趙葦格氏癥基因解碼
趙葦格癥,又叫做趙葦格式綜合征。趙葦格式縮合征或者是趙葦格式癥基因基因檢測是對英文疾病名稱ZELLWEGER SYNDROME的疾病進行的質(zhì)量水平不一的基因檢測的總稱。該病為一罕見的先天性疾病,其特癥在于存在于肝臟、腎臟或是腦部的細胞中過氧化物酶體(peroxisome)的減少或是缺乏。腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(leukodystrophies)會影響髓鞘(myelin sheath)的生長,累及小腦及末梢神經(jīng)髓脂質(zhì)的損害,導致進行性髓鞘脫失。
過氧化物酶體:多數(shù)細胞內(nèi)存在的有膜包圍的細胞質(zhì)小泡,其中富含形成及利用過氧化氫的酵素,其功能為執(zhí)行體內(nèi)的毒性物質(zhì)解毒作用,與脂質(zhì)代謝以及可利用氧進行代謝。發(fā)生率約為1/50,000。
趙葦格氏癥臨床表現(xiàn)
肝臟變大、 血中鐵的數(shù)值會提昇視覺上的障礙 (vision disturbances), 一些患兒可能會有產(chǎn)前的生長不足現(xiàn)象。出生時可能的癥狀包括肌肉緊張的缺乏與移動上的無力感;其他的癥狀可能包括異常的臉部特征、心智遲緩、癲癇,吸吮與吞咽上的無力情形。黃疸與胃腸道的出血也可能會發(fā)生。
新生兒期:肌張力低下導致不好的喂食情形發(fā)生,癲癇經(jīng)常性的發(fā)作,肝臟功能失調(diào)可由新生兒黃疸與肝功能測驗中得知,特殊面部特征包括臉部平坦、大的前囟門、鼻根寬闊。
兒童期:視網(wǎng)膜萎縮、感音性的聽力喪失,發(fā)展遲緩并有肌肉張力低下,肝功能失調(diào)。
生長:出生后生長不足(postnatal growth deficiency)(平均出生體重2740gm)
頭頸部:枕骨較平(flat occiput)、囪門較寬(large fontanelle)、巨頭畸型(macrocephaly)、臉部平坦(flat facies)、下顎過小(micrognathia)、前額較高(high forehead)、小耳異常(minor ear anomaly)。
眼睛:先天性白內(nèi)障(congenital cataract)、視網(wǎng)膜上色素改變(retinal pigmentary change)、(slanting palpebral fissures)、眼距過寬(hypertelorism)、眼內(nèi)貲贅皮(epicanthal folds)、角膜渾濁(corneal clouding )、虹膜邊緣的蒼白斑(brushfield spots) 、蒼白的視神經(jīng)盤(pale optic disk)、視網(wǎng)膜電流圖異常(abnormal electroretinogram)、青光眼(glaucoma)、眼球震顫(nystagmus) 。
腦部:嗅葉發(fā)育不全、胼胝體發(fā)育不全。
心臟:室中膈缺損、開放性動脈導管。
肝臟:肝臟腫大(hepatomegaly)、肝內(nèi)膽道發(fā)育不全(intrahepatic biliary dysgenesis)、新生兒黃疸(neonatal jaundice)、肝臟過氧化物酉每體缺乏(absent liver peroxisomes )、幽門肥厚(pyloric hypertrophy)。
腎臟:水腎(hydronephrosis)、腎皮質(zhì)小囊腫(renal cortical microcysts)、腎臟的過氧化物酉每體缺乏(absent renal peroxisomes )。
泌尿生殖:外生殖器在男性會有隱睪(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias );在女性陰蒂肥大(clitoromegaly)。
內(nèi)分泌:腎上腺較小(small adrenal glands)
遺傳模式:為一常染色體隱性遺傳,父母親雙方各帶有此一缺陷基因,不分性別,每一胎皆有1/4機率可遺傳此癥。
基因標志 |
染色體位置 |
蛋白質(zhì)名稱 |
PEX1 |
7q21-q22 |
Peroxisome biogenesis factor 1 |
PEX10 |
Chr.1 |
Peroxisome assembly protein 10 |
PEX12 |
17q21.1 |
Peroxisome assembly protein 12 |
PEX13 |
2q15 |
Peroxisome membrane protein PEX13 |
PEX14 |
1p36.2 |
Peroxisome membrane protein PEX14 |
PEX16 |
11p12-p11.2 |
Peroxisome membrane protein PEX16 |
PEX26 |
22q11.2 |
PEX26 protein |
PEX3 |
6q23-q24 |
Peroxisome assembly protein PEX3 |
PEX6 |
6p21.1 |
Peroxisome assembly factor-2 |
PXF |
1q22 |
Peroxisome farnesylated protein |
PXMP3(PEX2) |
8q21.1 |
Peroxisome assembly factor-1 |
PXR1(PEX5) |
12p13.3 |
Peroxisome targeting signal 1 receptor |
趙葦格氏癥診斷
此癥患嬰在出生時因為有肌肉低張力的現(xiàn)象,所以不易與唐氏癥或其他染色體異常、小胖威力癥候群、脊髓性肌肉萎縮癥、肌強直營養(yǎng)不良癥等病癥區(qū)別。
Zellweger syndrome |
Single Enzyme Deficiency
D-Bifunctional |
Single Enzyme Deficiency
Acyl-CoA |
|
血漿 |
|||
VLCFA levels |
↑ |
↑ |
↑ |
Phytanic acid |
正常~↑ |
正常~↑ |
正常 |
膽酸 |
出現(xiàn) |
出現(xiàn) |
正常 |
尿液 |
|||
Pipecolic acid |
正常~↑ |
正常 |
正常 |
Epoxydicarboxylic acids |
出現(xiàn)~不足 |
出現(xiàn)~不足 |
出現(xiàn)~不足 |
Bile acid |
出現(xiàn) |
出現(xiàn) |
正常 |
紅血球膜 |
|||
體液素原 |
缺乏~正常 |
正常 |
正常 |
趙葦格氏癥治療
目前此癥并無任何治好的方法,也沒有一標準的治療方針。應謹慎預防肺炎與呼吸窘迫所造成的感染,其他的治療則是以癥狀與支持療法進行,包括喂食(提供適當?shù)目防锱c降低植烷酸Phytanic Acid)、聽力(聽力篩檢或助聽器的使用)、視覺(合適的眼科檢測)、肝功能(應被監(jiān)測,此外也可補充維他命K或其他脂溶性的維他命)、神經(jīng)學上功能的評估(約有1/3的患者會有癲癇產(chǎn)生,抗癲癇藥物可以被使用,盡管已使用了適當?shù)目拱d癇的藥物,但癲癇可能還是很難可以被控制住)。
其它包括腦部的核磁共振,腦波掃瞄與內(nèi)分泌的評估。
趙葦格式癥的預后
此癥的預后較為不好 ,通常會在發(fā)病后6個月內(nèi)產(chǎn)生致命的危險,原因可能是因為呼吸窘迫、腸胃道出血或是肝臟衰竭。
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