【佳學基因檢測】X-連鎖先天性眼球震顫基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

X-連鎖先天性眼球震顫是英文X-linked congenital nystagmus的中文翻譯。X連鎖性嬰兒眼球震顫是一種以異常眼球運動為特征的病癥。 眼球震顫是指眼睛不自主地左右移動。 這種疾病在出生后六個月左右出現(xiàn)。 當患者感到焦慮或試圖直視目標時，異常的眼球運動可能會惡化。 眼球震顫的嚴重程度各不相同，即使在同一家庭內，不同的患者也互不相同。有時候，患者會轉動或傾斜頭部以補償不規(guī)則的眼球運動。
 

什么樣的人應當做X-連鎖先天性眼球震顫基因解碼、基因檢測？

一般在出生后六個月左右發(fā)病，可能是水平、共軛，注視依賴性眼球震顫，也可能是周期性交替眼球震顫（伴有眼球震顫周期性變化）。 雙眼視力和色覺正常的，視力通常優(yōu)于6/12。 大約15％的患者頭部姿勢異常。 眼睛結構正常，電生理如視覺誘發(fā)電位（VEP）和視網膜電圖（ERG）正常。 女性患者比男性患者視力稍好。 然而，男性和女性在眼球震顫的幅度，頻率和波形方面沒有差異。
 

X-連鎖先天性眼球震顫常規(guī)臨床檢查

• 嬰兒期發(fā)生眼球震顫（年齡≤6個月）
• 水平和共軛眼球震蕩
• 與注視相關的眼球震顫的幅度（即，與向左和右注視相比，中心注視時幅度?。?/li>
• 可能與時間有關的快速階段的振幅和方向（周期性交替眼球震顫）
• 視力通常優(yōu)于0.3 LogMAR（Snellen等效6/12）
• 良好的雙眼視覺和正常的色覺
• 與X連鎖遺傳一致的眼球震顫家族史

X-連鎖先天性眼球震顫基因解碼

• 致病基因：

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致X-連鎖先天性眼球震顫。佳學基因發(fā)現(xiàn)了導致這一疾病的致病基因。其中一個基因控制合成一種蛋白質。這種蛋白質主要存在于控制眼球運動的大腦區(qū)域和眼睛后部（視網膜）的光敏組織中。 基因解碼表明，這一基因突變通過破壞大腦和視網膜中某些神經細胞的發(fā)育而引起眼球震顫。不同的患者的致病基因會各不相同。

• 遺傳方式：

根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫，X-連鎖先天性眼球震顫以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導致疾病的突變基因位于每條細胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認為是X連鎖的。 在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中一個改變的基因拷貝足以導致該病癥。 在女性（有兩個X染色體拷貝）的情況下，每個細胞中的一個基因改變拷貝可能會導致該病癥，女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個基因突變的女性中有大約一半沒有這種疾病征狀。

X-連鎖先天性眼球震顫基因解碼可以區(qū)分：

• 震顫
• 運動障礙
• 自主性運動障礙

X-連鎖先天性眼球震顫的其他名字

• 先天性運動性眼球震顫
• FRMD7相關的嬰兒眼球震顫
• 特發(fā)性嬰兒眼球震顫
• NYS1
• X-連鎖先天性眼球震顫
• X-連鎖特發(fā)性嬰兒眼球震顫

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X-連鎖先天性眼球震顫診斷與治療？

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