【佳學(xué)基因檢測(cè)】北京脊髓小腦萎縮遺傳病基因檢測(cè)案例分析

背景介紹

脊髓小腦萎縮癥類型1（SCA1）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病，屬于常染色體顯性遺傳的多谷氨酸疾病。該病的診斷通常需要進(jìn)行基因檢測(cè)，其中可能包括對(duì)CAG重復(fù)區(qū)的CAT中斷的檢測(cè)。SCA1的發(fā)病機(jī)制與ATXN1基因上的CAG重復(fù)擴(kuò)展有關(guān)，通常在第六條染色體的6p22位置。

該疾病通常在四十歲左右開(kāi)始，主要特征為進(jìn)行性的小腦共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙及逐漸演變?yōu)檠铀韫δ苷系K。患者會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮、深腱反射減弱、感覺(jué)喪失和認(rèn)知障礙等癥狀，進(jìn)展緩慢。此外，罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)損害還可能表現(xiàn)為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥狀以及舞蹈癥或肌張力障礙等運(yùn)動(dòng)障礙。

病例介紹

患者信息

本案例涉及一名23歲的男性患者，他表現(xiàn)出嚴(yán)重的小腦共濟(jì)失調(diào)，疾病早發(fā)且進(jìn)展迅速?；颊叩母赣H可能也曾受到該疾病的影響，但并未進(jìn)行基因檢測(cè)進(jìn)行分子確認(rèn)，沒(méi)有在婚前育前獲得疾病信息，從而導(dǎo)致患病后代的生育。

基因檢測(cè)結(jié)果

對(duì)該患者進(jìn)行了一系列基因檢測(cè)，結(jié)果顯示對(duì)弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)癥、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7及SCA17均為陰性。隨后，通過(guò)熒光PCR、三引物PCR及酶切分析對(duì)ATXN1基因中的CAG重復(fù)數(shù)量進(jìn)行了評(píng)估。檢測(cè)結(jié)果顯示，該患者攜帶一個(gè)致病等位基因（61個(gè)CAG重復(fù)）和一個(gè)中間等位基因（37個(gè)CAG重復(fù)），且兩個(gè)等位基因均未出現(xiàn)CAT中斷。

診斷結(jié)論

本案例報(bào)告了一例罕見(jiàn)的SCA1病例，表現(xiàn)為中間等位基因和較大的SCA1擴(kuò)展。CAT中斷缺失的確定為該分子診斷提供了重要信息，對(duì)于疾病預(yù)測(cè)及遺傳咨詢有實(shí)際意義。

結(jié)論

本案例強(qiáng)調(diào)了在SCA1基因檢測(cè)中識(shí)別中間等位基因及CAT中斷的重要性。雖然中間等位基因目前尚未與SCA1癥狀直接關(guān)聯(lián)，但在多谷氨酸疾病中，中間等位基因可能會(huì)對(duì)臨床結(jié)果產(chǎn)生重要影響。因此，在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，全面分析CAG重復(fù)及其潛在的CAT中斷是至關(guān)重要的。

通過(guò)本案例，我們可以更深入地理解SCA1的遺傳特征及其臨床表現(xiàn)，為未來(lái)的研究和治療提供基礎(chǔ)。同時(shí)，這一發(fā)現(xiàn)也為遺傳咨詢提供了科學(xué)依據(jù)，幫助患者及其家庭更好地理解疾病及其潛在影響。