【佳學(xué)基因檢測】法伯脂肪肉芽腫病基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
法伯脂肪肉芽腫病是英文Congenital bilateral absence of the vas deferens的中文翻譯。是一種罕見的遺傳性疾病,涉及體內(nèi)脂肪的分解和使用(脂質(zhì)代謝)。在受影響的個體中,脂質(zhì)在整個身體的細胞和組織中積累異常,特別是在關(guān)節(jié)周圍。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做法伯脂肪肉芽腫病基因解碼、基因檢測?
法伯脂肪肉芽腫癥有三種典型癥狀:聲音嘶啞或哭聲微弱,皮下和其他組織有小塊脂肪,關(guān)節(jié)腫脹和疼痛。受影響的個體也可能有呼吸困難、肝脾腫和發(fā)育遲緩。
根據(jù)法伯脂肪肉芽腫的特征描述了七種類型:
1型是這種疾病最常見的或最經(jīng)典的一種形式,與出生后幾個月開始的聲音、皮膚和關(guān)節(jié)問題的典型癥狀有關(guān)。發(fā)育遲緩和肺病也常發(fā)生。1型法伯脂肪肉芽腫病的嬰兒通常只存活到幼兒期。
與其他類型相比,2型和3型的癥狀和體征一般較輕。受影響的個體有三個典型的體征,通常沒有發(fā)育遲緩。患有這種類型的法伯脂肪肉芽腫病的兒童通常能活到中晚期。
第4型和第5型與嚴重的神經(jīng)問題有關(guān)。由于肝臟、脾臟、肺和免疫系統(tǒng)組織中大量的脂質(zhì)沉積,4型糖尿病通常在嬰兒期就會導(dǎo)致危及生命的健康問題。這種類型的孩子通?;畈贿^一歲。類型5的特點是大腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))功能逐漸衰退,導(dǎo)致四肢癱瘓(四肢癱瘓)、癲癇發(fā)作、言語喪失、不自主肌肉痙攣(肌陣攣)和發(fā)育遲緩。5型Farber脂肪肉芽腫病的兒童能存活到兒童早期。6型和7型是非常罕見的,除了法伯脂肪肉芽腫外,受影響的個體還有其他相關(guān)的疾病。
法伯脂肪肉芽腫病常規(guī)臨床檢查
- 實驗室檢查
-
組織病理
法伯脂肪肉芽腫病基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致法伯脂肪肉芽腫病。致病基因突變導(dǎo)致法伯脂肪肉芽腫。該基因為制造一種叫做酸神經(jīng)酰胺酶的酶提供了指導(dǎo)。這種酶存在于被稱為溶酶體的細胞間隔中,溶酶體可以消化和回收物質(zhì)。酸神經(jīng)酰胺酶把一種叫做神經(jīng)酰胺的脂肪分解成一種叫做鞘氨酸的脂肪和一種脂肪酸。這兩種分解產(chǎn)物被循環(huán)利用來制造新的神經(jīng)酰胺供人體使用。神經(jīng)酰胺在細胞中有多種作用。例如,它們是一種叫做髓磷脂的脂肪物質(zhì)的組成部分,它可以隔絕和保護神經(jīng)細胞。
該基因的突變導(dǎo)致酸神經(jīng)酰胺酶的嚴重減少,通常低于正常水平的10%。因此,這種酶不能正確地分解神經(jīng)酰胺,它們在各種細胞的溶酶體中堆積,包括肺、肝、結(jié)腸、用于運動的肌肉(骨骼肌)、軟骨和骨骼。神經(jīng)酰胺的積累和細胞中脂肪分解產(chǎn)物的減少可能導(dǎo)致法伯脂肪肉芽腫病的癥狀和體征。目前還不清楚酸神經(jīng)酰胺酶的活性是否與疾病的嚴重程度有關(guān)。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,法伯脂肪肉芽腫病是以常染色體隱性模式遺傳的。這意味著每個細胞中基因的兩個副本都有突變?;加谐H旧w隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝,但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
法伯脂肪肉芽腫病基因解碼可以區(qū)分:
- Rothamann-Makai綜合征
法伯脂肪肉芽腫病的其他名字
- AC缺乏
- 酸性神經(jīng)酰胺酶缺乏
- 酰基鞘氨醇脫?;溉狈?/li>
- 神經(jīng)酰胺酶缺乏癥
- 法伯氏病
- Farber-Uzman綜合癥
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