【佳學基因檢測】X-連鎖無腦回畸形伴生殖器畸形

基因解碼導讀：

X-連鎖無腦回畸形伴生殖器畸形是英文X-linked lissencephaly with abnormal的中文翻譯?；颊邇尚詤^(qū)分不明顯。有慢性腹瀉、短暫性高血壓，并且體溫調(diào)節(jié)障礙。大腦皮層缺少溝回和皺折，左右腦之間的胼胝體缺乏或發(fā)育不良。肌張長低下，發(fā)育遲緩，智力嚴重障礙。有沒有基因解碼的幫助下，一般會在兒童期或更前的時期死亡。

什么樣的人應當做X-連鎖無腦回畸形伴生殖器畸形基因解碼、基因檢測？

佳學基因提示這種病的患者一般是男性，特征在于大腦發(fā)育異常。大腦平滑，無腦回，而不是象正常的大腦充滿褶皺和凹槽。大腦中沒有任何折疊的患者（agyria）通常比皺褶和凹槽減少的人癥狀更嚴重（pachygyria）。病病人連接大腦左側(cè)和右側(cè)的胼胝體缺乏（胼胝體發(fā)育不全）。大腦異常導致嚴重的智力障礙和發(fā)育遲緩，肌肉僵硬（痙攣）異常，肌張力減弱（肌張力低下）以及喂食困難。出生后不久，嬰兒頻繁并反復癲癇癥。在沒有根據(jù)佳學基因解碼所做的適當治療和范，大多數(shù)患者會在兒童早期死亡?；颊叩牧硪粋€特征是生殖器異常，陰莖異常短?。ㄐ￡幥o），睪丸不能下垂（隱睪癥），從外生殖器無法看出明顯的男性或女性特征。除此之外，患得還有慢性腹瀉，短暫性高血糖癥及體溫調(diào)節(jié)障礙。

X-連鎖無腦回畸形伴生殖器畸形常規(guī)臨床檢查

X-連鎖無腦回畸形伴生殖器畸形基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致X-連鎖無腦回畸形伴生殖器畸形。其中的一致病基因編碼控制在幾種器官包括腦，睪丸和胰腺發(fā)育過程中起重要作用的一種蛋白質(zhì)。在大腦的發(fā)育過程中，這中蛋白質(zhì)與神經(jīng)細胞的運動和通訊有關。它在一種特殊的叫中間神經(jīng)元的神經(jīng)細胞向特定的位置的遷移中起作用。而中間神經(jīng)元負責大腦中不同神經(jīng)細胞的信息傳遞。在胰腺和睪丸中，這種蛋白質(zhì)負責調(diào)節(jié)細胞分化成為具有特定功能的細胞的過程。經(jīng)過佳學基因解碼，當這一基因發(fā)生突變時，人體無法產(chǎn)生這一重要蛋白，或者是產(chǎn)生的蛋白質(zhì)缺乏功能，不能發(fā)揮其調(diào)節(jié)中間神經(jīng)元遷移活性的基因的作用。除了損害大腦的發(fā)育，缺乏功能性蛋白會在睪丸形成期間破壞細胞分化，導致異常的生殖器?；蚪獯a揭示，胰腺中， 這一蛋白質(zhì)的功能異常導致慢性腹瀉和高血糖癥。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖無腦回畸形伴生殖器畸形是以X連鎖模式遺傳的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體，一個基因拷貝發(fā)生突變可能導致不太嚴重的腦部畸形，或者根本不會導致任何癥狀。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

X-連鎖無腦回畸形伴生殖器畸形基因解碼可以區(qū)分：

• 癲癇
• 智力障礙
• 無腦回畸形
• 肌營養(yǎng)不娘

X-連鎖無腦回畸形伴生殖器畸形的其他名字

• LISX2
• X-連鎖無腦回畸形2型
• X-連鎖無腦回畸形伴雙性生殖器
• XLAG
• XLISG

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