【佳學(xué)基因檢測】阿拉吉爾綜合征（Alagille syndrome）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

阿拉吉爾綜合征是英文病名Alagille syndrome的中文翻譯，它又叫做沃森 - 米勒綜合征（Watson-Miller syndrome）?；颊叩?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病表征變化較大，有的輕微到不被注意，嚴(yán)重的需要進(jìn)行心臟和肝臟移植。由于基因缺陷導(dǎo)致肝臟內(nèi)膽汁淤積，進(jìn)而造成皮膚、心臟、脊柱和體形?；蚪獯a可以找到病因，防范嚴(yán)重健康問題的出現(xiàn)。為了避免出現(xiàn)假陰性基因檢測，建議不要選擇基于特定基因數(shù)目的基因檢測，選擇基于全外顯子測序和基因解碼技術(shù)的致病基因鑒定基因解碼。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿拉吉爾綜合征基因解碼、基因檢測？

 

阿拉吉爾綜合征是一種可以影響肝臟，心臟和身體其他部位的由基因序列變化引起的基因病，可以遺傳。有些病人的臨床表現(xiàn)看起來是阿拉吉爾綜合合征，但是有可能是由環(huán)境引起的，這時(shí)候該病不會(huì)遺傳。有的疾病與該病在癥狀上相似，從而造成誤診。阿拉吉爾綜合征的一個(gè)主要特征是由膽管異常引起的肝損傷。膽管攜帶膽汁（有助于消化脂肪）從肝臟到膽囊和小腸。在阿拉吉爾綜合征中，膽管可能狹窄，畸形，并且數(shù)量減少（膽管缺乏），從而使膽汁堆積在肝臟中，引起疤痕，妨礙肝臟正常工作，阻礙肝臟消除血液中的廢物。阿拉吉爾綜合征的肝損傷引起的體征和癥狀還包括皮膚發(fā)黃和眼睛有白斑（黃疸），皮膚瘙癢和皮膚中膽固醇沉積形成（黃斑瘤）。阿拉吉爾綜合征還與會(huì)導(dǎo)致幾種心臟疾病，它們是心臟到肺部的血流受損（肺動(dòng)脈狹窄）。肺動(dòng)脈狹窄的同時(shí)會(huì)有使心臟的兩個(gè)下腔出現(xiàn)孔洞（室間隔缺損）和其他心臟異常。這種心臟缺陷共同被稱為法洛四聯(lián)癥?；加邪⒗獱柧C合征的人可能具有獨(dú)特的面部特征，包括寬廣突出的額頭;深深的眼睛;和一個(gè)小而尖的下巴。該病癥還可能影響腦、脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）和腎臟內(nèi)的血管?；颊呖赡軙?huì)有一種不尋常的蝴蝶形狀的椎骨，可通過X射線看到。阿拉吉爾綜合征的相關(guān)征況在嬰兒期或童年早期通常會(huì)變得明顯?；颊叩募膊〕潭仍诓煌膫€(gè)體中表現(xiàn)不同。即使是同一個(gè)家庭也是如此。癥狀范圍從輕微到不會(huì)被注意到，重到有嚴(yán)重的心臟和/或肝臟疾病，甚至需要進(jìn)行移植。一些阿拉吉爾綜合征患者可能有零星的疾病表征，如法洛四聯(lián)癥中的心臟缺陷或者是獨(dú)特的面部特征。這些人沒有肝臟疾病或者這一疾病的其他典型病征。

肝臟疾病基因檢測——阿拉吉爾綜合征

阿拉吉爾綜合征常規(guī)臨床檢查

• 肝功能檢查
• 五官檢查
• 內(nèi)臟超聲檢查

阿拉吉爾綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起阿拉吉爾綜合征的致病基因。其中的一個(gè)基因引起了90％以上的病例。另有7％的阿拉吉爾綜合征患者在染色體20上有少量基因缺失。還有其他一些可以導(dǎo)致這一疾病的基因被基因解碼所預(yù)測，并被病例證實(shí)。這些基因編碼的蛋白質(zhì)在胚胎發(fā)育期間配合在一起觸發(fā)相鄰細(xì)胞之間稱為Notch信號(hào)傳導(dǎo)的相互作用。 這種信號(hào)影響細(xì)胞如何在胚胎中發(fā)育過程中構(gòu)建身體結(jié)構(gòu)。 基因突變，破壞人體的這一信號(hào)傳導(dǎo)通路，胎兒在發(fā)育過程中可能會(huì)出現(xiàn)錯(cuò)誤，尤其是影響膽管，心臟，脊柱和某些面部特征。。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，阿拉吉爾綜合征是以常染色體隱性模式遺傳的。疾病是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，這意味著兩個(gè)等位基因中任意一個(gè)拷貝突變或缺失足以導(dǎo)致疾病。有些患者是從雙親中的一位人遺傳了基因突變序列，受影響家長的突變或缺失。 另外一些病例是發(fā)育過程中的新發(fā)突變，或染色體20上遺傳物質(zhì)的新缺失引起的，它們?cè)谏臣?xì)胞（卵或精子）形成期間或胎兒早期發(fā)育期間隨機(jī)發(fā)生。 通過佳學(xué)基因解碼可以明確這些。

阿拉吉爾綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 先天性心臟病
• 膽管炎
• 黃斑瘤
• 面部畸形
• 肝炎

 

阿拉吉爾綜合征的其他名字

• 阿拉吉爾-沃森綜合征（Alagille-Watson Syndrome）
• 阿拉吉爾氏綜合征（Alagille's syndrome）
• 肝動(dòng)脈發(fā)育不良（arteriohepatic dysplasia (AHD)）
• 胸脊綜合征（cardiovertebral syndrome）
• 伴有周圍性肺動(dòng)脈狹窄的膽汁淤積（cholestasis with peripheral pulmonary stenosis）
• 肝小管發(fā)育不全（hepatic ductular hypoplasia）
• hepatofacioneurocardiovertebral syndrome
• 小葉間膽管缺乏癥paucity of interlobular bile ducts
• 沃森 - 米勒綜合征（Watson-Miller syndrome）

 

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