戊二酸血癥Ⅰ型基因檢測(cè)導(dǎo)讀
戊二酸血癥Ⅰ型基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為giutaric acidemiaⅠ所進(jìn)行的各種基因檢測(cè)的總稱。該病簡(jiǎn)寫為GA-Ⅰ,OMIM代碼是231670)?;蚪獯a表時(shí),戊二酸血癥Ⅰ型是一種由于戊二酰輔酶A脫氫酶(GCDH)缺陷導(dǎo)致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸代謝異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。
戊二酸血癥Ⅰ型基因檢測(cè)的臨床表現(xiàn)驗(yàn)證
絕大多數(shù)GA-Ⅰ患兒于嬰幼兒時(shí)期發(fā)病,臨床表現(xiàn)多種多樣,即使同卵雙生患兒之間癥狀亦可不同。多數(shù)患兒出生時(shí)即有巨顱,或出生后不久頭圍迅速增大,超出同年齡段同性別正常兒童平均水平,多在3-6個(gè)月達(dá)到峰值,可伴有輕微的非特異性神經(jīng)系統(tǒng)損傷癥狀,如喂養(yǎng)困難、嘔吐及易激惹等。頭圍的異常增大可為早期診斷提供線索。該病患兒易發(fā)生急性腦病危象,多以發(fā)熱、腹瀉、感染、常規(guī)免疫接種或輕微顱腦外傷等為誘因,出現(xiàn)急性肌張力減退、意識(shí)喪失和類似癲癇發(fā)作表現(xiàn),隨后可有進(jìn)行性肌張力障礙,并有明顯的發(fā)育倒退現(xiàn)象,如運(yùn)動(dòng)能力、語(yǔ)言能力、吮吸、咀嚼和吞咽反射等急性喪失。隨病情進(jìn)展急性腦病危象反反復(fù)生,神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性損傷,最終可出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙。
另外,輕微顱腦外傷后的急性硬膜下出血或視網(wǎng)膜出血較多見。極少數(shù)患者于青春期甚至成年時(shí)期發(fā)病,新穎發(fā)病之前可無(wú)癥狀或僅有輕微椎體外系體征或不同程度頭痛。
戊二酸血癥Ⅰ型基因檢測(cè)的臨床檢查驗(yàn)證
1、檢查:包括血尿常規(guī)、肝腎功能、血?dú)夥治?、血糖、血氨、血乳酸及肌酸激酶等??沙霈F(xiàn)低血糖,血氨、血乳酸升高,代謝性酸中毒,轉(zhuǎn)氨酶、肌酸激酶升高。
2、血酰基肉堿譜檢測(cè):GA-Ⅰ患者血戊二酰肉堿(glutarylcarnitine,C5DC)及C5DC/C2比值增高。
3、尿有機(jī)酸檢測(cè):GA-Ⅰ患者尿戊二酸、3-羥基戊二酸增高。
4、基因檢測(cè):基因分析有助于輕型GA-Ⅰ患者的診斷及產(chǎn)前診斷。
5、頭顱磁共振(MRI)檢測(cè):急性腦病危象發(fā)作時(shí)可見基底神經(jīng)節(jié)尤其是尾狀核和殼核在T2W呈高信號(hào),DWI水分?jǐn)U散受限,提示基底神經(jīng)節(jié)細(xì)胞毒性水腫;典型的早期表現(xiàn)有額顳葉腦實(shí)質(zhì)萎縮,雙側(cè)大腦側(cè)裂和顳前極蛛網(wǎng)膜下腔增寬,腦室擴(kuò)張,交通性腦積水等。亦常出現(xiàn)硬膜下積液或出血。
戊二酸血癥Ⅰ型基因檢測(cè)前的預(yù)防
1、產(chǎn)前診斷:GA-1先證者的母親若再次妊娠,可在妊娠16-20孕周時(shí)經(jīng)羊水穿刺或10-12孕周經(jīng)絨毛膜絨毛取樣提取胎兒細(xì)胞的DNA,可對(duì)突變已知家系進(jìn)行基因產(chǎn)前診斷。
2、新生兒篩查:新生兒期的GA-1患兒臨床表現(xiàn)并無(wú)特異性,易漏診、誤診。通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒疾病篩查,測(cè)定血戊二酰肉堿水平,升高者進(jìn)一步檢查以明確診斷,早期治療,避免和減輕神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。值得注意的是,部分尿戊二酸水平正常或輕微升高的GA-1患兒在新生兒篩查時(shí)血戊二酸肉堿水平正常,可能造成漏診。
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