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【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖血小板減少癥基因解碼、基因檢測

X-連鎖血小板減少癥是英文X-linked thrombocytopenia的中文翻譯。是一種血小板數(shù)量減小、形狀變小的疾病?;颊咂つw容易有傷痕。在小的創(chuàng)傷或傷時,會出現(xiàn)流血不止的情況。自發(fā)性腦出血會為患者帶來致命危險。由于患者的免疫系統(tǒng)出現(xiàn)障礙,晚患腫瘤和自身免疫性疾病。

佳學(xué)基因檢測】X-連鎖血小板減少癥基因解碼、基因檢測



基因解碼導(dǎo)讀:

X-連鎖血小板減少癥是英文X-linked thrombocytopenia的中文翻譯。是一種血小板數(shù)量減小、形狀變小的疾病?;颊咂つw容易有傷痕。在小的創(chuàng)傷或傷時,會出現(xiàn)流血不止的情況。自發(fā)性腦出血會為患者帶來致命危險。由于患者的免疫系統(tǒng)出現(xiàn)障礙,會患腫瘤和自身免疫性疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖血小板減少癥基因解碼、基因檢測?

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男性。這種病屬于血液病,血液內(nèi)血小板數(shù)量異常。血小板是參與血液凝固的一種細(xì)胞碎片。在這種病情下,血小板的大小也小一些,稱為微小血小板減少癥?;颊邩O易擦傷,即使在輕微創(chuàng)傷或者甚至是沒有創(chuàng)傷的情況下,也會持續(xù)出血(自發(fā)性出血)。自發(fā)性腦出血會導(dǎo)致生命危險。皮膚上會有紅斑、刺激性皮膚(濕疹),容易感染。嚴(yán)重時,會得癌癥或自身免疫性疾病,這是人體的免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊身體自身的組織和器官發(fā)生的疾病。有些人患有輕度的稱為間歇性血小板減少癥的病癥。這些個體的血小板正常,但時不是會出現(xiàn)血小板減少。

 

X-連鎖血小板減少癥常規(guī)臨床檢查

  • 嚴(yán)重的血小板減少癥(<70000血小板/mm3)
  • 血小板體積?。ㄆ骄“弩w積低于實(shí)驗(yàn)室平均值>2SD)
  • 在嬰幼兒或兒童早期反復(fù)細(xì)菌或病毒感染
  • 皮膚紅斑
  • 自身免疫疾病

X-連鎖血小板減少癥基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致X-連鎖血小板減少癥。其中一個基因編碼控制一個蛋白質(zhì)的合成,這種蛋白質(zhì)存在于所有血細(xì)胞中,參與從血細(xì)胞表面向肌動蛋白細(xì)胞骨架傳遞信號,肌動蛋白細(xì)胞骨架是組成細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架的纖維網(wǎng)絡(luò)。 這個蛋白質(zhì)傳遞的信號在需要時激活細(xì)胞并觸發(fā)其移動并附著于其他細(xì)胞和組織(粘附)。在保護(hù)身體免受感染的白血細(xì)胞中,這種信號允許肌動蛋白細(xì)胞骨架建立細(xì)胞與侵入物(免疫突觸)之間的相互作用,并使免疫細(xì)胞攻擊這些侵入物質(zhì)?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),當(dāng)這些基因發(fā)生突變時,人體不能產(chǎn)生這種蛋白質(zhì),或者產(chǎn)生的是結(jié)構(gòu)和功能都發(fā)生變化的蛋白質(zhì),不能有效地將信號從細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)至肌動蛋白細(xì)胞骨架,影響血小板的生成,降低人體對外來入侵者免疫反應(yīng),引起腫瘤、感染,濕疹和自身免疫性疾病。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,X-連鎖血小板減少癥是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體,一個基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體,基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r具有兩個突變的拷貝,所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。少數(shù)具有兩個基因突變的女性具有較輕的疾病特征,包括肌肉痙攣和偶爾的震顫。研究人員認(rèn)為,女性較溫和的體征和癥狀可能與低雄激素水平有關(guān)。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

X-連鎖血小板減少癥基因解碼可以區(qū)分:

  • 自身免疫性疾病
  • 腦溢血

X-連鎖血小板減少癥的其他名字

  • 血小板減少癥1型
  • XLT

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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