罕見病、遺傳病基因解碼
1內(nèi)容簡介
罕見病是很多病的統(tǒng)稱。世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變定義為罕見病。罕見病種類有上萬種,比較常見的有患“月亮寶寶”所患的白化病、“瓷娃娃”所患的脆骨病、“粘寶寶”所患的粘多糖貯積癥、“泡泡龍”所患的具有明顯遺傳特點的表皮松解性水皰癥以及苯酮尿癥、戈謝病等疾病。約80%的罕見病由特殊的基因序列變化引起,約50%的罕見病在孩子出生時或兒童期就會發(fā)病,而且常常病情發(fā)展迅速,死亡率很高,給患者家庭造成的痛苦巨大。由于同一個家庭中相鄰兩代的直系親屬會有50%的基因序列是一樣的,家庭中只要有一個患病,其他人患病的可能性就很高,只有找到疾病的原因,才有可能提前檢測和預(yù)防疾病在其他親人中再次出現(xiàn)。因此,罕見病的致病基因尋找和鑒定極為重要,基因解碼技術(shù)是目前最有效的方法。
2適應(yīng)人群
1、有疾病家族史的人群,想了解自己或子女是否攜帶致病基因。
2、對于患病人群,查找疾病發(fā)病的根本原因,正確治療,選擇科學(xué)的生育方式,避免后代遺傳。
3檢測項目(項)
罕見病致病基因鑒定
4項目優(yōu)勢
1、積聚19位博士專家教授團(tuán)隊為您利用世界范圍的疾病、健康研究數(shù)據(jù);獨特的教授專家網(wǎng)絡(luò)可以滿足您基因信息要求的正確詳細(xì)解讀;
2、哈佛大學(xué)、加州大學(xué)、德克薩斯大學(xué)的基因信息數(shù)據(jù)庫、佳學(xué)基因等權(quán)威數(shù)據(jù)庫的支撐;
3、北京、天津、上海、廣州、美國MERCY、SCRIPPS、MAYO CLINIC等一流醫(yī)療機(jī)構(gòu)的綠色就醫(yī)通道為您提供醫(yī)療保障;
4、心理學(xué)咨詢師、教育學(xué)家、功能醫(yī)療專家、干細(xì)胞及免疫細(xì)胞治療專家為您提供先進(jìn)胡醫(yī)療技術(shù)選擇方案。
5經(jīng)典案例
1、大連王某,女兒患自閉癥,基因解碼采用致病基因鑒定基因解碼為其分析原因,并找到可能的治療方案,治療在進(jìn)行中;
2、河南張某,女兒可能患肌營養(yǎng)不良,經(jīng)多種基因檢測未發(fā)現(xiàn)致病原因,采用致病基因鑒定基因解碼,發(fā)現(xiàn)致病原因,為治療疾病和婚戀咨詢提供了基因信息;
3、湖北王某,家族多人罹患不同腫瘤,經(jīng)多個腫瘤易感基因檢測未發(fā)現(xiàn)致病原因,經(jīng)致病基因鑒定基因解碼,發(fā)現(xiàn)致病原因;
4、山東林某,家族遭受四肢不可控制性顫抖疾病,經(jīng)致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)致病原因,病情得到控制。
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