【佳學基因檢測】精神病基因檢測：遺傳傾向與精神疾病的關聯(lián)的臨床應用

精神病基因檢測導讀

精神病經(jīng)歷，如幻覺和妄想，影響了大約5%至10%的人口。然而，只有少部分人會發(fā)展成精神分裂癥等精神病性障礙。研究精神病經(jīng)歷的遺傳基礎及其與其他神經(jīng)精神疾病的關系，有助于我們深入理解這些現(xiàn)象的病理機制。本文旨在探討精神病經(jīng)歷的遺傳傾向，并揭示與之相關的基因位點，從則說明精神病基因檢測的準確性與科學性。

精神病基因檢測的應用背景

精神病經(jīng)歷的遺傳傾向是否與精神分裂癥及其他神經(jīng)精神疾病相同，是精神病學研究中的一個重要問題。近年來的研究顯示，精神病經(jīng)歷與多種精神障礙之間存在遺傳相關性，尤其是在重度抑郁癥、雙相情感障礙、自閉癥譜系障礙和注意力缺陷多動障礙等領域。

精神病基因檢測的科學性目標

本研究旨在：

1. 確定精神病經(jīng)歷的遺傳傾向是否與精神分裂癥或其他神經(jīng)精神疾病相同。
2. 確定與精神病經(jīng)歷相關的基因位點。

方法

研究設計與數(shù)據(jù)來源

本研究基于2018年4月1日至2019年3月20日的英國生物銀行（UK Biobank）數(shù)據(jù)，分析了遺傳相關性、多基因風險評分和拷貝數(shù)變異，以評估精神病經(jīng)歷的遺傳傾向。最終納入的參與者包括6123名報告有任何精神病經(jīng)歷的個體、2143名報告令人痛苦的精神病經(jīng)歷的個體，以及3337名報告多次精神病經(jīng)歷的個體。對照組由121,843名未報告精神病經(jīng)歷的個體組成。

主要成果與分析指標

主要關注精神病經(jīng)歷表型的遺傳關聯(lián)。研究使用全基因組關聯(lián)研究（GWAS）來識別新的基因位點，并分析與精神病經(jīng)歷相關的遺傳標記。

結果

參與者特征

本研究共納入127,966名參與者，其中56.0%為女性，44.0%為男性，平均年齡為64.0歲（標準差7.6歲）。分析結果顯示，精神病經(jīng)歷與重度抑郁癥、精神分裂癥、自閉癥譜系障礙和注意力缺陷多動障礙存在顯著的遺傳相關性。

遺傳相關性與多基因風險評分

多基因風險評分分析顯示，精神病經(jīng)歷與重度抑郁癥、精神分裂癥、雙相情感障礙、自閉癥譜系障礙和注意力缺陷多動障礙之間存在顯著的遺傳傾向相關性。此外，報告有精神病經(jīng)歷的個體，其拷貝數(shù)變異負擔較重，這些變異與精神分裂癥和神經(jīng)發(fā)育障礙有顯著關聯(lián)。

基因位點的發(fā)現(xiàn)

通過全基因組關聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)了4個與精神病經(jīng)歷顯著相關的基因位點。其中，ANK3基因位點與任何精神病經(jīng)歷相關（優(yōu)勢比OR = 1.16，95%置信區(qū)間CI：1.10-1.23，P = 3.06 × 10^−8），而與痛苦的精神病經(jīng)歷相關的基因位點為CNR2（OR = 0.66，95% CI：0.56-0.78，P = 3.78 × 10^−8）。這些發(fā)現(xiàn)為理解精神病經(jīng)歷的遺傳基礎提供了新的視角。

遺傳力估計

對于精神病經(jīng)歷的全基因組關聯(lián)研究，單核苷酸多態(tài)性（SNP）的遺傳力估計值較低（h^2 = 1.71%，95% CI：1.02%-2.40%），這可能反映出精神病經(jīng)歷的復雜遺傳特征。

討論

本研究結果表明，精神病經(jīng)歷的遺傳傾向與重度抑郁癥、精神分裂癥、雙相情感障礙和神經(jīng)發(fā)育障礙等精神疾病之間存在共通的遺傳基礎。精神病經(jīng)歷不僅是精神疾病的早期表現(xiàn)，也可能是潛在遺傳機制的一部分。

精神病經(jīng)歷的病理意義

精神病經(jīng)歷可能是潛在精神疾病的預警信號。了解其遺傳傾向及其與其他精神障礙的關系，有助于早期識別和干預，提高臨床預后。

精神病基因檢測的未來應用方向

未來的研究應著重于：

1. 基因功能研究：深入探討ANK3和CNR2等基因在精神病經(jīng)歷中的具體功能及其生物學機制。
2. 環(huán)境與遺傳交互作用：研究環(huán)境因素如何與遺傳傾向交互作用，影響精神病經(jīng)歷的發(fā)生。
3. 臨床應用：將研究結果應用于臨床實踐中，為精神病患者提供個性化的預防和干預措施。

精神病基因檢則分析結論

本研究通過分析英國生物銀行的龐大樣本，揭示了精神病經(jīng)歷與多種精神疾病之間的共同遺傳傾向。發(fā)現(xiàn)的基因位點為理解精神病經(jīng)歷的遺傳機制提供了重要線索，并可能對未來的臨床研究和治療方案產(chǎn)生積極影響。這些結果強調(diào)了精神病經(jīng)歷在精神疾病譜系中的重要性，未來的研究將繼續(xù)深入探討這一領域，以期推動精神病學的發(fā)展。

精神病基因檢測關鍵詞

精神病經(jīng)歷、遺傳傾向、精神分裂癥、多基因風險評分、全基因組關聯(lián)研究