無論腦部及身體發(fā)育均遲緩,表達(dá)能力較差,移動與平衡運(yùn)動困難,有顫抖的步伐與顫動的四肢,時(shí)有癲癇癥狀,需要定時(shí)服藥抑制病情。天使綜合癥的病因由基因缺陷引起,是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。由于來自母親的第15號染色體印跡基因區(qū)15q部分缺陷,或同時(shí)擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時(shí)擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利綜合癥(Prader-Willi syndrome)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Angelman綜合征基因檢測?
1、嚴(yán)重運(yùn)動障礙、智力低下,共濟(jì)失調(diào),肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
2、所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動,呈對稱同步并常為單一性節(jié)律,且有每秒兩個(gè)循環(huán)的慢波成分)。
3、部分患者運(yùn)動震顫、行走困難,可能由于平衡功能障礙所致。
4、癲癇大發(fā)作,同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\(yùn)動。
5、全身發(fā)育遲緩,生后小腦畸形,驚厥,肌張力低下,反射亢進(jìn),多動癥。
6、部分患者失語或均有語言功能缺失。
Angelman綜合征完成了基因解碼,可以進(jìn)行基因檢測
15q11.2染色體上的 UBE3A基因發(fā)生突變。
Angelman綜合征基因檢測診斷和臨床診斷
國內(nèi)采用的診斷方式 :G顯帶 ;甲基化特異性PCR ;UBE3A基因突變檢測
Angelman綜合征基因檢測確診后的正確治療
迄今尚無有效治療。積極的對癥及支持治療措施有助于提高AS患兒的生活質(zhì)量。
行為療法
多數(shù)患兒社會適應(yīng)能力差,部分出現(xiàn)攻擊行為,有必要早期予以行為療法干預(yù)。Summers 給予AS患者每周2、3次行為治療,1年后評估,認(rèn)知和適應(yīng)能力均有提高。給予AS患者重復(fù)辨別訓(xùn)練25~30次,發(fā)現(xiàn)其異常頻繁地大笑,興奮動作等顯著減少。上述研究均證實(shí)了行為治療的有效性。但行為異常有多種形式,不同患兒應(yīng)采取個(gè)性化、長期、序貫治療方案。
藥物治療
抗癲癇治療
重度發(fā)育遲緩者往往伴隨頻繁癲癇發(fā)作,且發(fā)作形式多樣 ,單藥治療療效欠佳 ( 只有 15% 患者發(fā)作得到控制 ) ,因而有必要早期聯(lián)合使用抗癲癇藥物。丙戊酸聯(lián)合氯硝西泮能有效減少大多數(shù) AS 患者癲癇發(fā)作頻率及反復(fù)率,且患者具有良好耐受性,適合臨床推廣。近來研究發(fā)現(xiàn),抗癲癇新藥中左乙拉西坦、拉莫三嗪也具有類似療效,并且不良反應(yīng)更少,因此也被推薦用于控制 AS患者癲癇發(fā)作。由于多數(shù)患者對卡馬西平、苯巴比妥耐受性不佳,故不建議使用。生酮飲食在 AS 患者中的療效尚不確切,有研究者對 6 例使用生酮飲食治療難治性癲癇的 AS 兒童進(jìn)行隨訪,發(fā)現(xiàn)其中 5 例在使用生酮飲食療法 1 年后發(fā)作頻率減少 90%,由此提出對合并難治性癲癇的 AS 兒童給予生酮飲食可能有效。但由于該研究對象納入不足,檢驗(yàn)效能低,仍需進(jìn)一步大樣本研究了解生酮飲食在 AS 患兒中的有效性。
抗行為異常治療
目前常用的抗行為異常藥物主要是針對特定的行為異常而選擇,如選擇性類固醇再攝取抑制劑氟西丁能改善 AS 患者的焦慮及慌張行為,二甲胺四環(huán)素可顯著改善 AS 兒童的語言、社會適應(yīng)能力,而褪黑素聯(lián)合行為療法能減少患者夜間破壞性行為 。
分子學(xué)治療
AS作為一種單基因缺陷疾病,其分子治療越來越受到人們關(guān)注。將攜帶老鼠BE3A基因的病毒(AAV9)注入AS小鼠模型的海馬區(qū),隨后檢測到顱內(nèi)有泛素蛋白連接酶E3表達(dá),同時(shí)AS小鼠的學(xué)習(xí)及記憶障礙也隨之得到改善。而Huang 等 則致力于激活A(yù)S小鼠的父源UBE3A基因,發(fā)現(xiàn)拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑如拓?fù)涮婵的芨淖僓BE3A反義轉(zhuǎn)錄子的活性從而使海馬區(qū)、灰質(zhì)、紋狀體、小腦、脊髓表達(dá)UBE3A基因,該研究中斷藥物12周后仍能在脊髓神經(jīng)元檢測到父源UBE3A基因的表達(dá),由此推測UBE3A基因的表達(dá)一旦獲得啟動,將不再受到藥物中斷的影響。也有研究者提出拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑不僅能改變UBE3A反義轉(zhuǎn)錄子活性,而且還能激活印記基因,從而增加UBE3A基因的表達(dá)。以上分子治療在AS動物模型的有效性為AS等單基因缺陷病的治療提供了新的視角。然而分子治療在人體試驗(yàn)的靶向性、脫靶效應(yīng)、分布區(qū)域等方面仍需大量研究。
Angelman綜合征基因檢測康復(fù)訓(xùn)練
溝通輔具(alternative communication,AAC) 一類補(bǔ)充或替代語言交流的工具,患者接受各種情景訓(xùn)練,訓(xùn)練過程中借助手勢、詞組、圖片等表達(dá)需求、傳遞信息、建立社會關(guān)系。正確并長期使用AAC可使AS患者交流能力顯著提高,最終達(dá)到滿足日常生活溝通需要的目的。
預(yù)防護(hù)理
不同基因缺陷患兒的父母再生育AS的風(fēng)險(xiǎn)不同。缺失型患兒父母再次生育AS患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1%;因此要進(jìn)行基因檢測。
Angelman綜合征基因檢測參考文獻(xiàn)
1.喚醒沉睡基因或可治療“天使綜合征”.新華網(wǎng)[引用日期2013-03-13]
2.百度百科
3.劉依競,肖農(nóng)綜述 《Angelman 綜合征發(fā)病機(jī)制、分型及治療進(jìn)展》
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