一、賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測(cè)總述
賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Lysinuric Protein Intolerance的疾病進(jìn)行的各類不同的基因檢測(cè)的總稱。該病又叫做賴氨酸尿性蛋白耐受不良、賴氨酸尿性蛋白不耐受癥。ICD編碼是E72.0。該病是SLC7A7基因突變導(dǎo)致表達(dá)于小腸和腎小管上皮細(xì)胞基側(cè)膜的y(+)LAT-1蛋白缺陷而形成的一種常染色體隱性遺傳氨基酸尿癥[1] 。SLC7A7基因位于染色體14q11.2,其編碼的蛋白質(zhì)y(+)LAT-1是轉(zhuǎn)運(yùn)體y(+)L的輕鏈亞單位,該轉(zhuǎn)運(yùn)體的功能是負(fù)責(zé)吸收賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸等雙堿性氨基酸[2] 。LPI患者不但尿液中排出上述大量雙堿性氨基酸,而且小腸對(duì)上述氨基酸的吸收能力也下降,因此血漿雙堿性氨基酸水平降低,并最終形成復(fù)雜的臨床表現(xiàn)。目前認(rèn)為L(zhǎng)PI是一種系統(tǒng)性疾病,其臨床表現(xiàn)多種多樣,輕重不一,部分臨床表現(xiàn)具體機(jī)制尚不明確。賴氨酸是一種必需氨基酸,其血漿水平低下被認(rèn)為與生長(zhǎng)發(fā)育落后有關(guān);而精氨酸和鳥氨酸均為尿素循環(huán)的中間產(chǎn)物,其缺乏被認(rèn)為是LPI高氨血癥的產(chǎn)生原因。因此,LPI患者尿素循環(huán)的酶和載體或轉(zhuǎn)運(yùn)體均沒有結(jié)構(gòu)缺陷,而是中間產(chǎn)物不足導(dǎo)致尿素循環(huán)發(fā)生了功能性缺陷[3]。
二、什么樣的人應(yīng)當(dāng)做賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測(cè)?
頑固性嘔吐并發(fā)作性腹瀉、大量攝入蛋白質(zhì)后出現(xiàn)抑制甚至昏迷、喂養(yǎng)困難、厭食蛋白質(zhì)豐富的食品、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝脾大、肌張力低下[4] 。此外,LPI患者還可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、肺部表現(xiàn)(進(jìn)行性間質(zhì)性改變、致命的肺泡蛋白沉積癥)、腎臟表現(xiàn)(進(jìn)行性腎小球和近曲小管疾?。┖凸撬璨∽儯ㄘ氀?、白細(xì)胞數(shù)目降低、血小板減少等),部分患者表現(xiàn)為肝功能不全和急性胰腺炎。
三、賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因解碼
SLC7A7基因位于染色體14q11.2,該病是一種常染色體隱性遺傳病。
四、賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測(cè)的臨床診斷
LPI的診斷主要靠臨床表現(xiàn)和生化特征,最近SLC7A7 基因突變分析也用于本病診斷。生化特征對(duì)本病診斷意義重大:(1)進(jìn)食蛋白質(zhì)豐富食品后出現(xiàn)的高氨血癥;(2)尿乳清酸排泄增多,與HHH綜合征類似,本病尿乳清酸排泄增多被認(rèn)為是尿素循環(huán)受累導(dǎo)致氨基甲酰磷酸大量堆積而嘧啶合成旺盛的表現(xiàn);(3)血漿陽離子氨基酸(賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸)水平通常降低,而絲氨酸、甘氨酸、瓜氨酸、脯氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺水平升高;(4)陽離子氨基酸,尤其是賴氨酸,在尿中排泄增多。
五、賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測(cè)確診后的治療
本病長(zhǎng)期治療要以低蛋白飲食為基礎(chǔ)。口服瓜氨酸有助于預(yù)防餐后高氨血癥,提高蛋白質(zhì)耐受性,而口服賴氨酸則有助于維持血漿賴氨酸正常水平[5] 。支氣管肺泡灌洗術(shù)可改善肺泡蛋白沉積癥患者的呼吸功能。高血氨危象的治療則類似其他UCD類型的治療,如可用鹽酸精氨酸靜滴或者苯甲酸鈉(或苯乙酸鈉)降血氨,提供高熱量以抑制體內(nèi)蛋白質(zhì)分解產(chǎn)氨等。
六、賴氨酸尿蛋白不耐受癥基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)
[1]Sperandeo M P, Andria G, Sebastio G. Lysinuric protein intolerance: update and extended mutation analysis of the SLC7A7 gene[J]. Human Mutation, 2010, 29(1):14-21.
[2]Palacín M, Bertran J, Chillarón J, et al. Lysinuric protein intolerance: mechanisms of pathophysiology[J]. Molecular Genetics & Metabolism, 2004, 81(4):27-37.
[3]宋元宗. 尿素循環(huán)障礙研究新進(jìn)展[J]. 中國(guó)實(shí)用兒科雜志, 2009, 24(3):168-171.[2]SantamariaF, BrancaccioG, ParentiG,等. 1例賴氨酸尿性蛋白不耐受癥患兒心肺移植后反反復(fù)作的致命性肺泡蛋白沉著癥[J]. 世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘:兒科學(xué)分冊(cè), 2005(01):48.
[4]Sebastio G,F(xiàn)ecarotta S,Sperandeo MP. Lysinuric protein intolerance [DB/OL]. Seattle: University of Washington. [2008-11-17]. http://www. ncbi. nlm. nih. gov/bookshelf/br. fcgi?book=gene&part=lpi.
[5]Lukkarinen M, Näntö-Salonen K, Pulkki K, et al. Oral supplementation corrects plasma lysine concentrations in lysinuric protein intolerance.[J]. Metabolism Clinical & Experimental, 2003, 52(7):935-938.
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