【佳學(xué)基因檢測(cè)】橫紋肌肉瘤基因解碼基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀
橫紋肌肉瘤基因檢測(cè)應(yīng)當(dāng)選擇專業(yè)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼技術(shù)成為可以對(duì)橫紋肌肉瘤進(jìn)行正確檢測(cè)的高新技術(shù)企業(yè)。橫紋肌肉瘤基因檢測(cè)可以找到橫紋肌肉瘤的致病基因。橫紋肌肉瘤的靶向用藥基因檢測(cè)還可以找到個(gè)性化藥物,在降低毒副作用的情況下,提高橫紋肌肉瘤的治療效果。更更多的橫紋肌肉瘤基因檢測(cè)還包括個(gè)體放射敏感性基因檢測(cè)、化療藥物用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)等。
橫紋肌肉瘤基因解碼、基因檢測(cè)的意義
橫紋肌肉瘤基因檢測(cè)是與英文疾病名稱Rhabdomyosarcoma的診斷、治療和疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的各類基因檢測(cè)的總稱。查找橫紋肌肉瘤的致病基因,實(shí)現(xiàn)真正個(gè)性化的診斷和治療,更為先進(jìn)和更多的基因信息分析項(xiàng)目叫做橫紋肌肉瘤致病基因鑒定基因解碼。橫紋肌肉瘤簡(jiǎn)稱為RMS, 是一種高度侵染性、高度惡性的骨胳肌腫瘤。它在佳學(xué)基因所分析的多種兒童腫瘤中占7.8%左右。這一腫瘤的發(fā)生主要是由基因突變引起的,大多數(shù)數(shù)患者在18歲前發(fā)病 。
橫紋肌肉瘤基因解碼、基因檢測(cè)的基本情況
罹患橫紋肌肉瘤的患者常常也會(huì)罹患Li-Fraumeni綜合癥,Gardner綜合癥,I型神經(jīng)纖維瘤病和Beckwith-Wiedemann綜合癥。 橫紋肌肉瘤患者常常有與中樞神經(jīng)系統(tǒng),泌尿生殖系統(tǒng),胃腸道和循環(huán)系統(tǒng)以及黑素細(xì)胞痣等疾病同時(shí)存在。
橫紋肌肉瘤的分類、分型?
很多基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)將橫紋肌肉瘤分為兩種類型即:肺泡型和胚胎型。其中胚胎型包括肉芽腫和梭形細(xì)胞兩種亞型。目前 WHO(世界衛(wèi)生組織)及《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,將橫紋肌肉瘤分為四種類型。
1、胚胎性橫紋肌肉瘤
a、 葡萄狀橫紋肌肉瘤;
b、 間變性亞型。
2、肺泡橫紋肌肉瘤:
a、 固體變體;
b、 間變性變體。
3、多形性橫紋肌肉瘤
4、梭形細(xì)胞/硬化性橫紋肌肉瘤
值得注意的是,多形性橫紋肌肉瘤常見于成人,但佳學(xué)基因也在兒童中檢測(cè)發(fā)現(xiàn)。 美國(guó)病理學(xué)院(CAP)在骨骼肌源性腫瘤的分類中,將外間質(zhì)瘤也歸為橫紋肌肉瘤。外間質(zhì)瘤是一種由橫紋肌肉瘤組成的腫瘤,類似于胚胎型和肺泡型的肌肉瘤,可見明顯較高的ERMS成分。免疫組織化學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)活檢組織中存在神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和神經(jīng)母細(xì)胞瘤去分化灶。目前世界衛(wèi)生組織在軟組織和骨腫瘤的分類中將外間質(zhì)瘤與神經(jīng)源性腫瘤放在同一組。 兒童腫瘤專業(yè)組(COG)將經(jīng)典型ARM,實(shí)體型ARM型、典型型、葡萄狀橫紋肌肉瘤、梭形細(xì)胞、硬化型、致密型和上皮樣ERMS。增加了罕見的混合型RMS。其他未指明橫紋肌肉瘤(RMS-NOS)是指小型、環(huán)死性的腫瘤。因?yàn)槿踊蚬潭óa(chǎn)生的假像使得分類困難的腫瘤類型。
如查熒光原位雜交結(jié)果是陰性,說(shuō)明了什么問(wèn)題?
在佳學(xué)基因做視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤致病基因鑒定基因解碼的李文亮的孩子多多罹患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。采用常規(guī)基因檢測(cè)技術(shù),進(jìn)行一代測(cè)序、二代測(cè)序都未發(fā)現(xiàn)多多的基因序列中有RB突變。同樣,李文亮及其妻子的全基因測(cè)序也未發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列變化。佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù),分析了基因突變的組織細(xì)胞分布地圖,不僅揭示了多多罹患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的必然原因,也清楚地揭示出多多存在生育風(fēng)險(xiǎn),即多多的后代后產(chǎn)生攜帶有RB基因突變的孩子。結(jié)婚生育的過(guò)程中需借助健康寶貝基因解碼技術(shù)才能盡力做到生育健康。
我是否應(yīng)當(dāng)做FISH也就是熒光原位雜交分析?
- 明確新發(fā)突變的組織器官特異性;
- 明確體細(xì)胞突變的遺傳風(fēng)險(xiǎn);
- 更為正確地揭示腫瘤反復(fù)風(fēng)險(xiǎn);
- 區(qū)分腫瘤轉(zhuǎn)移和腫瘤反復(fù)的內(nèi)在原因,讓腫瘤的個(gè)性化治療更有針對(duì)性。
如何做熒光原位雜交分析?
請(qǐng)致電4001601189,結(jié)合個(gè)人情況,獲得基因解碼咨詢師的專業(yè)幫助。
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