X-連鎖淋巴組織增生癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致X-連鎖淋巴組織增生癥。其中的一致病基因編碼控制信號淋巴細(xì)胞激活分子相關(guān)蛋白。該蛋白參與破壞其他細(xì)胞（細(xì)胞毒性淋巴細(xì)胞）的淋巴細(xì)胞的功能，并且是自然殺傷T細(xì)胞的產(chǎn)生所必需。它不可以通過觸發(fā)細(xì)胞毒性淋巴細(xì)胞在不再需要時的自我凋亡（細(xì)胞凋亡）來幫助控制免疫反應(yīng)。這一基因的很多突變形式損害蛋白質(zhì)的功能。有些突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)不穩(wěn)定或無功能，甚至導(dǎo)致沒有該蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。，從而破壞免疫系統(tǒng)中的正確信號，并可能阻止機(jī)體控制對EBV感染的免疫反應(yīng)。另外，當(dāng)有缺陷的淋巴細(xì)胞沒有被凋亡適當(dāng)?shù)仄茐臅r，可以產(chǎn)生淋巴瘤。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的另一個基因控制生成保護(hù)細(xì)胞免于因為某些信號的存在而發(fā)生凋亡。 突變則導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能減弱或有效喪失，從而致病?；鶛z測有時只能選擇性檢測其中一個基因突變，而不能實現(xiàn)病因鑒定的目的。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖淋巴組織增生癥是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

X-連鎖淋巴組織增生癥基因解碼可以區(qū)分：

• 病毒相關(guān)的噬血綜合征
• 淋巴癌
• 再生障礙性貧血
• 丙種球蛋白異常癥

X-連鎖淋巴組織增生癥的其他名字

• Duncan disease
• Epstein-Barr virus-induced lymphoproliferative disease in males
• familial fatal Epstein-Barr infection
• Purtilo syndrome
• severe susceptibility to EBV infection
• severe susceptibility to infectious mononucleosis
• X-linked lymphoproliferative syndrome
• XLP

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