遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：馬凡氏綜合征（Marfan綜合征），又名蜘蛛指（趾）綜合征， 俗稱蜘蛛病，這是一種令人惋惜的“天才病”，患者通常擁有著異于常人的體型，似乎是上天給予他們的禮物，令他們?cè)诟鱾€(gè)領(lǐng)域發(fā)揮出色；又似乎是對(duì)他們的一個(gè)玩笑，使這份"禮物"總是被早早"收回"。在沒(méi)有基因解碼的干預(yù)下，馬凡氏綜合征患者的癥狀多樣，嚴(yán)重程度各不相同，這就需要致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行病因查找，對(duì)癥治療。
 

2017年9月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自江蘇南京的馬凡氏綜合征患者的血液樣本。

患者情況：唐燕（化名），女，32歲，身高1.78米，身材纖細(xì)，年輕的時(shí)候做過(guò)模特，現(xiàn)在是一名服裝設(shè)計(jì)師，上個(gè)月她間斷感到胸悶，有輕微胸痛癥狀，做稍微劇烈的活動(dòng)后更是感到氣促、頭暈，于是到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行就診。入院后，醫(yī)生注意到唐女士呈現(xiàn)四肢細(xì)長(zhǎng)、高腭弓、高度近視等典型馬凡氏綜合征表現(xiàn)，進(jìn)一步體檢則顯示中度二尖瓣關(guān)閉不全。詢問(wèn)家族史得知，她的母親于48歲因主動(dòng)脈夾層破裂去世。這一系列表征引起醫(yī)生的高度重視，建議立即進(jìn)行致病基因鑒定確診疾病，唐女士也非常擔(dān)心這個(gè)病是否會(huì)遺傳給她2歲的兒子，于是抽取她及她的兒子血樣送檢至佳學(xué)基因解碼研究中心，進(jìn)行致病基因鑒定項(xiàng)目。

基因解碼：基因解碼結(jié)果顯示：她及兒子均發(fā)生F***基因雜合突變，均為馬凡氏綜合征患者，建議她的兒子進(jìn)一步做心臟深度檢查。佳學(xué)基因告訴唐女士，馬凡氏綜合征發(fā)病比較隱秘，早期癥狀不明顯，很多患者發(fā)病了才知道，像您這種有家族史的情況下，如果在沒(méi)有發(fā)病前盡早進(jìn)行致病基因鑒定，提前預(yù)防，馬凡氏綜合征可能會(huì)得到很好的控制。
 

馬凡氏綜合征（Marfan綜合征）又名蜘蛛指（趾）綜合征， 俗稱蜘蛛病， 屬于一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病。馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳特點(diǎn)，男女發(fā)病機(jī)率相等，垂直傳播，代代發(fā)病。若不通過(guò)基因解碼及早確診、進(jìn)行治療，患這種病的人生存壽命平均僅為32歲，在發(fā)病后3個(gè)月內(nèi)的死亡率在70%以上，總發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。
 

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示，馬凡氏綜合征俗稱“天才病”，具有馬凡綜合征的人群通常體型高而細(xì)長(zhǎng)，手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，且臂長(zhǎng)超過(guò)身高。他們通常擁有異于常人的體格，仿佛是上天給予他們的禮物，令他們?cè)诟鱾€(gè)領(lǐng)域發(fā)揮出色，所以患此病者在某方面可謂“天才”。其他常見(jiàn)的特征包括面長(zhǎng)而窄，牙齒擁擠，脊柱側(cè)彎或駝背，漏斗胸，雞胸等，有些患者也可導(dǎo)致自發(fā)性氣胸，硬脊膜擴(kuò)張。硬脊膜擴(kuò)張可引起背部，腹部，腿部或頭部的疼痛。此外，大多數(shù)具有馬凡綜合征的患者有一定程度的近視，或在成年或中期出現(xiàn)白內(nèi)障，青光眼。

馬凡氏綜合征的兩個(gè)主要特征：一是由于晶狀體脫位引起的視力問(wèn)題，單側(cè)或雙側(cè)眼睛均可患病，二是伴有先天性心血管畸形。主動(dòng)脈變的薄而細(xì)長(zhǎng)，這可能導(dǎo)致血管壁的隆起（動(dòng)脈瘤）。主動(dòng)脈的拉伸使主動(dòng)脈瓣出現(xiàn)裂縫，這可能導(dǎo)致主動(dòng)脈壁中層突然撕裂（主動(dòng)脈夾層），主動(dòng)脈瘤及主動(dòng)脈夾層均可危及生命，兇險(xiǎn)異常。馬凡氏綜合征患者均有心臟方面的問(wèn)題，如二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣反流等。這些問(wèn)題會(huì)導(dǎo)致患者呼吸困難，易疲勞，心律不齊、心悸。
 

基因解碼研究顯性，馬凡氏綜合征是由于F***基因突變導(dǎo)致。F***基因?yàn)槲⒗w維蛋白-1提供指令。微纖維蛋白-1與其他微纖維蛋白-1相互吸引并與其他分子形成細(xì)長(zhǎng)的絲狀體，稱為微纖維。微纖維是纖維物質(zhì)的組成部分，為結(jié)締組織提供力量和靈活性。此外，微纖維存儲(chǔ)分子稱為生長(zhǎng)因子，機(jī)體會(huì)在不同的時(shí)間釋放這些生長(zhǎng)因子，以控制整個(gè)身體的組織和器官的生長(zhǎng)和修復(fù)。F***基因突變可降低微纖維蛋白-1的數(shù)量，從而導(dǎo)致微纖維的形成的減少。結(jié)果導(dǎo)致生長(zhǎng)因子被過(guò)多釋放，使許多組織的彈性降低，導(dǎo)致組織極不穩(wěn)定的過(guò)度生長(zhǎng)。
 

“佳學(xué)基因馬凡氏綜合征致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致馬凡氏綜合征發(fā)生的上百種致病基因，實(shí)現(xiàn)對(duì)馬凡氏綜合征的正確診斷與分型：

（1）對(duì)于未發(fā)病人群，提示個(gè)體馬凡氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免馬凡氏綜合征的發(fā)生；

（2）對(duì)于患病人群，找到馬凡氏綜合征發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對(duì)性的治療藥物，正確治療；

（3）對(duì)于有馬凡氏綜合征家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止馬凡氏綜合征致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有馬凡氏綜合征。
 

哪些人群需要進(jìn)行馬凡氏綜合征致病基因鑒定？

1、  有馬凡氏綜合征相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有馬凡氏綜合征相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有馬凡氏綜合征家族史的人群；

4、  生育過(guò)馬凡氏綜合征患兒的夫婦；

5、  想了解自身患馬凡氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的人群；

6、  馬凡氏綜合征高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、覃勇民. 馬凡綜合征的臨床研究進(jìn)展[J].疑難病雜志,2010,(10).doi:10.3969/j.issn.1671-6450.2010.10.038.

2、林利,袁越. 馬方綜合征24例[J]. 實(shí)用兒科臨床雜志,2006,(8).doi:10.3969/j.issn.1003-515X.2006.08.012.

3、朱燕雙. 馬凡氏綜合征患者及家族的健康教育[J]. 華西醫(yī)學(xué),2005,(3).doi:10.3969/j.issn.1002-0179.2005.03.090.
 

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