【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥是英文X-linked congenital stationary night blindness的中文翻譯。X連鎖先天性靜止性夜盲癥（CSNB）的特征在于：非進(jìn)行性視網(wǎng)膜視力在20/30和20/200之間; 暗適應(yīng)缺陷; 屈光不正，最常見的是近視范圍從低（-0.25屈光度[D]到-4.75 D）到高（≥-10.00 D），但偶爾會(huì)出現(xiàn)遠(yuǎn)視;眼球震顫;斜視; 色覺正常; 眼底檢查正常。 
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測？

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥是一種視網(wǎng)膜疾病，它是眼后部專門用來檢測和感受光和顏色的組織?；颊咄ǔＴ诘凸舛认掠幸曈X困難，同時(shí)伴隨其他視力問題，包括敏銳度降低、高度近視、眼睛不自主運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）和眼睛不同向（斜視）。色覺通常不受影響。這種視力問題是先天性的，這意味著它們從出生開始就存在。隨著時(shí)間的推移，病情趨向于保持穩(wěn)定（靜止）。佳學(xué)基因已經(jīng)確定了兩種主要類型的X連鎖先天性靜態(tài)夜盲癥：完整形式和不完整形式。它們的癥狀和體征非常相似。然而，每個(gè)完整形式的患者都有夜盲癥，而并非所有不完整形式的患者都有夜盲癥。這兩種類型可以通過基因解碼和視網(wǎng)膜電圖的測試來區(qū)分。視網(wǎng)膜電圖測量視網(wǎng)膜的功能。
 

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥常規(guī)臨床檢查

•  
• 視力下降： 所有男性患者視力在20/30（6/9; log MAR 0.1）至20/200（6/60; log MAR 1.0）。
• 暗適應(yīng)缺陷
• 近視。：近視的范圍可以從低（-0.25屈光度[D]到-4.75 D）到高（≥-10.00 D），部分患者有遠(yuǎn)視。
• 眼球震顫和斜視
• 色彩視覺正常： 然而，具有嚴(yán)重X連鎖CSNB的個(gè)體可能顯示輕度色覺缺陷。
• 眼底檢查正常：。 然而，高度近視的人可能會(huì)出現(xiàn)近視性退變。
• 呈現(xiàn)X連鎖遺傳
• ERG檢查

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖先天性靜止性夜盲癥?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)不同的基因突變，分別引起X-連鎖先天性靜止性夜盲的有效形式和不有效形式。這些基因編碼控制產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在視網(wǎng)膜中起關(guān)鍵作用。這些蛋白質(zhì)位于稱光感受器的光檢測細(xì)胞表面。視網(wǎng)膜包含兩種類型的感光細(xì)胞：視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞。視桿細(xì)胞在低光照下發(fā)揮作用。視錐細(xì)胞在強(qiáng)光照和色覺感知中發(fā)揮作用。這些基因所編碼的蛋白質(zhì)負(fù)責(zé)將視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞的視覺信號(hào)從雙極細(xì)胞傳遞到其他視網(wǎng)膜細(xì)胞，這是將視覺信息從眼睛傳遞到大腦的關(guān)鍵步驟。這些基因的序列發(fā)生突變后，破壞視覺信號(hào)在光感受器和視網(wǎng)膜雙極細(xì)胞之間的傳播，這會(huì)損害視力。在患有有效形式的X連鎖先天性靜止性夜盲的患者中，視桿細(xì)胞的功能被嚴(yán)重破壞，而錐體的功能僅受到輕微影響。在患有不有效形式的病癥的人中，視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞都受到影響，盡管它們保留了一些感受光的能力。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖先天性靜止性夜盲癥以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。 在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。 在女性（有兩個(gè)X染色體拷貝）的情況下，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因改變拷貝可能會(huì)導(dǎo)致該病癥，女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個(gè)基因突變的女性中有大約一半沒有這種疾病征狀。

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥基因解碼可以區(qū)分：

• 眼球震顫
• 高度近視
• 斜視

X-連鎖先天性靜止性夜盲癥的其他名字

• X-linked CSNB
• XLCSNB

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