【佳學(xué)基因檢測】帕廷頓綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

帕廷頓綜合征是英文Partington syndrome的中文翻譯。帕廷頓綜合征是一種導(dǎo)致智力障礙的神經(jīng)疾病，伴隨著一種特別影響手部運(yùn)動(dòng)的稱為局部肌張力障礙的病癥。 帕廷頓綜合征通常發(fā)生在男性中; 當(dāng)它發(fā)生在女性身上時(shí)，體征和癥狀明顯較輕。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做帕廷頓綜合征基因解碼、基因檢測？

具有輕度到重度智力障礙。 具有影響溝通和社交互動(dòng)的自閉癥特征。會(huì)發(fā)生反復(fù)性癲癇（癲癇）。手部局灶性肌張力障礙是帕廷頓綜合征與其他智力障礙綜合征的特征性區(qū)別。 肌張力障礙是一組運(yùn)動(dòng)障礙疾病，其特征為不自主，持續(xù)的肌肉收縮；震顫；和其他不受控制的動(dòng)作。 “局灶性”是指影響身體單個(gè)部位的肌張力障礙，這一疾病是指影響手部的肌張力障礙。在帕廷頓綜合征中，手部局灶性肌張力障礙，始于兒童早期，并逐漸惡化。 患者常會(huì)導(dǎo)致難以抓握或使用鋼筆或鉛筆。也可能有影響身體的其他部位的肌張力障礙; 影響面部肌肉的肌張力障礙和言語障礙可能導(dǎo)致語言障礙（構(gòu)音障礙）。 患有這種疾病的人也可能有一種難看的行走方式（步態(tài)）。 即使在同一家庭內(nèi)，疾病的表征也可能大不相同。

帕廷頓綜合征常規(guī)臨床檢查

• 智力測試
• 局部肌張力障礙
• 自閉癥

帕廷頓綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致帕廷頓綜合征。其中的一致病基因編碼控制調(diào)節(jié)其他基因活性的蛋白質(zhì)。在發(fā)育中的大腦中，這一蛋白質(zhì)參與神經(jīng)細(xì)胞的運(yùn)動(dòng)（遷移）和通訊，尤其是在中間神經(jīng)元定位中發(fā)揮作用。中間神經(jīng)元在不同的神經(jīng)細(xì)胞中傳遞信號(hào)。這一基因的突變導(dǎo)致會(huì)損害蛋白的功能，并可能破壞正在發(fā)育的大腦中的正常中間神經(jīng)元遷移，導(dǎo)致帕廷頓綜合征的智力障礙和肌張力障礙特征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，帕廷頓綜合征是以X連鎖隱性模式繼承的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

帕廷頓綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 智力障礙
• 肌張力障礙
• 自閉癥

帕廷頓綜合征其他名字

• MRX36
• Partington-Mulley syndrome
• Partington X-linked mental retardation syndrome
• PRTS
• X-linked intellectual deficit-dystonia-dysarthria
• X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures

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