遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：先天性并指多指畸形（syndactyly, SD）是人類常見的先天性畸形之一。多指畸形又稱重復(fù)指，是指正常指以外的手指、指骨、單純軟組織成分或掌骨等贅生指。目前可以通過致病基因鑒定明確致病基因，從而阻斷該病在家族中的遺傳。
 

2018年3月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到3份從吉林長(zhǎng)春寄過來的血液樣本，系同一家族祖孫三代樣本，檢測(cè)項(xiàng)目為多指并指癥致病基因鑒定。

患者情況：患兒陳曉（化名），3周歲、父親陳朋（化名），28歲、祖父陳保國(guó)（化名），53歲。三人均有不同程度的多指并指癥狀，尤其孫兒尤其嚴(yán)重，左手六指，右手兩指黏連，腳趾并趾。由于病情呈逐代加重的趨勢(shì)，父親陳朋與家人商量之后，決定進(jìn)行致病基因鑒定，找到家族遺傳基因病的致病基因，阻斷疾病在家族中的遺傳。

基因解碼：基因解碼結(jié)果顯示，患兒陳曉（化名）與先天性并指多指畸形相關(guān)致病基因HO***基因某一位點(diǎn)發(fā)生雜合突變，其父親和祖父相同致病基因同一位點(diǎn)也發(fā)生雜合突變，該致病基因已被佳學(xué)基因《人體基因序列變化和疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中記載與先天性多指并指畸形癥密切相關(guān)。

基因解讀與遺傳咨詢：該致病基因遺傳方式為常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病幾率均等。該病的患者輕者影響外在美觀，重者手部功能可能有效喪失，不能從事正常的活動(dòng)。不管是身體還是心靈都會(huì)給患者造成極重的負(fù)擔(dān)。通過致病基因鑒定基因解碼，可以明確導(dǎo)致先天性多指并指畸形癥的致病基因，為產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢提供高效的依據(jù)，能有效避免患病兒的出生。
 

多指并指畸形（syndactyly, SD）是當(dāng)前臨床上比較常見的一種先天性手部畸形，其主要是因?yàn)榛蛞蛩鼗蚺咛ピ诎l(fā)育過程中因受到一定刺激而導(dǎo)致的手指畸形，多指并指畸形胎兒也往往合并有其他部位畸形。胎兒多指畸形往往存在于小指和拇指部位，并指則多發(fā)于環(huán)指和中指或者環(huán)指與小指。并指畸形在新生嬰兒中發(fā)病率約為 0.03%，男女發(fā)病比例為 2∶1； 多指畸形在新生嬰兒中發(fā)病率約為 2.4%，男性多于女性。
 

手在胚胎發(fā)育過程中，手指開始是并在一起的，再逐步分開形成一個(gè)拇指和四個(gè)手指。如果在此過程中，出現(xiàn)異常導(dǎo)致手指分開不有效或沒有分開，就會(huì)出現(xiàn)部分或有效并指。

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記載，H**基因編碼的同源轉(zhuǎn)錄因子在脊椎動(dòng)物的胚胎發(fā)育、出生后的生長(zhǎng)和分化中起著重要調(diào)節(jié)作用。HOX***基因的突變是新穎發(fā)現(xiàn)的與先天性多指并指畸形相關(guān)聯(lián)的H**基因突變，并且注意到H**基因5'端區(qū)域具有重要的的功能。

除此致病基因之外，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)FBL**等多個(gè)致病基因也與先天性多指并指畸形密切相關(guān)。通過致病基因鑒定，可以明確患者的基因突變特點(diǎn)及相關(guān)的致病基因，為本遺傳基因病家系中妊娠的女性提供產(chǎn)前咨詢，預(yù)知下一代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，為產(chǎn)前診斷及干預(yù)提供具體可行的理論依據(jù)。

除基因影響外，化學(xué)藥物、病毒感染、電離輻射和異常的子宮內(nèi)環(huán)境（例如羊膜帶綜合征）及母體疾病等環(huán)境因素也均可導(dǎo)致胎兒肢端畸形。只有通過致病基因鑒定，才能找到發(fā)病的真正原因。
 

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示，在沒有基因解碼的干預(yù)下，多指畸形是常見的畸形，常與短指、并指等畸形同時(shí)存在，多見于拇指及小指?；斡腥停?/span>

1、外在軟組織塊與骨不連接，沒有骨，關(guān)節(jié)或肌腱；

2、肯有手指所有條件，附著于第1掌骨頭或分叉的掌骨頭；

3、完整的外生手指及掌骨。
 

先天性多指并指畸形是一種遺傳性基因病，對(duì)人體的健康和心理都會(huì)造成一定傷害。對(duì)于先天性多指并指畸形患者，除了及早到醫(yī)院就診外，更重要的是找到真正的致病原因，幫助后代規(guī)避先天性多指并指畸形的發(fā)生。

“佳學(xué)基因先天性多指并指畸形致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致先天性多指并指畸形發(fā)生的致病基因，實(shí)現(xiàn)對(duì)先天性多指并指畸形的正確診斷與分型：

（1）對(duì)于未發(fā)病人群，明確自身先天性多指并指畸形基因攜帶情況，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育；

（2）對(duì)于患病人群，找到先天性多指并指畸形發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對(duì)性的治療方案，正確治療；

（3）對(duì)于有先天性多指并指畸形家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止先天性多指并指畸形致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有先天性多指并指畸形。此外，正常夫妻也可能攜帶先天性多指并指畸形基因，在備孕前進(jìn)行先天性多指并指畸形基因解碼可以降低和規(guī)避后代患先天性多指并指畸形的風(fēng)險(xiǎn)。
 

目前最有效的治療方式是手術(shù)治療，根據(jù)患兒解剖變異、多指平面、功能情況制定手術(shù)方案進(jìn)行手術(shù)。

基因解碼研究表明學(xué)齡前4~6歲是最佳手術(shù)時(shí)期。

阻斷先天性多指并指畸形缺陷最好的方式就是防止畸形患兒的出生。推廣出生缺陷一、二級(jí)預(yù)防，廣泛開展預(yù)防出生缺陷知識(shí)宣傳教育，通過致病基因鑒定實(shí)現(xiàn)婚前檢查、孕前優(yōu)生和孕產(chǎn)期保健的覆蓋面，有利于出生缺陷的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和及時(shí)干預(yù)。
 

哪些人群需要進(jìn)行先天性多指并指畸形致病基因鑒定？

1、  有先天性多指并指畸形相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有先天性多指并指畸形家族史的人群；

3、  生育過先天性多指并指畸形患兒的夫婦；

4、  先天性多指并指畸形高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、 李淵深. 一先天性并指(趾)多指(趾)畸形家系的表型及HOXD13基因突變分析[D]. 河北醫(yī)科大學(xué), 2008.

2、 王顯龍等. "先天性雙手多指并指畸形1例." 中國(guó)臨床醫(yī)學(xué)影像雜志18.5(2007):375-375.

3、趙維彥, 李炳萬. 先天性家族性二手二足多指并指(趾)畸形一例[J]. 中華手外科雜志, 2002, 18(3):161-161.
 

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